遗传病的诊断和治疗

遗传病的诊断和治疗Tag内容描述：<p>1、第八章 遗传病的诊断、防治,2019,-,1,近年来，随着医疗卫生事业的快速发展和人们生活水平的不断提高，而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！因而遗传性疾病的诊断、预防和治疗成为我们越来越关心的问题，掌握一些诊断方法和防治措施，可以有效降低遗传病的发病率，缓解遗传病患者的痛苦，减少社会及家庭负担，从而提高人口素质。,2019,-,2,一对正常的夫妇生育了一个有先天异常的孩子，在医院就诊时，提出了几个问题： （1）这是遗传病吗？ （2）如果是遗传病，为什么上几代没有同病患者，现在。</p><p>2、第17章 遗传病的诊断,由于遗传病的治疗还没有理想的方法，目前临床遗传的重点是如何诊断遗传病，特别是产前诊断，以达到防止有遗传缺陷的患儿出生。 遗传病的诊断是一项复杂的工作，需要多学科的配合。,第一节 遗传病的临床诊断,普遍性原则 遗传学的诊断手段 产前诊断、症状前诊断、现症患者诊断,一、病史采集 1.家族史 2、婚姻史 3. 生育史,二. 体格检查 围绕遗传病的特征,三. 系谱分析 1.系谱的系统性、完整性、可靠性 单基因，多基因；显性，隐性；常染色体，性染色体。表现度、外显率、隔代遗传、发病风险。 2.注意延迟现象 3.新发的。</p><p>3、第八章 遗传病的诊断、防治,近年来，随着医疗卫生事业的快速发展和人们生活水平的不断提高，而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！因而遗传性疾病的诊断、预防和治疗成为我们越来越关心的问题，掌握一些诊断方法和防治措施，可以有效降低遗传病的发病率，缓解遗传病患者的痛苦，减少社会及家庭负担，从而提高人口素质。,一对正常的夫妇生育了一个有先天异常的孩子，在医院就诊时，提出了几个问题： （1）这是遗传病吗？ （2）如果是遗传病，为什么上几代没有同病患者，现在却突然出现？是父亲。</p><p>4、第17章 遗传病的诊断,由于遗传病的治疗还没有理想的方法，目前临床遗传的重点是如何诊断遗传病，特别是产前诊断，以达到防止有遗传缺陷的患儿出生。 遗传病的诊断是一项复杂的工作，需要多学科的配合。,第一节 遗传病的临床诊断,普遍性原则 遗传学的诊断手段 产前诊断、症状前诊断、现症患者诊断,一、病史采集 1.家族史 2、婚姻史 3. 生育史,二. 体格检查 围绕遗传病的特征,三. 系谱分析 1.系谱的系统性、完整性、可靠性 单基因，多基因；显性，隐性；常染色体，性染色体。表现度、外显率、隔代遗传、发病风险。 2.注意延迟现象 3.新发的。</p><p>5、第 八 章,遗传病的诊断、治疗和预防,第八章遗传病的诊断、治疗和预防,第一节 遗传病的诊断 第二节 遗传病的治疗 第三节 遗传病的预防,第一节 遗传病的诊断,一、概念及类型 二、临床诊断 三、系谱分析 四、细胞遗传学检查 五、生化检查 六、基因诊断 七、皮纹分析 八、产前诊断,一、遗传病的诊断概念及类型,第一节 遗传病的诊断,1.遗传病的诊断 医生对某病是否为遗传性疾病做出的诊断，是开展遗传咨询和预防工作的前提。 2.遗传病诊断的类型,（1）按诊断方法分2种,临床诊断,二、临床诊断（临症诊断）,第一节 遗传病的诊断,临床诊断从病史症。</p>