傅医遗十七pp

第十七章 遗传病的预防第一节 遗传咨询遗传病防治的关键问题遗传咨询（ genetic counseling） :是咨询医师应用医学遗传学与临床医学的基本原理与技术 ,解答遗传病患者及其亲属或有关人员提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防和预后等问题 ,估计再发风险 ,提出建议及指导 ,以供患者及其亲属参考的全过程。一、关于咨询者二、关于咨询医师三、遗传咨询的过程（一）明确诊断（二）推算出预期发病风险（三）与咨询者商讨对策1、产前诊断2、不再生育3、认领他人的孩子 4、采用辅助生殖技术5、终止恋爱或婚约 （四）随访和扩大咨询四、遗传咨询中应注意的问题（一）对咨询者必须采取热情关怀的态度（二）扎实的专业知识（三）发病风险率的介绍要科学（四）遗传咨询的效果是由咨询者与医生共同合作决定的（五）所提建议和对策要与咨询者共同商讨五、举例1、一位 26岁的妇女已妊娠 8周，因其弟弟是Down综合征患者而来进行遗传咨询，询问其所孕胎儿是否有此病的发病风险。 患有唐氏综合征的机率与生活、教育水平或家庭背景等并没有直接联系，估计约每 700个新生婴儿当中就有一个患有此先天综合征，使之成为最常见的染色体变异。年纪过轻及高龄产妇会有有较高机会诞下患有唐氏综合征的婴儿。在 20到 24岁之间，患病率为 1/1250，到 35岁为 1/400, 到 40岁为1/106，到 45岁为 1/30, 49岁为 1/11。卵子形成过程中染色体不分离现象会随产妇年龄增加而增加。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如 “羊水诊断 ”等2、一对青年夫妇生出了一个先天性聋哑的女儿，担心再生同样患儿的同时，也关心这个聋哑患儿成年结婚后，是否也会生出聋哑的患儿。 3、一位女青年的弟弟患 Duchenne型肌营养不良（ DMD）而夭亡。妃担心她婚后所生子女中是否也会患同样的疾病，而来进行遗传咨询。 4、一对青年夫妇因生了一个无脑儿夭亡，故来进行遗传咨询。 无脑儿（ anencephalus）是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。无脑儿的垂体及肾上腺发育不良，故孕妇尿中雌三醇常呈低值；无脑儿脑膜直接暴露于羊水中，故羊水中甲胎蛋白常呈高值。造成无脑儿等先天性畸形，最根本的原因是没有做好孕期保健工作，尤其是在孕早期。在受孕后 8周内胚胎几乎完成了各器官、系统、人体外形和四肢的基本发育，至 8周末，胚胎约长 3厘米，重 2克。在此期间，若致病因子 (细菌、病毒、农药等化学品，铅、汞等金属 )作用于母体并波及胎儿，或胎儿本身发育异常，胎儿都会出现严重畸形，如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、多指 (趾 )、缺肢、短肢等。显然，做好孕期 8周内的保健是预防先天性畸形的关键。无脑儿的病因是胚胎神经管闭合不全，现已知与下列因素有关：1、绒毛膜促性腺激素不足，因女胎需要此激素比男胎多，故发生无脑儿女胎比男胎多；2、有人认为，维生素 B12或叶酸缺乏可影响胚胎神经管闭合；3、妊娠剧吐或孕妇有糖尿病造成酮血症酸中毒时；4、孕妇高热 38 5 以上，持续超过 1周；5、用药不当，如孕早期服用雌激素类避孕药；6、也可以是遗传病，生过 1胎无脑儿，再次分娩无脑儿的机率为 510%。如何预防无脑儿等先天性畸形呢 ?目前已公认孕期 3至 8周是致畸敏感期，做好此期的保健工作是预防先天性畸形的关键。此期的保健要点是：1、避免营养失调，不偏食；2、减少接触传染病的机会 (如少去公共场所，避免接触发烧患儿等 )；3、妊娠剧吐要及时治疗；4、服药要遵医嘱；5、工作环境要尽量避免或减少接触有毒有害物品；6、生活起居要规律，减少精神刺激，不吸烟和酗