医学遗传学复习思考题

医学遗传学复习思考题Tag内容描述：<p>1、医学遗传学复习思考题1、 医学遗传学的概念是什么？是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。2、 什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。家族性遗传病不完全。</p><p>2、医学遗传学复习思考题第一章 绪论 单基因病 染色体病一、填空1.遗传病指的是细胞中（ ）发生改变而导致的疾病，包括（ ）、（ ）、（ ）和（ ）四大类。2.先天性聋哑（AR）呈位点异质性遗传，若某夫妇双方基因型分别是AAbb和aaBB，他们的子女基因型应为（ ），发病率是（ ）。 二、选择填空1. 在舞蹈病（AD）遗传中，Aa通常在2555岁才发病，请问这种现象叫做（ ）。A.完全显性 B.不完全显性 C.外显不全 D.延迟显性2.46，XY，inv（2）（p23q32）表示2号染色体发生了（ ）。A.缺失 B.倒位 C.重复 D.易位三、名词解释1.医学遗传学2.遗传背景3。</p><p>3、医学遗传学复习思考题1、 医学遗传学的概念是什么？是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。2、 什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。家族性遗传病不完全。</p><p>4、医学遗传学复习思考题1、 医学遗传学的概念是什么？是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。2、 什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。家族性遗传病不完全。</p>