胎儿染色体异常

胎儿染色体异常Tag内容描述：<p>1、胎儿超声软指标： 临床意义及正确解读,王华 Wanghua213aliyun.com,遗传超声学,超声技术的进步已显著提高胎儿畸形产前诊断水平 无明显形态学异常的畸形产前超声诊断仍十分困难 超声软指标： 异常超声参数 产前诊断体系： 发现超声软指标并确立其与染色体异常的关系，进而行介入性产前诊断。,超声软指标,中孕期： 枕后皮层增厚 （NF）； 肠回声增强 鼻骨（NB） ； 长骨与双顶径比 心内灶性回声 ； 肾盂扩张,中孕期超声软指标（一）,枕后皮层增厚（NF） 80%唐氏综合征新生儿出现枕后皮层增厚 研究证实NF可作为有效的中孕期筛查指标 Crane JP,。</p><p>2、胎儿超声软指标： 临床意义及正确解读,王华 Wanghua213aliyun.com,遗传超声学,超声技术的进步已显著提高胎儿畸形产前诊断水平 无明显形态学异常的畸形产前超声诊断仍十分困难 超声软指标： 异常超声参数 产前诊断体系： 发现超声软指标并确立其与染色体异常的关系，进而行介入性产前诊断。,超声软指标,中孕期： 枕后皮层增厚 （NF）； 肠回声增强 鼻骨（NB） ； 长骨与双顶径比 心内灶性回声 ； 肾盂扩张,中孕期超声软指标（一）,枕后皮层增厚（NF） 80%唐氏综合征新生儿出现枕后皮层增厚 研究证实NF可作为有效的中孕期筛查指标 Crane JP,。</p><p>3、中国妇产科资料网www.fckzl.com,妊娠期胎儿染色体异常的筛查,北京协和医院妇产科 刘俊涛,中国妇产科资料网www.fckzl.com,前 言,产前诊断产科医师的职责 唐氏综合征（Downs Syndrome， DS）又名21三体综合征或先天愚型，是人类足月新生儿最常见的染色体疾病，发病率约为1/750 临床特征为先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形，迄今没有根治方法,中国妇产科资料网www.fckzl.com,前 言,DS患儿生活不能自理，不仅给家庭造成了极大的精神和经济负担，同时给社会也带来很大的负担。影响全民族的整体素质的提高。</p><p>4、产前超声检查在胎儿染色体异常中的应用,早孕期胎儿染色体异常超声筛查的主要内容 颈部透明层厚度（NT） * 定义：胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度，即超声所能观察到的胎儿颈后皮下组织内的无回声层。 * 形成机制：妊娠10周起，淋巴系统逐渐开始发育；妊娠14周左右，淋巴系统发育完全。在淋巴系统健全之前，少部分淋巴液可能积聚在颈淋巴管内形成颈部透明层，孕14周后，发育完善的淋巴系统迅速将积聚于此处的淋巴液引流入颈内静脉。,* 意义: 目前国内外研究已经证明NT增厚与染色体异常，尤其是21-三体的发生有着极为密切的关系。 * 检查。</p><p>5、胎儿染色体异常超声诊断 分析思维方法,深圳市妇幼保健院超声科 李胜利,前言,胎儿染色体畸形指胎儿细胞内遗传物质的载体染色体的数目与结构的异常。 它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常在胎儿期不表现任何形态与结构异常。 确诊染色体数目及结构畸形主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺、胎儿活检等获取胎儿细胞培养进行染色体核型分析来诊断。,前言,超声不能直接观察到胎儿染色体结构及数目。 但近10多年来遗传超声学(genetic sonography)的发展，通过对胎儿的细致及系统研究，积累了大量丰富的临床经验与检测。</p><p>6、胎儿染色体异常产前筛查 和诊断的现状及进展,蒋宇林 北京协和医院妇产科 产前诊断中心,我国的围产期保健工作,全国范围内加强了围产期保健、婴幼儿保健工作 推行新法接生 推广了围孕期叶酸补充，全民推行了碘盐饮食等工作 积极开展出生缺陷监测和预防的工作 加强了相关领域的基础研究和应用研究,取得的成绩,我国婴儿死亡率已由建国初的200下降到2001年的21.4以下 2002年全国神经管畸形的出生率为10.6/万，较1996年的13.6/万有了明显的下降 人均期望寿命已达71岁,政府的支持,将“控制出生缺陷，提高出生人口素质”列为基本国策之一 1994年颁。</p><p>7、产前超声检查在胎儿染色体异常中的应用,早孕期胎儿染色体异常超声筛查的主要内容 颈部透明层厚度（NT） * 定义：胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度，即超声所能观察到的胎儿颈后皮下组织内的无回声层。 * 形成机制：妊娠10周起，淋巴系统逐渐开始发育；妊娠14周左右，淋巴系统发育完全。在淋巴系统健全之前，少部分淋巴液可能积聚在颈淋巴管内形成颈部透明层，孕14周后，发育完善的淋巴系统迅速将积聚于此处的淋巴液引流入颈内静脉。,* 意义: 目前国内外研究已经证明NT增厚与染色体异常，尤其是21-三体的发生有着极为密切的关系。 * 检查。</p><p>8、中国妇产科资料网www.fckzl.com,妊娠期胎儿染色体异常的筛查,北京协和医院妇产科 刘俊涛,中国妇产科资料网www.fckzl.com,前 言,产前诊断产科医师的职责 唐氏综合征（Downs Syndrome， DS）又名21三体综合征或先天愚型，是人类足月新生儿最常见的染色体疾病，发病率约为1/750 临床特征为先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形，迄今没有根治方法,中国妇产科资料网www.fckzl.com,前 言,DS患儿生活不能自理，不仅给家庭造成了极大的精神和经济负担，同时给社会也带来很大的负担。影响全民族的整体素质的提高。</p><p>9、胎儿染色体异常超声诊断 分析思维方法,深圳市妇幼保健院超声科 李胜利,前言,胎儿染色体畸形指胎儿细胞内遗传物质的载体染色体的数目与结构的异常。 它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常在胎儿期不表现任何形态与结构异常。 确诊染色体数目及结构畸形主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺、胎儿活检等获取胎儿细胞培养进行染色体核型分析来诊断。,前言,超声不能直接观察到胎儿染色体结构及数目。 但近10多年来遗传超声学(genetic sonography)的发展，通过对胎儿的细致及系统研究，积累了大量丰富的临床经验与检测。</p>