遗传病的诊断课件

遗传病的诊断课件Tag内容描述：<p>1、第3章 遗传病与先天畸形的确定与诊断 3.1 遗传病及先天畸形的概念及分类 一、遗传病的概念 遗传病是指由于亲代生殖细胞( 精子或卵子) 或受精卵内的遗传物质( 染色体和DNA) 发生数量、 结构或功能上的改变, 而使发育成的个体罹患的疾病 。 二、遗传病的特点 1、垂直传播 2、遗传病患者家系中, 随亲缘关系相近, 发病率逐渐 增高。 3、只与生殖细胞、受精卵的遗传物质改变相关, 体细 胞的突变是不能遗传的。 4、具有遗传性、先天性、终身性的特点。 三、先天畸形的概念 先天畸形是指出生后就有的各种形态结构机能异常 的先天性疾病, 但它不一。</p><p>2、遗传病的诊断,遗传病的诊断：,植入前诊断 产前诊断 症状前诊断 现症病人诊断,第一节 病史、症状和体征,一、病史 1、家族史：准确性，全面性 2、婚姻史：婚龄、次数、配偶、近亲 3、生育史：育龄、子女数及健康状况、 流产、死产和早产史（如异常，了 解产伤、窒息、病毒、致畸剂等）,二、症状和体征 相同性 特异性：外貌、身体发育、体重增长、 智力增进、性发育、肌张力、 哭声 加强诊断：实验室检查；辅助器械检查.,第二节 系谱分析,一、目的：区分遗传方式、遗传异质性、 及表型相似遗传病。 二、注意事项： 1、系谱的系统性、完整性和。</p><p>3、遗传病的诊断,遗传病的诊断：,植入前诊断 产前诊断 症状前诊断 现症病人诊断,第一节 病史、症状和体征,一、病史 1、家族史：准确性，全面性 2、婚姻史：婚龄、次数、配偶、近亲 3、生育史：育龄、子女数及健康状况、 流产、死产和早产史（如异常，了 解产伤、窒息、病毒、致畸剂等）,二、症状和体征 相同性 特异性：外貌、身体发育、体重增长、 智力增进、性发育、肌张力、 哭声 加强诊断：实验室检查；辅助器械检查.,第二节 系谱分析,一、目的：区分遗传方式、遗传异质性、 及表型相似遗传病。 二、注意事项： 1、系谱的系统性、完整性和。</p><p>4、第17章 遗传病的诊断,由于遗传病的治疗还没有理想的方法，目前临床遗传的重点是如何诊断遗传病，特别是产前诊断，以达到防止有遗传缺陷的患儿出生。 遗传病的诊断是一项复杂的工作，需要多学科的配合。,第一节 遗传病的临床诊断,普遍性原则 遗传学的诊断手段 产前诊断、症状前诊断、现症患者诊断,一、病史采集 1.家族史 2、婚姻史 3. 生育史,二. 体格检查 围绕遗传病的特征,三. 系谱分析 1.系谱的系统性、完整性、可靠性 单基因，多基因；显性，隐性；常染色体，性染色体。表现度、外显率、隔代遗传、发病风险。 2.注意延迟现象 3.新发的。</p><p>5、Diagnosis of Genetic Disease,第17章 遗传病的诊断,教学要求,1遗传病的临床诊断：病史采集；症状和体征；系谱分析。 2细胞遗传学检查：染色体检查，FISH技术；性染色质检查。 3生化检查：代谢产物分析、酶和蛋白质分析。 4基因诊断：基因诊断的定义和特点；基因诊断的方法：限制性片段长度多态性分析、Southern印迹杂交、聚合酶链反应分析（已知点突变的检测。</p>