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威廉姆综合征

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威廉姆综合征Tag内容描述:<p>1、威廉姆斯综合征 儿童康复三科侯新芳 内容介绍 一 概述 概念 是由第七条染色体长臂近端 7q11 23 区域的缺失所导致的一种神经性发育障碍 此缺失的基因片段超过25个基因 这些基因异常导致了一系列的病理改变 虽属于常染色体显性遗传疾病 但大部分为散发病例 极少有家族史流行病学 1 20 000 最新的数据估计达1 7 500 临床表现 具有多样性 主要有以下2大特征 特征一 临床特征 特殊面容。</p><p>2、威廉姆斯综合征 儿童康复三科侯新芳 1 内容介绍 2 一 概述 概念 是由第七条染色体长臂近端 7q11 23 区域的缺失所导致的一种神经性发育障碍 此缺失的基因片段超过25个基因 这些基因异常导致了一系列的病理改变 虽属于。</p><p>3、威廉姆斯综合征,内容介绍,一、概述,概念:是由第七条染色体长臂近端(7q11.23)区域的缺失所导致的一种神经性发育障碍,此缺失的基因片段超过25个基因,这些基因异常导致了一系列的病理改变。虽属于常染色体显性遗。</p><p>4、Brochure of Williams Syndrome 2 3 目 錄 8 13 16 18 24 27 34 38 40 40 46 50 52 六 遺傳諮詢59 61 Q A 65 Q A 66 Q A 69 85 13 4 5 給罕病家庭的話 8 一 了解罕見疾病的特質 9 10 二 家庭角色的調整 三 家庭資源。</p>
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