线粒体脑肌病线粒体脑肌病

线粒体脑肌病线粒体脑肌病Tag内容描述：<p>1、线粒体病,1,一、定义,线粒体病：是由于氧化磷酸化功能缺陷使ATP合成障碍及细胞能量来源不足导致的一组疾病。由于组成氧化磷酸化系统的蛋白质是由线粒体基因组和核基因组共同编码的产物，所以线粒体病的遗传缺陷包括线粒体DNA或核DNA缺陷。,线粒体脑肌病 (mitochondrial encephalomyopathy),线粒体肌病 (mitochondrial myopathy),2,mtDNA的遗传特性： 1、母系遗传：受精卵的线粒体全部来源于卵细胞。 2、mtDNA的病变为部分性，即异胞质性。 3、突变的mtDNA的数量或比例达到一定水平才引起线粒体功能障碍，即阈值效应。 综上：mtDNA的突变特。</p><p>2、线 粒 体 脑 肌 病 一 例 病例分析,患者,男，18岁 主因双上眼睑进行性下垂5年，乏力、头晕3年于2010年1月2日入院,5年前发现双侧上眼睑下垂，无视物模糊及视力下降， 就诊于当地医院，行“双上睑提拉手术”，术后未见明显好转，且渐出现双侧眼球运动障碍并伴双眼视力下降，未治疗。,病 史,2年前患者自感活动后肢体乏力、头晕、心率慢，无晕厥及意识丧失，无胸痛、胸闷，无恶心及呕吐，经休息后2分钟可以缓解，未予诊治。,5天前患者乏力、头晕加重，活动耐量较前明显下降。就诊于我院门诊，查心电图示：心室率44次分度房室传导阻滞图形，为。</p><p>3、线粒体脑肌病,MELAS型-卒中样发作伴高乳酸血症,概念,是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、使ATP生成不足而引起的肌肉及神经系统病变的代谢性疾病。,病因病机,线粒体DNA发生突变，使编码线粒体在氧化代谢过程中所必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能被充分利用，产生足够的ATP，维持细胞的正常生理功能，而导致疾病的发生。,生理病理,多系统损害，以脑、骨骼肌、心肌等能量需求较大的器官受累为多见,临床表现,野生型和突变型mtDNA，异质性，突变阈值 起病方式 核心症状 ：青少年起病+卒中样发作+高乳酸血症 主。</p><p>4、线粒体肌病及脑肌病,2014-04-04,病 历 特 点,青年女性，亚急性起病； 既往有儿童期智力下降、易疲劳的症状。 有眼睑下垂及“视神经萎缩”的病史。 主要临床症状为发作性肢体抽动。,查体：身材略矮小。神清，言语略缓慢。视力L0.2 R0.12；视野检查不合作；眼底视乳头边界清，色略白。双眼侧视时有水平眼震。双侧瞳孔对光反应正常。双耳听力明显下降。Weber试验居中，左耳气导骨导，右耳气导、 骨导均丧失。四肢肌力、肌张力均正常。腱反射左右。双侧巴氏征（），右Hoffman征（），右Rossolimo征（）。双侧指鼻试验欠准稳。 辅助检查：ESR 。</p><p>5、线粒体脑肌病,定义,线粒体脑肌病：是指由线粒体基因或细胞核基因发生缺失或点突变导致的线粒体结构和功能异常，引起细胞呼吸链及能量代谢障碍，主要累及脑及横纹肌的一类疾病。 因其临床表现缺乏特异性，极易误诊为癫痫、脑梗死、脑炎及脑发育不良等,发病机制,线粒体是提供细胞代谢所需能量的主要细胞器,糖、脂、氨基酸在线粒体被氧化，释放能量，转变为 受两种基因控制：mtDNA和nDNA 线粒体功能障碍导致不足，不能满足器官活动需要，产生一系列症状 线粒体病的临床特征是由mtDNA的遗传特性决定的,mtDNA的遗传特性,多呈母性遗传特征，但核。</p>