血液学多发性骨髓瘤

多发性骨髓瘤(multiple myeloma， MM)浆细胞病 l 骨髓瘤 （孤立性、多发性、髓外骨髓瘤、浆细胞性白血病）；l 原发性巨球蛋白血症；l 重链病（ 、 及 ）；l 原发性淀粉样变性；l 反应性单株免疫球蛋白质增多症，可继发于慢性炎症，自体免疫性疾病和肿瘤；l 意义未明的单克隆免疫球蛋白血症。后者除有 M蛋白外并无临床表现。病情可能是良性的，也有个别多年后转化为骨髓瘤或巨球蛋白血症（macroglobulinemia）。27岁男性，主诉纳差乏力 3个月，夜尿增多 1月余入院。患者 3月前无明显诱因自觉食欲不佳，伴心慌乏力。1月余来夜尿增多， 3-4次 /夜。超声：双肾大小正常，皮质回声增强，膀胱壁毛糙。为进一步诊治入住我院。患者自发病以来，精神可，食欲差，睡眠不佳，大便正常，小便如前述，体重 3月来降低 8公斤。既往史、个人史及家族史：无特殊。入院查体：腹软无压痛，肝脏肋下 3指可及，质软无触痛。病例分析血常规： WBC 17.39109/L， Hb 64g/L， PLT 384109/L，网织红细胞 1.58%。尿常规：比重1.015， BLD 80/uL， PRO 1g/L， LEU 70/uL， PH 6.0。尿沉渣： 异型 RBC 30%， WBC 344/uL；肝功：正常；肾功： K 4.94mmol/L， P 2.68mmol/L， Cr1144umol/L， BUN 24.60mmol/L， Glu 3.5mmol/L；血脂： TCHO 3.72 mmol/L，TG2.71mmHg， LDL-C 1.93mmol/L； 血沉：31mm/h；凝 CRP： 10.3mg/L；血气分析： PH 7.37， PO2 96mmHg， PCO2 34mmHg， HCO3 19.7 mmol/L, SO2 97%； PT：正常； 乙肝： HBSAg（ +）， HBeAg（ +）， HBcAb（ +）； 免疫球蛋白：IgG 4.47g/L， IgA 0.275g/L， IgM 0.174g/L； 血轻链： KAP 312mg/dL， LAM 2180mg/dL；血蛋白电泳： 1 6.3%， 2 11.3%， 2 8.5%， M蛋白（ 9.2%）； PSA：正常；胸片：未见明显异常。入院以后行骨髓穿刺涂片检查：骨髓增生活跃， G=56%， E=1%， G/E=56： 1。 骨髓瘤细胞占 32.5%。胞体大，核圆或椭圆，偏位，染色质均匀，核仁多为 1个，胞浆量多，初浆区消失。粒系无明显异常。红系各阶段比例明显减少， 红细胞呈缗钱状排列 。淋巴细胞比例，形态大致正常。 颅骨片：提示 颅骨穿凿样改变 。 【 概述 】 多发性骨髓瘤 (MM) 是骨髓内一种浆细胞株克隆恶性增生的恶性肿瘤发病情况：l发病率 : 我国 1/10万 , 美国白人 4/10万 , 美国黑人 9/10万 lMM发病年龄大多在 50-60岁之间 , 40岁以下少见 , 男女之比约为 2:1lMM占所有癌症比例 1% , 而在血液系肿瘤中占 10%左右0100002000040000300005000060000病例数1999年美国东部血液系统肿瘤新发病例5680013700101007800 7200 4700 4500 3100NHL MM AML CLL HD 其他AL CML ALLl 现认为 白介素 -6 (IL-6)是骨髓瘤的生长因子 , 它促进骨髓瘤细胞增生 , 抑制骨髓瘤细胞凋亡 。【 病因及发病机制 】 电离辐射和化学制品 遗传学突变 细胞因子 人类疱疹病毒 8（ HHV-8） 肿瘤血管形成【 MM特征 】l骨髓被恶性浆细胞取代l骨质被破坏、异常免疫球蛋白大量生成l通过多种机制产生临床症状与体征【 临床表现 】l早期无症状 l 瘤细胞达 0.21012个（ 200g） l 每天分泌 M蛋白 26gl症状明显时 l 瘤细胞达 11012个（ 1000g） l 每天分泌 M蛋白 1060gl 晚 期 l M蛋白 80g/Ll多见于腰骶部、头颅、骨盆、锁骨、肋骨等扁骨部位，四肢长骨较少，少数患者有肩关节或四肢关节痛。 多发性骨髓瘤浸润形成的局部肿块l一、 骨髓浸润而引起的症状l 1. 骨骼疼痛l 2. 骨骼肿块l 3. 病理性骨折二、瘤细胞分泌副蛋白引起的症状1. 感染 二、瘤细胞分泌副蛋白引起的症状2. 肾功能不全二、瘤细胞分泌副蛋白引起的症状3. 高粘滞血症综合症4. 出血倾向三、浆细胞恶性增生引起的症状1. 贫血2. 继发浆细胞白血病 3. 高钙血症4. 中枢神经系统症状【 检验 】一、血象1. 正细胞、正色素性贫血成熟红细胞呈 缗钱状排列2. 白细胞正常或偏低淋巴细胞相对增高，可见到瘤细胞，多 5%若瘤细胞绝对值 2109/L , 诊断为浆细胞白血病3. 血小板正常或