戊二酸血症

戊二酸血症Tag内容描述：<p>1、病例一 第一次就诊 患者，女，1岁，6月时因发热出现抽搐，后因感冒多次诱发抽搐症状，现发作频繁，症状加重来院就诊，临床查体智力及运动发育落后，实验室检查无明确的酸中毒症状。 第二次就诊 未规律严格治疗，症状加重，入院实验室检查合并严重酸中毒，肢体轻度运动障碍。,病例二 男，1岁5月，患儿7月余发现四肢僵硬，运动智力明显落后来诊，无抽搐。2017年在北京儿童医院已确诊。,小儿颅脑戊二酸血症型,代谢性疾病分类,氨基酸代谢性脑病 糖代谢病 脂肪酸氧化障碍 有机酸代谢性疾病 尿素循环障碍及高氨血症 溶酶体蓄积病 线粒体代谢异常。</p><p>2、戊二酸血症,Glutaric acidemia type I GA-I,电喷射串联质谱分析在不明原因死亡婴儿尸检血液标本酰基肉毒碱中的应用,背景：某些因先天性代谢性疾病死亡的婴儿在尸检后仍不能查明死因，可能被定义为婴儿猝死综合征。串联质谱分析可以揭示既往某些因脂肪酸氧化而死亡婴儿的死因。,方法：我们获得了来自美国及加拿大的7058份婴儿滤纸片血样本。通过串联质谱分析得到酰基肉毒碱及氨基酸的分析图谱，使用专门的方法分析其中的脂肪酸、有机酸、氨基酸代谢疾病。将尸检后血液样本与尸检胆汁样本、新生儿筛查血样本以及存在高危因素的大婴儿的血样。</p><p>3、戊二酸血症,Glutaric acidemia type I GA-I,电喷射串联质谱分析在不明原因死亡婴儿尸检血液标本酰基肉毒碱中的应用,背景：某些因先天性代谢性疾病死亡的婴儿在尸检后仍不能查明死因，可能被定义为婴儿猝死综合征。串联质谱分析可以揭示既往某些因脂肪酸氧化而死亡婴儿的死因。,方法：我们获得了来自美国及加拿大的7058份婴儿滤纸片血样本。通过串联质谱分析得到酰基肉毒碱及氨基酸的分析图谱，使用专门的方法分析其中的脂肪酸、有机酸、氨基酸代谢疾病。将尸检后血液样本与尸检胆汁样本、新生儿筛查血样本以及存在高危因素的大婴儿的血样。</p><p>4、病例一第一次就诊患者，女，1岁，6月时因发热出现抽搐，后因感冒多次诱发抽搐症状，现发作频繁，症状加重来院就诊，临床查体智力及运动发育落后，实验室检查无明确的酸中毒症状。第二次就诊未规律严格治疗，症状加重。</p><p>5、本文档系作者精心整理编辑 实用价值高 戊二酸血症1例报告 临床医学论文 医药学论文 戊二酸血症是一种以低酮或非酮性低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征的遗传性代谢缺陷病 其发病原理为赖氨酸 羟赖氨酸 色氨酸代谢过。</p><p>6、Glutaric Aciduria Type 戊二酸血症第一型 Glutaric Aciduria Type 陳太太最近生下一名寶寶 全家都非常地開心 不過卻接獲醫院通知 寶寶在新生兒先天代謝異常疾病篩檢時 懷疑為戊二酸血症患者 需 要帶至轉介醫院做進。</p><p>7、可治性罕见病戊二酸血症型 一、疾病概述 戊二酸血症I型(glutaric acidemia I)又名戊二酸尿症I型( glutaric aciduria type l)，是罕见的有机酸血症，一种在赖氨酸、羟赖氨酸、色氨酸代谢途径中戊二酰辅酶A脱氢酶( glutaryl-CoA dehydrogenase GCDH)( EC l.3.99.7)缺陷引起的遗传代谢病，系常染色体隐性遗传，发病率为1/1。</p>