血红蛋白病

血红蛋白病Tag内容描述：<p>1、不稳定血红蛋白病,1,.,英文名称,unstable hemoglobin disease,2,.,别名,不稳定性血红蛋白病,3,.,类别,血液科/红细胞疾病/血红蛋白病,4,.,ICD号,D58.2,5,.,概述,不稳定血红蛋白病是由于或珠蛋白链氨基酸组成改变致使血红蛋白分子结构不稳定，发生变性和沉淀，形成红细胞内变性珠蛋白小体(Heinz小体)，称不稳定血红蛋白。不稳定血红蛋白可引起溶血性贫血。目前已发现100余种不稳定血红蛋白，80%以上系链异常，余为链异常。,6,.,流行病学,自幼发病，男女无差别。,7,.,病因,珠蛋白基因或珠蛋白基因突变导致相应珠蛋白链氨基酸成分改变。部分患。</p><p>2、2019/4/16,*医学遗传学CAI教学 *,1,血 红 蛋 白 病 （hemoglobinopathies),郭 奕 斌 中山大学中山医学院医学遗传室,2019/4/16,*医学遗传学CAI教学 *,2,概 述,血红蛋白病（hemoglobinopathy）是指由于珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。它是人类孟德尔遗传病（单基因病）中研究得最深入、最透彻的分子病，是运输性蛋白病的代表，是研究人类遗传病分子机理的最好模型。据估计，全世界至少有1.5亿人携带血红蛋白病的基因，我国南方发病率较高。,2019/4/16,*医学遗传学CAI教学 *,3,蛋白病的分类,2019/4/16,*医学遗传学CAI教学 *,4,蛋白。</p><p>3、医 学 遗 传 学,分子病与先天性代谢病,第一节 分 子 病,四川医科大学医学生物学与遗传学教研室,四川医科大学医学生物学与遗传学教研室,分子病 (molecular disease) -由于基因突变导致蛋白质分子结构和 数量的异常，从而引起机体结构功能障碍的 一类疾病。,分 子 病,四川医科大学医学生物学与遗传学教研室,四川医科大学医学生物学与遗传学教研室,1、异常血红蛋白病-基因异常所致,一、血红蛋白病,（hemoglobinopathy）,2、珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血） -基因缺失或缺陷所致,一类与珠蛋白缺陷有关的疾病。,四川医科大学医学生物学与遗。</p><p>4、血红蛋白病 1 一 概述 一 定义一组遗传性或基因突变导致生成Hb的珠蛋白肽链的结构或合成速率改变 从而引起功能异常所致的一种溶血性贫血 2 二 Hb的组成 功能 种类和珠蛋白的合成 类型肽链所占比例HbA 2 2正常成人 9。</p><p>5、人类疾病的分子遗传学:血红蛋白病,内容提示,分子病（moleculardisease)血红蛋白病（hemoglobinpathy）血红蛋白类型（HbF,HbA2,HbA)及发育变化遗传控制：类链（排列、定位）类链（排列、定位）异常血红蛋白病及分子基础地中海贫血：地贫（基因型，临床症状，分子基础）地贫（基因型，临床症状，分子基础）,分子病MoleculardiseaseGene突变导致蛋白质。</p><p>6、第七章生化遗传病 概述分子病 MolecularDisease 由于蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病遗传性酶病 HereditaryEnzymopathy 又称为 HereditaryMetabolicDisease inbornerrorofmetabolism 由于基因突变导致酶活性降低或者增高所引起的疾病 称为遗传性酶病 Pualing1949镰形红细胞贫血症 Ingram 各种遗传性。</p><p>7、人类疾病的分子遗传学: 血红蛋白病,1,学习交流PPT,内容提示,分子病（molecular disease) 血红蛋白病（hemoglobinpathy） 血红蛋白类型（HbF, HbA2 ,HbA)及发育变化 遗传控制：类链 （排列、定位） 类链 （排列、定位） 异常血红蛋白病及分子基础 地中海贫血： 地贫（基因型，临床症状，分子基础） 地贫（基因型，临床症状，分子基础）,2,学习交。</p><p>8、,1,第三节、酶蛋白病,Garrod 对尿黑酸尿症的开拓性的研究开辟了生化遗传学这一领域，并提出了先天代谢缺陷（inborn errors metabolism）这一概念。 机体的所有生化过程都是在遗传控制下进行的,每个生化反应受控于一个特定的基因,一个基因突变只改变细胞的某一步生化反应的能力。 学习要点：什么病？缺什么酶？什么遗传方式？基因定位？了解代谢过程。,.,2,一、先天代谢缺陷产生机制。</p>