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医学遗传学第

一、发病风险与遗传率和群体发病率的关系。相当多的多基因病的群体发病率为0.1%~1%。如某种多基因病的群体发病率为0.5%。第十一章 单基因遗传病。一、血红蛋白病 血红蛋白病是指由于血红蛋白分子结构的异常或合成速率的变化而引起的疾病。

医学遗传学第Tag内容描述:<p>1、第二章 基因(一)选择题(A 型选择题)1.DNA双螺旋链中一个螺距为 。A.0.34nm B.3.4nm C.34nm D.0.34mm E.3.4mm2. DNA双螺旋链中,碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动 。A.18 B.180 C. 36 D.360 E.903.侧翼顺序不包括 。A启动子;B.增强子;C.密码子;D.多聚腺苷酸化附加信号 E. 外显子4.终止密码不包括 。AUAA B.UCA C.UGA D.UAG E.以上均不是。5.下列不是DNA复制的主要特点的是 。A.半保留复制 B半不连续复制 C多个复制子D.多个终止子 E.以上均不是6.下列属于侧翼顺序的是 。A.外显子 B.内含子 C.CAAT框 D.端。</p><p>2、医学遗传学,多基因遗传与多基因病 Polygenic inherutance and Polygenic disease,2,第三节 多基因病发病风险的估计,一、发病风险与遗传率和群体发病率的关系,相当多的多基因病的群体发病率为0.1%1%,遗传率为7080。,若群体发病率和遗传率不在此范围内,需查表计算。斜线为遗传率。,如某种多基因病的群体发病率为0.5%,遗传率为70,查表得患者一级亲属的发病率为6%. 只要知道其中的任何两项,就可查出第三项数据.,4,下表是从图(遗传度、一级亲属发病率、群体发病率关系图)中选出的几组常用的数据编制成的。从表中大致可以看出,群体患病率。</p><p>3、第十一章 单基因遗传病,基因决定蛋白质的合成,基因突变 蛋白质缺陷(性质、数量改变) 疾病(机体功能障碍) 分子病:蛋白质的分子结构和合成的量异常引起的疾病 类型:运输性蛋白病、酶蛋白病、受体蛋白病、膜蛋白病、凝血因子病、免疫球蛋白缺陷病、胶原蛋白病等,第一节 分子病,一、血红蛋白病 血红蛋白病是指由于血红蛋白分子结构的异常或合成速率的变化而引起的疾病,(一)血红蛋白的分子结构和发育演变,功能:是一种存在于红细胞中的复合蛋白,是机体输送氧气的重要工具 1. 血红蛋白的分子结构 由珠蛋白和血红素结合而成 是由四个亚单位。</p><p>4、泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,第三章 遗传的分子基础,The molecular basis of genetic,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,第一节 基 因 的 概 念,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,基因是遗传学的一个基本概念,在遗传学的不同发展时期,人们对基因的理解也随着学科的发展不断深化。,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,“基因”概念的发展,19世纪60年代初,孟德尔提出“遗传因子”(genetic factor) 1909年,Johansen提出了“基因”(gene) 1910年,摩尔根等证明基因位于染色体上,并呈直线排列。基因既是一个结构单位,。</p><p>5、1,第七章 基因突变 第一节 基因突变的概说 第二节 基因突变与性状表现 第三节 基因突变的分子基础 第四节 生物体的修复机制 第五节 基因突变的检出,2,第一节 基因突变的概说 一、基因突变率 二、体细胞突变与生殖细胞突变 三、基因突变的时期 四、突变的类型 五、突变的特征,3,一、基因突变率 突变的概念 基因突变(gene mutation)基因突变(gene mutation):是指一个基因内部可以遗传的结构改变,是基因分子内部在某种条件作用下所发生的一个或几个核苷酸的改变,导致结构蛋白或酶的改变,从而影响有机体的大小、品质、颜色、结构和生。</p><p>6、学习资料收集于网络 仅供参考 第七章 多基因遗传病 一 选择题 A型选择题 1 质量性状的变异的特点为 A 基因符合孟德尔遗传方式 B 呈正态分布 C 基因间呈显隐性关系 D 基因间没有显隐性关系 E 可分为2 3个高峰 2 多基。</p><p>7、第六章 线粒体遗传病 一 选择题 A型选择题 1 下面关于线粒体的正确描述是 A 含有遗传信息和转译系统 B 线粒体基因突变与人类疾病基本无关 C 是一种完全独立自主的细胞器 D 只有极少量DNA 作用很少 E 线粒体中所需蛋白质均来自细胞质 2 关于线粒体遗传的叙述 不正确的是 A 线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传 B 线粒体遗传的子代性状受母亲影响 C 线粒体遗传是细胞质遗传 D 线粒体遗。</p>
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