染色体畸变与染色体病

染色体畸变与染色体病Tag内容描述：<p>1、第五章 染色体畸变与染色体病 昆明理工大医学院附属医院昆明理工大医学院附属医院 贺静贺静 2 染色体病概念及分类 染色体病是指各类染色体异常而染色体病是指各类染色体异常而 导致的疾病导致的疾病 染色体数目异常染色体数目异常- -减少或增加减少或增加 染色体结构异常染色体结构异常- -缺失、易位等缺失、易位等 染色体病的特征 染色体病患者均有先天性多发畸形染色体病患者均有先天性多发畸形 绝大多数染色体病患者呈散发性绝大多数染色体病患者呈散发性 少数染色体结构畸变的患者由表型正常的少数染色体结构畸变的患者由表型正常的 。</p><p>2、人类染色体畸变及疾病,低倍视野,正常男性核型 46，XY,正常女性核型 46，XX,正常男性核型-Q带,正常女性核型-Q带,环状染色体和断片,环状染色体和断片,三着丝点、双着丝点和断片,双着丝点和断片,四着丝点和双着丝点,断裂,核内复制（endoduplication),三倍体,易位 46，XX，t（1q+；14q-）,易位，t（2p-；7p+）,PH1（1q+；22q-）,罗伯逊易位 Robertsonian translocation(t or rob),臂内倒位 Paracentric inversion (inv),臂间倒位 Pericentric inversion (inv),卵巢退化症（Turner syndrome） 45，X 女性，不育，平均身高较矮，璞颈，肘外翻,45。</p><p>3、1,染色体畸变与染色体病,2,一、染色体畸变的概念,染色体畸变是由于染色体数目异常和（或）结 构畸变使其携带的基因在数目上或排列顺序上发生改变。,数目畸变：指染色体偏离正常数目，少于或超出二倍体。是细胞有丝分裂机制被损伤的结果。包括整倍体和非整倍体。 结构畸变：是染色体断裂后发生非正常的重接的产物。种类较多。,类型：,3,母亲妊娠,年龄过大,放射线,病毒感染,化学药物,遗传因素,染色体畸变原因,4,（一）染色体数目异常类型及其产生机制,以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于2n=46，称为染色体数目畸变。,主要包括。</p><p>4、1 染色体畸变与染色体病 2 一 染色体畸变的概念 染色体畸变是由于染色体数目异常和 或 结构畸变使其携带的基因在数目上或排列顺序上发生改变 数目畸变 指染色体偏离正常数目 少于或超出二倍体 是细胞有丝分裂机制被。</p>