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文档简介

.,1,成人型多囊肾的诊断治疗概述,.,2,简介,多囊肾病(PKD )是人类常见的单基因遗传性疾病之一，分两型，常染色体显性多囊肾病(ADPKD ) 其发病率为 1/500 1/1 000，目前已经明确 ADPKD起因于编码多囊蛋白的PKD1和PKD2的基因突变。,.,3,简介,ADPKD 的主要病理特征为双肾出现许多大小不等的液性囊泡，囊肿进行性增大，破坏肾脏结构和功能，最终导致终末期肾病(ESRD)。ADPKD除累及肾脏外，还可引起肝脏囊肿、胰腺囊肿、心瓣膜病、结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变。,.,4,诊断,家族遗传史,.,5,诊断,临床表现体格检查可触及巨大的肝脏和肾脏（ 2181% ）。高血压（2181%）、肾衰竭（50%）、结石（1020%）、感染（1/3到1/2）、肾细胞癌（ 15% ）、肾外表现（肝脏囊肿、胰腺囊肿、心瓣膜病、结肠憩室和颅内动脉瘤等）。,
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