先天性肾上腺增生症

先天性肾上腺增生症Tag内容描述：<p>1、先天性肾上腺皮质增生症 congenital adrenal hyperplasia CAH,福建省妇幼保健院新生儿科 福建省新生儿救护中心 杨斌,2019,-,1,先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。引起男性化者又称肾上腺性征异常综合征(adrenogenital syndrome)。典型的CAH发病率约为1010万，而非典型的发病率约为典型的10倍，并有种族特异性。,2019,-,2,病因和病理生理,肾上腺皮质由球状带、束状带、网状带组成。球状带位于最外层，约占皮质的510，是盐皮质激。</p><p>2、先天性肾上腺皮质 增生症（CAH）,CAH 定 义 CAH 病 理 生 理 CAH 分 类 CAH 治 疗,主要内容,CAH定义,CAH是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属于常染色体隐性遗传病，新生儿中的发病率为1/160001/20000。,CAH病理生理,肾上腺皮质由球状带、束状带、网状带组成 球状带位于最外层，约占皮质的5%-10%是盐皮质激素-醛固酮的唯一来源 束状带位于中间层，是最大的皮质带，约占75%，是皮质醇和少量盐皮质激素的合成场所 网状带位于最内层，主要合成肾上腺雄激素和少量雌激素,肾上腺皮质激素的合成及调节,正常肾上腺以胆固醇为。</p><p>3、先天性肾上腺 皮质增生症(上） （congenital adrenalhyperplasia，CAH）,第三军医大学西南医院 内分泌科,CAH 定 义 CAH 病 理 生 理 CAH 分 类 CAH 治 疗,主要内容,CAH定义,先天性肾上腺皮质增生症 (CAH) 是一组常染色体隐性遗传病， 90%95%是由于21-羟化酶先天缺陷 导致肾上腺皮质合成醛固酮及皮质醇障碍，垂体促肾上腺皮质激素 (ACTH) 增高，使酶阻断前质17羟孕酮 (17-OHP) 及旁路代谢产生雄激素(睾酮) 增高而引起女性男性化、男性假性性早熟； 其中75%的患儿为失盐型，表现为低血钠、高血钾、代谢性酸中毒。 糖、盐皮质激素替代治疗仍。</p><p>4、先天性肾上腺皮质增生症congenitaladrenalhyperplasiaCAH 先天性肾上腺皮质增生症 congenitaladrenalhyperplasia CAH 是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病 属常染色体隐性遗传病 引起男性化者又。</p>