肾上腺皮质增生症

肾上腺皮质增生症Tag内容描述：<p>1、先天性肾上腺皮质增生症,CAH,先天性肾上腺皮质增生症（CAH） 又称：肾上腺生殖器综合征，是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所导致的一组疾病，为常染色体隐性遗传病，典型的CAH发病率约1/10000，而非典型的CAH发病率为典型者的10倍，男女比例2:1。新生儿CAH发病率为1/16000-20000。 临床表现决定于酶的阻断部位及严重程度，大多数患儿有不同程度的性征异常和肾上腺皮质功能 减退。,肾上腺皮质的胚胎发育,胚胎第五周时，由中胚层侧板脏层细胞增生形成肾上腺的胎儿皮质（原始皮质）。第七周时，同一来源的另一批增生细胞包。</p><p>2、先天性肾上腺皮质 增生症（CAH）,CAH 定 义 CAH 病 理 生 理 CAH 分 类 CAH 治 疗,主要内容,CAH定义,CAH是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属于常染色体隐性遗传病，新生儿中的发病率为1/160001/20000。,CAH病理生理,肾上腺皮质由球状带、束状带、网状带组成 球状带位于最外层，约占皮质的5%-10%是盐皮质激素-醛固酮的唯一来源 束状带位于中间层，是最大的皮质带，约占75%，是皮质醇和少量盐皮质激素的合成场所 网状带位于最内层，主要合成肾上腺雄激素和少量雌激素,肾上腺皮质激素的合成及调节,正常肾上腺以胆固醇为。</p><p>3、先天性肾上腺皮质增生症(上）（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）,第三军医大学西南医院内分泌科,1,CAH定义CAH病理生理CAH分类CAH治疗,主要内容,2,CAH定义,先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传。</p><p>4、先天性肾上腺皮质增生症 上 congenitaladrenalhyperplasia CAH 内分泌科 CAH定义CAH病理生理CAH分类CAH治疗 主要内容 CAH定义 先天性肾上腺皮质增生症 CAH 是一组常染色体隐性遗传病 90 95 是由于21 羟化酶先天缺陷。</p><p>5、合肥市妇幼保健所 新筛中心,高苯丙氨酸血症概述及诊疗常规,胡海利 合肥市妇幼保健所新筛中心,高苯丙氨酸血症 Hyperphenylalaninemia (HPA),最常见的AR遗传性的氨基酸代谢病 国内最早开展新生儿筛查项目之一 血苯丙氨酸(Phe)浓度120mol/L(2mg/dl) 我国HPA/PKU发病率约为1/11000 具有较系统、完善的疾病研究体系 筛查、诊断、鉴别。</p>