朊蛋白病

,朊蛋白病,朊蛋白病（prion disease）是一类由朊蛋白引起的人或动物的传染性、慢性、进展性、致死性、非炎症性的中枢神经系统疾病。,人类朊蛋白病,Creutzfeldt-Jakob病（CJD）变异型CJDKuru病Gerstmann-Straussler病（GSS）致死性家族性失眠症（Fatal familial insomnia, FFI）,CJD概况,CJD指朊蛋白感染中枢神经系统而表现为精神障碍、痴呆、帕金森样表现、共济失调、肌阵挛、肌肉萎缩为特点的可传染性、慢性、进展性、致死性疾病最早由Creutzdeldt和Jakob分别于1920和1921年首先描述，故以他们的名字命名，他们称为痉挛性假性硬化症（spastic pseudosclerosis）病理学表现为海绵状改变而称为海绵状脑病（spongiform encephalopathy,SE），又因其进行较快而称亚急性海绵状脑病（subacute spongiform encephalopathy,SSE）；因病变累及皮质、纹状体及脊髓前角，且没有炎症改变故称为皮质-纹状体-脊髓变性（corticostriatal-spinal degeration,CSSD）,传染性,多用Creutzdeldt-Jakob病，简称克-雅病（雅-克病）或CJD分散发型、遗传型和医源型散发型占90%，世界各地均有发生，在我国至今发生的CJD均为此型遗传型占10%，常显，一宗3代14例医源性占极少，1970年代报道角膜、脑膜移植和手术者外伤被传染,CJD发病率为0.51/100万人，犹太人高达31.1/100万人我国1989年首报，但多数人缺乏认识，因此至今国内报道不多推测我国每年发病1000人左右好发年龄50-70岁之间，其次为35-50岁，最小为8岁，最大为80岁男女均可患病，其比例为1：0.9,病理,CJD受累部位有规律性脑组织广泛萎缩镜下可见本病有五大特征-神经细胞脱失-星形胶质细胞增生-海绵状变性-淀粉斑-无炎症现象,临床表现,好发在50-70岁，家族性CJD和因疯牛病感染者可以早至10岁左右，一般在20-40岁潜伏期4-30年典型CJD表现有特点,早期：精神、智力、视觉、小脑症状中期：运动系统症状晚期：大脑皮质至脊髓前角症状。严重痴呆状态、去皮质或去大脑状态、昏迷，最后因并发症死亡均呈亚急性进展，多数在1年内死亡,辅助检查,血液腰穿脑电图肌电图CTMRI及fMRIPETPrP检测活检动物接种,鉴别诊断,进行性多灶性白质脑病亚急性硬化性全脑炎Alzheimer病多发性脑梗死Wilson病Huntington病帕金森病多系统变性进行性核上性麻痹精神病焦虑抑郁症,治疗预后与预防,隔离对症处理死亡率100%,变异型Creufzfeldt-Jakob病,概况1990年5月至1996月3月英国207例CJD患者中，有10例患者的发病年龄、临床表现与经过和神经病理变化等方面与传统的散发性CJD（包括年轻患者）不同，提出了变异型Creufzfeldt-Jakob病（Variant of Creutzfeldt-jakob Disease，vCJD）。10例vCJD发病年龄1639岁，平均26.3岁；死亡年龄为1941岁；发病至死亡的间隔时间为7.522.5个月，平均12个月。2001年日本首先发现亚洲第一例vCJD。据媒体报道美国第一例患者已经死亡至今，全世界只报道一百多例。,诊断标准1996年5月WHO TSE，专家会议提出-临床方面青年发病。早期忧虑不堪，抑郁，其