糖原累积

糖原累积Tag内容描述：<p>1、糖原累积症 一 概述 糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病 多数属常染色体隐性遗传 发病因种族而异 根据欧洲资料 其发病率为1 2万 2 5万 糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种 由于这。</p><p>2、一 常见护理诊断1 活动无耐力 与肝 肾组织细胞内缺乏葡萄糖 6 磷酸酶导致低血糖有关 2 成长发展改变 与糖 脂肪 蛋白质代谢障碍有关 3 有感染的危险 与免疫力低下有关 4 有受伤的危险 与骨质疏松和低血糖有关 二 护。</p><p>3、糖原累积病型,19病区 潘洁琼 2013.5.20,病例,19病区-5床 罗子贤 男 3岁主诉：发现肝功能异常8月余入院情况：神清，反应好，皮肤巩膜无黄染，营养状况可，身高较同龄人矮小，智力正常，肝肋下8cm，剑下10cm。主要检查：肝功能：ALT337 IU/L，AST502 IU/L。肝穿报告：部分肝细胞内糖原凝聚块形成。诊断意见：Glycogenosis。基因检测：已行a(G6PC1)、b(SLC37A4)基因。,【糖原累积病】,糖原累积病 Glycogen Storage Disease（GSD) 为一组较少见的婴幼儿先天性隐形遗传性糖原代谢紊乱性疾病；同胞子女发生率明显增加；根据欧洲资料，其发病率约。</p><p>4、1 11 糖原累积病综述糖原累积病综述 glycogen storage GSD 疾病代码疾病代码 ICD E74 0 疾病分类疾病分类 营养科 糖原累积病 glycogen storage GSD 一种遗传性疾病 主要病因为先天性糖代谢酶缺 陷所造成的糖原代谢障碍 美欧的发病率约为 1 25000 1 2000 万 由于酶缺陷的种类不同 临床表现多种多样 根据临床表现和生化特征 共分为十三型。</p><p>5、病例分享：糖原累积症,患儿男，2岁3个月；因“轻咳1天，发热半天。”入院；查体：T:38.0，神志清晰，精神一般，娃娃脸面容，咽充血，双侧扁桃体无肿大。两肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音。心率120次/分，律齐，腹膨隆，肝肋下四指，全腹未扪及包块，肠鸣音正常。肛门、外生殖器未见异常。脊柱、四肢无畸形，双下肢无浮肿。神经系统阴性。,辅助检查：血常规（2016-09-08，门诊）：WBC:2。</p><p>6、糖原累积病综述 glycogen storage GSD 疾病代码 ICD E74 0 疾病分类 营养科 糖原累积病 glycogen storage GSD 一种遗传性疾病 主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍 美欧的发病率约为1 25000 1 2000万 由于酶缺陷的种类不同 临床表现多种多样 根据临床表现和生化特征 共分为十三型 其中以I型GSD最为多见 一 概述 糖原累积病。</p><p>7、糖原累积病 型 19病区潘洁琼2013 5 20 病例 19病区 5床罗子贤男3岁主诉 发现肝功能异常8月余入院情况 神清 反应好 皮肤巩膜无黄染 营养状况可 身高较同龄人矮小 智力正常 肝肋下8cm 剑下10cm 主要检查 肝功能 ALT337IU L AST502IU L 肝穿报告 部分肝细胞内糖原凝聚块形成 诊断意见 Glycogenosis 基因检测 已行 a G6PC1 b SLC37A。</p><p>8、1 糖原累积症 GSD 2 病症 糖原累积病 glycogenstorage GSD 是一种遗传性疾病 主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍 重症在新生儿期即可出现严重低血糖 酸中毒 呼吸困难和肝肿大等症状 轻症病例则常在婴。</p><p>9、糖原累积病 型20例临床及病理特点 代英杰2011 2 8周三学习会 概述 资料和方法 病例选择收集北京协和医院神经病理实验室1988年4月 2008年12月经肌肉活体组织检查确诊的GSD 型患者20例 总结其临床表现 病情演变 肌酸激酶 CK 电生理及全身检查结果 肌肉病理检查2例为外院病理切片会诊 余18例均于我院行肌肉活检 取材 股四头肌17例 脊旁肌1例 例17同时行肋间肌活检 所有标本经。</p><p>10、糖原累积病型,19病区 潘洁琼 2013.5.20,病例,19病区-5床 罗子贤 男 3岁 主诉：发现肝功能异常8月余 入院情况：神清，反应好，皮肤巩膜无黄染，营养状况可，身高较同龄人矮小，智力正常，肝肋下8cm，剑下10cm。 主要检查： 肝功能：ALT337 IU/L，AST502 IU/L。 肝穿报告：部分肝细胞内糖原凝聚块形成。 诊断意见：Glycogenosis。 基因检测：已行a(G6PC1)、b(SLC37A4)基因。,【糖原累积病】,糖原累积病 Glycogen Storage Disease（GSD) 为一组较少见的婴幼儿先天性隐形遗传性糖原代谢紊乱性疾病； 同胞子女发生率明显增加； 根据欧洲资料，。</p><p>11、糖原累积症 南山班 陈教全 2013111071 病因 糖原贮积病为常染色体隐性遗传 由于不能利用储存的糖原导致肝及其他组织的糖原积累以及某些异常糖原毒性效应 发病机制 糖原分解 糖原累积症的发病机制可分为10型 各型的临床表现都是由于不能利用储存的糖原导致肝及其他组织的糖原积累以及某些异常糖原毒性效应的结果 其中Ia型又称肝肾型GSD 是GSD中最常见的一型 系由肝 肾组织中的微粒体酶G6Pas。</p><p>12、病例分享 糖原累积症 患儿男 2岁3个月 因 轻咳1天 发热半天 入院 查体 T 38 0 神志清晰 精神一般 娃娃脸面容 咽充血 双侧扁桃体无肿大 两肺呼吸音粗 未闻及干湿啰音 心率120次 分 律齐 腹膨隆 肝肋下四指 全腹未扪及包块 肠鸣音正常 肛门 外生殖器未见异常 脊柱 四肢无畸形 双下肢无浮肿 神经系统阴性 辅助检查 血常规 2016 09 08 门诊 WBC 23 07 10 9 l。</p><p>13、1,病例分享：糖原累积症,2,患儿男，2岁3个月；因“轻咳1天，发热半天。”入院；查体：T:38.0，神志清晰，精神一般，娃娃脸面容，咽充血，双侧扁桃体无肿大。两肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音。心率120次/分，律齐，腹膨隆，肝肋下四指，全腹未扪及包块，肠鸣音正常。肛门、外生殖器未见异常。脊柱、四肢无畸形，双下肢无浮肿。神经系统阴性。,3,辅助检查：血常规（2016-09-08，门诊。</p><p>14、糖原累积症,1,一、概述,糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为1/（2万2.5万）。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶。</p>