肌肉病诊治PPT课件

肌肉病的诊治策略 1 肌肉病 1、 特殊的病种， 2、 临床表现特异性少 3、 多依赖肌肉特殊病理学诊断 4、 基因检测重要 5、 涉及多个临床学科 : 神经内科、儿科、皮肤科、风湿科、产科等 2 肌 肉 病 分 类 一、肌营养不良 1.抗肌萎缩蛋白病 ： DMD、 BMD 2.Emey-Dreifuss肌营养不良 : 3.强直性肌萎缩： （ 1）强直性肌营养不良 I型 （ 2）近端型强直性肌营养不良 (II型 ) （ 3）强直性肌营养不良 III型 （ 4）先天性强直性肌营养不良、 4.肢带型肌营养不良 (LGMD)： (1)常显 LGMD： 1A、 1B、 1C、 1D、 1E、 1F、 1G。 7个类型。 (2)常 )隐 LGMD： 2A、 2B、 2C、 2D、 2E、 2F、 2D、 2H、 2I、 2J、 2K、 2L。 12个类型。 5.面肩肱型肌营养不良 6.肩腓综合征 7.Bethlem肌病 8.眼咽肌营养不良 9.X链锁空泡肌病 ： (1) 伴过多的自噬体 X链锁空泡肌病、 (2) (2) 伴心肌病和智力减退的 X链锁空泡肌病 (Danon病 ) 10.远端型肌病 ： （ 1） elander远端型肌病 (常显遗传远端型肌病 I型 ) （ 2）颈前肌肌病 (tibila myopathy,TMD,常显遗传远端型肌病 II型 ) （ 3）伴有镶边空泡的远端型肌病 (DMRV， Nonaka肌病，常隐遗传远端型肌病 I型 ) （ 4） Miyoshi远端型肌病 (远端型 dysferlinopathy、 常隐遗传远端型肌病 II型 ) （ 5） laing远端型肌病。 11.肌纤维肌病 12.伴肌营养不良的心肌病 3 肌 肉 病 分 类 13.先天性肌营养不良 ： (1)福山型 (2)非福山型： Ullrich病 Merosin缺乏症 Walker-Warberg综合征 肌眼脑病 CMD合并脊柱强直和 Ullrich病 4 肌 肉 病 分 类 二、 肌细胞膜兴奋性疾病 1.非肌营养不良性肌强直 2.周期麻痹 3.神经性肌强直 (全身性周围神经过度兴奋 ) 三、遗传性包涵体肌病 1.远 端肌病（ DMRV）、股四头不受累的镶边空泡肌病（ VMSQ）、 Nonaka 肌病、 IBM2。 2.肌球蛋白重链 病，也称 IBM3型、伴眼外肌麻痹的近端肌病（ MYPOP） 3.伴 Paget骨病和额颞叶痴呆的包涵体肌病（ IBMPFD1） ： 4. IBMPFD2 型 ： 5. IBMPFD3 型 ： 6. Welander远端肌病（ WDM） 7.胫前肌营养不良（ TMD），又称 UDD远端型肌病 8. Markesbery-Griggs远端型肌病 9.眼咽型远端肌病（ OPDM） 5 四、炎性肌病 (8) 1. 多发性肌炎 2. 皮肌炎 3. 无肌炎性皮肌炎 4. 包涵体肌炎 5. 坏死性肌病 6. 局灶性肌炎 7. 肉芽肿性肌炎 8. 嗜酸性筋膜炎 五、感染性肌病 （ 5） 1. 细菌性肌病 2. 真茵性肌病 3. 寄生虫性肌病 (1)包虫病性肌病 (2)弓形虫病性肌病 (3)旋毛虫病性肌病 1. 病毒性肌病 2. 流行性肌病 六、先天性肌病 (24）。 先天性肌病 ： 七、代谢性肌病 (30) 1.脂质沉积性肌病 (12类型 ) 2.糖原沉积性肌病（ 13类型） 3.线粒体肌病 /脑肌病 (5类型 ) 1.线粒线肌病 2.MELAS 3.PEO（进行性眼外肌瘫痪） 4.MERRF（肌阵挛癫痫伴破碎红纤维） 5.KSS （ Kearns-Sayre综合征） 八、 内分泌性肌病 （ 6） 1. 激素性肌病 2. 甲亢性肌病 3. 甲低性肌病 4. 甲旁亢性肌病 5. 甲旁低性肌病 6. 肾上腺垂体功能低下性肌病 九、 神经肌肉接头疾病 （ 3） 获得性自身免疫性重症肌无力 Lambert-Eaton肌无力综合征 先天性重症肌无力 (3) 十、离子通道病 （ 4） 1. 钙离子通道异常病： 1. 家族性低血钾性周期麻痹 2. 钙通道异常病 -钾敏感性周期性麻 痹： 1. 高钾性周期麻痹 2. 继发性高钾性周期麻痹 3. 先天性肌强直 4. Andersen综合征 3. 甲亢性低钾性周期麻痹 4. 肾小管酸中毒性低钾性周期麻痹 十一、其它肌病 （ 9） 1. 横纹肌溶解症 2. 肌红蛋白尿病 3. 特发性肌肉颤动 4. 骨化性肌病 5. 不安腿综合征 6. 纤维肌痛症 7. 药物中毒性肌病 8. 癌性肌病 9. 缺血性肌病 肌 肉 病 分 类 6 先天性肌病 1.中央轴空病 (central core disease)。 2.多轴空病或微轴空病（ multicore /minicore disease）。 3.杆状体肌病（ rod myopathy）。 4.肌管肌病 /中央核肌病 (myotubular myopathy/ central nuclear myopathy)。 5.先天性肌纤维类型不均衡（ congenital fiber-type disproportion）。 6.均质小体肌病（ hyaline body myopathy）。 7.胞浆体肌病（ cytoplasmic myopathy）。 8.球状体肌病（ spheroid body myopathy）。 9.Mallary小体肌病（ Mallary body-like myopathy）。 10.肌浆体肌病（ sarcoplasmic body myopathy）。 11.颗粒细丝小体肌病（ granulofilamentous body myopathy）。 12.指印体肌病（ fingerpoint body myopathy）。 13.斑马体肌病（ zebra body myopathy）。 14.还原体肌病（ reducing body myopathy）。 15.肌质管肌病（ sarcotubular myopathy）。 16.管状聚集性肌病（ tubular aggregate myopathy）。 17.Danon 肌病（ Danon myopathy）。 18. 型纤维优势（ typefiber predominance ）。 19.单一 型纤维肌病（ uniform typefiber myopathy ）。 20. 型纤维发育不良（ typefiber hypotrophy ） 21.先天性肌无力综合征（ congenital myasthenic syndromes）。 22.无特异性病理象的先天性肌病。 23选择性肌球蛋白变性肌病（ selsctive myosin degeneration myopathy） 24肌 动 蛋白 积 聚性肌病 (actin aggregate myopathy)。 肌 肉 病 分 类 7 病史询问： 1.年龄 2.发病形式：急、慢、发作性 3.病程：长、短 4.特殊治疗反应：有效、无效 5.病情进展：是、否、持续、波动 6.遗传史 8 临床表现： 1.肌无力 2.肌萎缩 3.肌肥大 4.肌痛 5.肌强直 6.肌疲劳 9 血清肌酶： 1. CK 2. LDH 3. 乳酸 /丙酮酸试验 10 血清生物活性因子： 1.肌炎因子 2.Ach-R抗体 3.肿瘤标志物 4.风湿系列因子 11 酶活性测定： 1. 酸性 -葡萄糖苷酶（ GAA）活性测 定 ： 干血滤纸片 (DBS)、 外周血白 细胞 、皮肤成纤维细胞、肌肉组织 Pomp 病诊断。 12 MRI： 1.病灶定位： 肢体、躯干、脑。 2.高信号： 脂肪、炎性、坏死、 13 肌电图： 1. 肌源性受损 2. 神经性受损 3. 肌源与神经性受损 4. 重频电剌激 5.技术性误差较大 14 其他相关检查： 1. 血钾 2. 胸 CT 3. 心电图 4. 心脏 X片 15 肌活检 ： 1. 肌肉酶组织化学 2. 免疫组织化学 3. 电镜 4. 特殊病理，系列工程 5. 神内医生优势 16 基因 ： 标本 ： 肌肉组织、血液 分析原则 ： 1.阳性可确定诊断 2.阴性不能排除诊断 3.结合临床与病理 4.不相关基因 17 张 XX，女， 36岁，汉族， 20110405住院 三住风湿科按多发肌炎处理。 主诉：双下肢肌痛、肌无力年 3年，加重半个月 3年前双大腿肌肉疼痛、无力，上楼略受限，血 CK545， LDH112。 1年前上楼困难，起立困难，血 CK1399， LDH243，当地大医院诊断 不清。 8月前住风湿科，血 CK5434， LDH312， 按多肌炎用甲强龙冲击 后口 服，肌无力改善。 6月前又住风湿科，血 CK11200， LDH1101，又用甲强龙冲击 +IVIG+环磷酰胺 。再查 血 CK1636， LDH420，肌无力好转。 出院后半月症状加重，血 CK3888， LDH132，再住院。 查体：颈部肌力 5，双上肢 5，双下肢近端 3，远端 4。 肌电图：肌源性受损。 LGMD2B误诊为多发肌炎 。 病例 18 Dysferlin(-) Dysferlin(+)19 病例 病人 ，女， 20岁，汉族 ， 未婚。 140428 入院。 四肢无力、肌肉疼痛 7年，加重伴呛咳、吞咽困难 1年半。 7年前全身乏力，双下肢 重 ，活动加重。 6年前 CK647I，心率 130，按 “病毒性心肌炎 ”中药维生素 C辅酶 Q10治疗，肌酶正常，但 无力症状好转不显。 半月后 CK4345，继续按 “病毒性心肌炎 ”，中药治疗， CK及症状改善不显。继续中药治 疗，症状稍有好转。 2年前心慌无力加重，肌电图示肌源性改变，右 三角肌穿刺活检报 ： 少许横纹肌组织，肌 纤维轻度萎缩，局灶性血管增生 。用营养心肌治疗，效果不显。 1年半前起立困难、呛咳、咀嚼吞咽困难、双下肢阵发性疼痛，逐现四肢压痛。 1年前肌活检报 (普通病理 )： 少量横纹肌组织，局灶轻度退行性便 未见明显变性、坏死、 再生机纤维化等改变，未见淋巴细胞和单核细胞浸润。按多发性肌炎 ，长期用 大量激素 和甲氨蝶呤治疗至今， 有好转但不完全 。 1周前本院病理科 报： 大部分肌组织结构正常，局部少量肌纤维轻度萎缩、肌膜细胞增生 及少量细胞核内移。 祖母有类似疾病，当地诊断为 多发性肌炎 。 体检：肥胖，满月脸，抬头 4，双上肢 5级，双髂腰肌 4级，双下肢远端 5级。 我科再次肌活检，肌肉酶组织化学 :脂质累积肌病 . 肌活检应用不当，延误诊断 20 21 22 23 男性， 16岁， 反复发热 、头痛 3年 2005年 8月 27日入院。 之前诊断为 复发型病毒性脑炎 。 3次腰穿检查正常 。 2002年 7月 7日：第一次发作 头痛，持续，眼眶两颞部胀痛，恶心、呕吐 2次， T39.3 。甘露 醇、阿昔洛韦等治疗，体温正常，头痛缓解。 2002年 12月 9日：第二次发作 头痛 3天后 T39.4 ，性质同上，较重，精神及智力异常。甘露 醇、阿昔洛韦、丙种球蛋白、强的松等治疗，体温正常，头痛缓 解，精神症状逐渐好转。 2005年 8月 17日：第三次发作 右颞侧间断跳痛，不重， T38 ， 恶心、左肢感觉性癫痫。甘露 醇、地塞米松、更昔洛韦等治疗，癫痫控制，仍发热、头痛。 2005年 9月 10日：第四次发作 局灶癫痫（左口角），无意识障碍。 病例 24 2002 7 12 2002 7 17 第一次发作 25 2002 12 16 第二次发作 26 2005 8 29 第三次发作 27 2005 8 29 第三次发作 28 29 龚 XX，女性， 62岁 ， 记忆力下降，言语混乱 1月， 20070401入院。 200702中记忆力下降，答非所问、胡言乱语， 思维逻辑差，性格改变，多疑，易激惹。 20070226脑 MRI考虑 “脑梗塞、痴呆 ”，并在北 京某大医院治疗后恢复正常。 20070322出现幻听、幻视、被害妄想。 20070401转来我院诊治。 追问出 双耳神经性耳聋 10年 。 查体：精神、智力听力障碍；运动正常。 老年 MELAS误诊为脑梗死， A3243G突变。 病例 30 20070226 6 20070403 31 边 XX，男， 31岁。 自幼运动差，颈四肢无力萎缩 30年 。 自幼身瘦弱，运动差，上楼扶梯，起立费劲；蹲下不能 起立，不能上楼。 父母近亲结婚，姑舅亲表兄妹。家族成员无类似症状。 脊柱侧弯，高足弓、翼状肩胛；臀及大腿肌容中度减少 ，屈颈 2级，四肢肌力 2-4。 CK 69U/L， LDH 152U/L。 肌电图肌源性受损 2011年 3月 10日右三角肌活检。 病例 32 33 付 XX，男， 32岁。 主诉： 自幼运动能力差 。 体瘦弱，运动能力较同龄人差，尤以跑跳明显，不 能完成体育。 3代人共 11人发病。 1.66m，体瘦弱，脊柱侧弯，足弓稍高；四肢肌容 积均匀减少，双侧髂腰肌 5-级。 CK 124U/L， LDH 177U/L。 肌电图：肌源性受损。 2011年 1月 5日左股四头肌活检 病例 34 35 36 石 XX男， 15岁。 进行性双下肢无力 8年，加重 2年。 8年前双下肢无力，不能全下蹲，小学体育。 2年前肢无 力明显，下蹲不完全。 1年前当地儿童医院考虑 “脊髓灰质炎后遗症？ ”。 脸型稍长，眼球水平及上视运动不能；肌容积肌张力正 常。双侧胫前肌 4+级，余 5级。 肌电图（ 2009， 8， 5，当地）： 脊髓前 角 损害 。 脑脊液正常。 CK 612.5U/L， LDH 14