线粒体疾病课件

线粒体疾病课件Tag内容描述：<p>1、第二章 线粒体遗传病 (genetic mitochondrial disease),1894年，Altmann发现动物细胞线粒。 1963年，M.Nass和S.Nass首次在鸡卵母细胞中发现线粒体中存在有DNA。 1987年，Wallace等通过对线粒体DNA突变和Leber病的关系的研究后，明确地提出线粒体DNA突变可引起人类的疾病。,人类每个细胞的线粒体内含有多拷贝小环状双链DNA，称为线粒体DNA（mitochondrial DNA ，mtDNA）。是独立于细胞核基因组外的又一个基因组。 线粒体DNA称为第25号染色体或染色体M。M。,到目前为止，已经发现100多种mtDNA重排和50多种mtDNA点突变与人类疾病相关。,线粒。</p><p>2、神经系统线粒体病研究进展,1,主要内容,定义和发展史 MtDNA的特点和发病机制 主要临床表现 常见类型 辅助检查、诊断和鉴别诊断 治疗和康复,2019-08-13,2,2,1、线粒体病的定义,因遗传基因异常引起线粒体代谢酶的缺陷导致ATP合成障碍而出现的一组多系统疾病，也称为线粒体细胞病。 遗传方式:母系遗传、常染色体遗传和性连锁遗传。 神经系统线粒体病是指以神经系统损害为主要临床病理特点的线粒体病,2019-08-13,3,3,发病率,成年人mtDNA突变率为1/5000，而线粒体病核基因突变率为2.9/10万。我国至今没有线粒体病的流行病学资料，但mtDNA突变是。</p><p>3、,线粒体与疾病,.,1857年，瑞士解剖学家及生理学家阿尔伯特冯科立克在肌肉细胞中发现了颗粒状结构。 1890年，德国病理学家及组织学家理查德阿尔特曼将这些颗粒命名为“原生粒”（bioblast）。,阿尔伯特冯科立克,理查德阿尔特曼,线粒体的认识历程,.,1897年，德国科学家卡尔本达因这些结构时而呈线状时而呈颗粒状，所以用希腊语中“线”和“颗粒”对应的两个词-“mitos”和“chondros。</p><p>4、线粒体疾病 mitochondrialdisease 1 一 概述 线粒体病病变发生在细胞线粒体内 是线粒体基因组 mtDNA 和 或核基因组 nDNA 编码线粒体蛋白的基因变异引起的线粒体结构和功能异常 而引起的疾病 母系遗传 发病率和死亡率。</p>