新生儿遗传代谢

新生儿遗传代谢Tag内容描述：<p>1、新生儿遗传代谢病早期识别 遗传性代谢病（inherited metabolic disorders,IMD) 又名先天性代谢缺陷（Inborn errors of metabolism,IEM) IMD种类繁多，发病率：1/1500 家族史和出生史 大多数的新生期表现的IMD是常染色体隐 性遗传的，家族史可能是有用的线索 第2胎或之后的新生儿，多可追问到同胞 中类似病史，或异常死亡史 有些胎儿脂肪酸氧化紊乱使母亲易患孕 期急性脂肪肝 胎儿患儿HELLP溶血综合征时，母亲肝 酶增高，血小板计数降低 类固醇硫酸酯酶缺乏时，由于胎盘雌激 素产量下降，导致产程延长 与肾脏病理学有关的疾病可导致羊水减 。</p><p>2、新生儿遗传疾病代谢筛查主讲人：陈清云遗传代谢疾病种类繁多，医学界目前已发现近1000种，单病发病率低，但总体发病可达活产婴儿的500/1，大部分为异常基因的携带者，可以不发病，而患儿应是异常基因的纯合子而发病，所以虽然家庭中没有遗传代谢病患者，并不能说明所生的孩子就不患有遗传代谢病。定义遗传代谢-是维持机体正常代谢所必需的某些酶、载体及受体等生物合成发生缺陷而导致的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸，有机酸，脂肪酸等先天性代谢缺陷。新生儿疾病筛查-是指对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检。</p><p>3、巢湖市民生工程新生儿遗传代谢疾病筛查项目实施方案各镇（乡）（中心）卫生院、街道社区卫生服务中心、驻巢医疗助产机构：为降低我市出生缺陷致残率，提高人口素质，依据中华人民共和国母婴保健法和卫生部新生儿疾病筛查管理办法（卫生部令第64号），根据合肥市市级民生工程新生儿遗传代谢疾病筛查项目实施方案（合卫妇幼201763号）的通知，结合我市实际，为保证项目的组织落实，特制订本实施方案。1、 项目目标进一步完善新生儿疾病筛查网络服务体系，建立新生儿疾病筛查的长效机制，逐步增加新生儿遗传代谢性疾病筛查病种，扩大新生儿遗。</p><p>4、新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识国家卫生计生委临检中心新生儿疾病筛查实验专家组一、 新筛健康教育知晓率定义：进行新筛健康教育并签署知情同意书数占同期活产总数的百分比。计算公式：新筛健康教育知晓率= 100%意义：反映是否对监护人进行新筛健康教育及执行情况，是开展新筛重要的前提条件。解释：新生儿遗传代谢性疾病的健康教育直接影响新生儿家长对新筛的知晓和重视程度，医护人员有效的健康教育为新生儿家长选择新筛奠定了基础。签署知情同意书数，包括知情同意筛查和知情不同意筛查的数量。二、 筛查率定义：出生20内（含20天）。</p><p>5、新生儿遗传代谢病管理 县妇幼保健院新筛管理中心 杨秀斌 县妇幼保健院,内容,遗传代谢病概述 怀化市新生儿疾病筛查方法 介绍筛查的主要四种疾病,概述,遗传代谢病(IMD)： 是由于人体内某些酶、膜泵及受体等的生物合成遗传缺陷所致，大多数婴儿期起病，涉及机体各系统组织器官。 目前已经发现的遗传代谢性疾病达400多种，常见的有30多种，总发病率约占出生人口的1%。IMD不仅影响儿童的体格发育，还影响智能发育。,我国每年约有80120万出生缺陷儿出生，占年出生人口的46%左右。,什么是出生缺陷/先天畸形？,在我国 1、苯丙酮尿症患儿 大约1.3万。</p><p>6、江西省省新生儿遗传代谢病筛查知情同意书母亲姓名新生儿性别出生日期住院病历号告知书：新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。本筛查是根据中华人民共和国母婴保健实施办法、卫生部新生儿疾病筛查管理办法在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的。对防止疾病、提高出生人口素质有着重大意义。注意事项：（1） 我省已开展筛查的遗传代谢病为：苯丙酮尿症、先天性甲低。（2） 新生儿出生3天并。</p><p>7、附件1：上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图 新生儿疾病筛查告知 确诊治疗机构 追踪随访机构 儿童常规系统保健 治疗，定期随访 阳性结果 阴性结果 排除 确诊 确诊试验 追踪随访 检测机构 接产机构 同意筛查。</p>