血液病实验室诊断

常见血液病的实验室诊断,苏北人民医院血液病实验室,1,常见血液系统症状,1、血细胞减少：,（1）贫血：营养性贫血、MDS、白血病、再障等（2）白细胞减少：病毒感染、MDS、白血病、风湿病、肿瘤等（3）血小板减少：ITP、MDS、白血病、风湿病等,2、血细胞增多,（1）红细胞增多：反应性红细胞增多、PV（2）白细胞增多：感染、MPN、白血病（3）血小板增多：反应性血小板增多、ET,2,贫血,一、缺铁性贫血由于机体内贮存铁耗尽，不能满足正常红细胞生成需要而发生的小细胞低色素性贫血。（一）病因：1、需要增加，摄入减少：儿童、妊娠、哺乳期妇女2、丢失过多：慢性失血3、吸收障碍：消化道疾病,3,（二）实验室检查1、血常规检查：Hb：120g/L（男）；或110g/L（女）RBC： 4.5 1012/L（男）；或 4.5 1012/L （女）HCT： 42%容积（男）；或37%（女）2、生化检查：血清铁： 8.95mol/L总铁结合力：64.44 mol/L转铁蛋白饱合度： 15%,4,3、血象：红细胞体积较正常为小，形态不一、大小不等，中央淡染区扩大。4、骨髓象：红系增生活跃，以中晚幼红细胞为主，幼红细胞体积小、胞浆少，核浓染。,5,缺铁性贫血骨髓象,6,二、巨幼细胞性贫血由于叶酸、维生素B12缺乏或代谢紊乱，引起DNA合成障碍，导致细胞核发育障碍所致的一组大细胞性的贫血。（一）病因1、摄入不足2、吸收障碍：胃肠道疾病3、需要量增加4、药物的影响：广谱抗生素、抗叶酸制剂,7,（二）实验室检查1、血常规检查：Hb、RBC均减少，为大细胞正色素性贫血（MCV 100fl）。2、生化检查：叶酸：6.81nmol/L维生素B12： 74pmol/L,8,3、血象：成熟红细胞大小不等，红细胞体积增大；中性粒细胞过度分叶，核右移；严重时长表现为三系减少。4、骨髓象：骨髓增生活跃，以红系增生为主，各阶段红细胞可见巨幼改变，出现“核幼浆老”；粒系、巨核系可见巨幼改变。,9,巨幼细胞性贫血骨髓象,10,白血病,急性白血病是造血干细胞的恶性克隆性疾病，发病时骨髓中异常的原始细胞及幼稚细胞（白血病细胞）大量增殖，蓄积于骨髓并抑制正常造血，广泛浸润肝、脾、淋巴结等髓外脏器。表现为贫血、出血、感染和浸润等征象。根据受累的细胞类型，AL通常可以分为急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）和急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia，AML）两大类。,11,实验室检查,12,（一）急性原粒细胞白血病部分分化型（AML-M2）实验室检查1、血常规、血生化、出凝血检查2、骨髓细胞形态学检查3、细胞遗传学检查：AML1-ETO融合基因4、分子生物学检测：C-KIT、FLT3-ITD、NPM1、CEBPA基因突变5、免疫分型,13,AML-M2骨髓象,14,（二）急性早幼粒细胞白血病（APL）是一种有着特异基因与染色体核型的特殊型急性白血病。临床表现凶险，起病及治疗过程中容易发生出血和血栓而引起死亡。,15,实验室检查1、血常规、血生化和出凝血检查：（1）血常规：WBC、HGB、PLT和白细胞分类的检测对于诊断和预后分析具有重要意义。（2）血生化：常规生化电解质、肝肾功能。（3）出凝血检查：Fg、PT、APTT、FDP及D-二聚体。,16,2、骨髓细胞形态学：（1）细胞形态学：以异常的颗粒增多的早幼粒细胞增生为主，细胞形态较较一致，胞质中有大小不均的颗粒，常见呈柴捆状的Auer小体。（2）细胞化学：APL的细胞化学巨幼典型特征，表现为POX强阳性。,17,APL骨髓象,18,3、细胞遗传学包括常规染色体和FISH检测。二种技术可检测约90%的t（15;17）。4、免疫分型典型的APL表达CD13、CD33、CD117和MPO。5、分子生物学PML-RAR融合基因：RQ-PCR可检测出99%患者的PML-RAR融合基因。,19,（三）慢性粒细胞白血病（CML）是一种造血干细胞恶性克隆性增殖性疾病。90%以上的患者在受累的细胞系中有Ph染色体和BCR/ABL融合基因。,20,实验室检查1、血常规检查：WBC增高，以中性粒细胞为主，嗜酸细胞、嗜碱性细胞增多，可见中晚幼粒细胞。2、骨髓象增生极度活跃，以粒系增生为主，嗜酸细胞、嗜碱细胞增多；幼红细胞比例