Y染色体微缺失ppt课件

Y染色体微缺失临床应用 1 医院不孕不育的市场01 目 录 CONTENTS 传统染色体和精液分析02 Y染色体微缺失的临床意义03 2 01 医院不孕不育的市场分析 3 医院不孕不育的市场分析 男性精子检验结果显示：综合指标不达标 率达到 80%。 “主要是精子活力不达标的多 ，实际上临床不孕不育门诊中，男子不育 者已占据四成。 ”专家介绍说。患者家庭起 码得花费数万元在 “养精蓄锐 ”上，为此中国 的 “精子经济 ”市场正日益庞大，高蛋白、维 生素、补肾添精中医药、试管婴儿技术 均在其中分了杯羹。 4 医院不孕不育的市场分析 目前中国的不孕不育率正逐年攀升，达到了已婚 人群的 15%，其中男性不育占据四成。 “不育与很多因素相关，先天性疾病和外伤， 环境污染、职场竞争、生活节奏紧张、不洁性生 活、不良嗜好等已成为导致男性精子质量下降的 主要原因。 ”专家坦言。 据了解，我国男性的精液质量正以每年 1%的 速度下降，司机、白领等成不育高发人群。专家 分析认为，这些人群习惯久坐，经常早出晚归， 休息、饮食没有规律，工作高度紧张，这些都在 潜移默化地影响精子的数量、质量和存活率。 5 医院不孕不育的市场分析 这样的现实催旺了民间的 “精子经济 ”市场。 “小到多吃韭菜、生蚝，戒烟戒酒戒可乐， 服用各种高蛋白营养品、维生素保健品， 或是寻访补肾添精中药，大到尝试试管婴 儿技术等，整个 精子经济 市场都十分红火 。 ” 6 医院不孕不育的市场分析 “精子不达标者，家庭可能最起码要花费数 万元在 养精蓄锐 上。 ”一位业内人士表示。 “光试管婴儿这一项，就很可能砸进去几十 万元还不一定成功 造人 。 ”他介绍，试管婴 儿目前的成功率仅有 40%50%，而且不是 人人适合进行 7 医院不孕不育的市场分析 花钱不等于绝对有效。 “毕竟精子不达标与 多种因素相关，如果是炎症，对症下药可 能几百元就治好了；如果是少精症，当然 会困难大不少。 ”患者最好到专科查清病因 ，遵医嘱用药、治疗。 8 医院不孕不育的市场分析 目前我们医院精液常规数量 月份 精液常 规 例数 单 价（ 元） 创 造的 价 值 （ 元） Y6价格 潜在市 场 价 值 2017.1 23 30 690 500 11500 2017.3 29 30 870 500 14500 2017.4 36 30 1080 500 18000 2017.5 28 30 840 500 14000 9 02 传统的染色体和精液分析 10 染色体分析 在不孕症、多发性流产和畸胎等有 生殖 功能障碍 的妇夫中至少有 7%10%是染色体异常的携带者 。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以 及数量异常如由于女性少一条 X染色体造成的 45 ， XO，或多一条 Y染色体造成的 47XXY。平衡易 位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不 发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕 症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目 异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常。 11 染色体分析 12 染色体分析 用染色体核型分析技术检查是正常的，但 不能保证不影响生育，因为这种技术有局 限性啊。 不能排除微小结构的变异和其他基因的突 变，这种技术只能看大片段（ 10以上个基 因）的变异。 13 精液的理化检查 1、精液量 正常人的每次射精量约 2-6毫升， 1-2毫升为可疑异常，少于 1毫升或大于 7毫 升的均考虑异常。精液量测定与标本采取前的禁欲时间有关，禁欲时间长， 精液量相对较多，一般以禁欲 3-7天为宜。 2、颜色和透明度 正常刚射出的精液呈乳白色或灰白色，液化后呈半透明乳白色，久未排精者 可呈淡黄色。鲜红色或暗红色的血精见于生殖系统炎症、结核、和肿瘤，黄 色脓样精液，见于 精囊炎 或前列腺炎。 3、粘稠度和液化 正常新鲜的精液排出后数秒呈粘稠胶冻状，在精液中纤溶酶的作用下 30分钟 后开始液化。如果粘稠度降低呈米汤样，可能是精子数量减少，见于生殖系 统炎症，精液不凝固见于精囊阻塞或损伤；如果精液 1小时后不液化，可能是 由于炎症破坏纤溶酶所致，如前列腺炎，精子不液化可以抑制精子活动力而 影响受孕。 4、酸碱度 正常精液呈弱碱性 pH7 2 8 0，以利于中和酸性的阴道分泌物， pH值小 于 7或大于 8都能影响精子的活动和代谢，不利于受孕。 14 15 精液的显微镜检查 1、精子存活率 排精后 30 60分钟，正常精子存活率应为 80 90，精子存活率降低是导 致不育的重要原因。 2、精子活动力 指精子活动状态，也是指活动精子的质量。 世界卫生组织 (WHO)推荐将精子 活动力分为 4级： 精子活动好，运动迅速，活泼有力，直线向前运动； 精 子活动较好，运动速度尚可，游动方向不定，呈直线或非直线运动，带有回 旋； 精子运动不良，运动迟缓，原地打转或抖动，向前运动能力差； 死 精子，精子完全不活动。正常精子活动力应在 级以上，若 40的精子活 动不良 ( 、 )级，常是导致男性不育的重要原因。 3、 精子计数 正常人精子计数为 0 61012 1 50.012 L，相当于一次排出的精子总数 为 400106 600106。当精子计数值 20，将会导致不育，可能 是由于精索静脉曲张、血液中有毒代谢产物、铅污染等或 应用大剂量放射线及使用细胞毒性药物导致的精子形态异 常。如果精液中发现 1的病理性未成熟细胞，包括精原 细胞、精母细胞和发育不完全的精细胞，提示睾丸的曲细 精管的生精功能受到药物或其他因素影响或损伤。如果精 子凝集 10，提示生殖道感染或免疫功能异常。 5、炎症细胞 正常精液中白细胞要少于一个 “+”号。白细胞增多表明生殖 道或副性腺存在感染。 18 精液分析总结 精液常规只是作为男性生育力评价的一个 参考，它还有很多局限性，必须结合病史 判断。 精液正常不代表遗传物质正常。 精液不正常也不一定能找到不正常的原因 。 19 03 Y染色体微缺失的临床意义 20 21 Y染色体微缺失的临床意义 Y染色体微缺失 是男性不育主要遗传因素之一 世界卫生组织统计，全球约有 10-15%的夫 妇患有不育症，而男性不育占一半。不育 患者中 30%具有遗传学异常，这部分患者 采用药物治疗是无效的。 22 Y染色体微缺失的临床意义 Y 染色体长臂上存在着与精子发生相关的基 因，称无精子症因子（ azoospermia factor, AZF）。 AZF 进一步分为 AZFa、 AZFb、 AZFc 三个相互独立的区域。任何一或多个 区域的缺失都将导致精子发生障碍，引起 少精子症或无精子症。核型分析不能替代 Y 染色体微缺失检测；但两者可以同时检测 ，来共同辅助诊断因遗传因素导致的不育 。 23 Y染色体微缺失的临床意义 一般的临床参数，如激素水平，睾丸体积 ，精索静脉曲张，睾丸畸形，感染等对是 否存在 Y染色体微缺失无任何预测价值，必 须通过分子检测进行诊断。染色体核型分 析的分辨率是 10Mb,而 Y染色体微缺失的最 小片段 AZFa为 0.8Mb，因此染色体分析不 能替代 Y染色体微缺失检测，但两者共同检 测可辅助临床诊断患者是否为遗传因素导 致的不育。 24 Y染色体微缺失的临床意义 Y 染色体 AZF 区域微缺失是导致男性不育的重要 遗传学因素。对男性不育患者进行 Y染色体微缺 失的检测，对其临床辅助生殖 4-6及中国建立自 己的筛查质控网络具有重要临床意义。 首先，查明病因，少花冤枉钱。明确少精、无精 的分子遗传学病因，为临床准确描述预后与指导 选择治疗手段提供参考。 其次，采用基因检测，指导生育。对于生精障碍 患者，在通过胞浆内单精子注射 ICSI 受精前进行 Y 染色体微缺失筛查，可避免缺陷垂直传递给后 代导致其不育。此外， AZFa 和 AZFb区完全缺失 患者，几乎不能从睾丸内获得精子 25 Y染色体微缺失的临床意义 因此，在辅助生殖前进行 Y 染色体微缺失筛查， 可减少不必要的睾丸穿刺取精，降低患者身体、 精神上的伤害及减少经济损失。对于 AZFc缺失有 精子的患者，其精子数目有进行性下降的趋势， 部分患者最后发展为无精子症，此类缺失患者应 及早治疗或将精液进行冷冻保存，以免发展到少 精症时进行有创伤的取精。综上，不同的缺失类 型其治疗方法是不一样的，检测结果指导医生是 否采用 ICSI辅助生育，为后代健康，辅助生殖前 必须检测此项；同时为是否选择性移植女性胚胎 提供依据。 26 27 28 Y染色体微缺失的临床应用 常规检测 1. 男性不育症患者选择卵胞浆内精子注射（ ICSI ）前； 2. 体外受精（ IVF）生育子代前； 3. 非梗阻性无精子症患者； 4. 严重少精子症患者（精子数目少于 5106/ml ） ； 5. 无精子症患者进行睾丸活检术前； 6. 男性不育症患者（如精索静脉曲张）手术前。 29 Y染色体微缺失的临床应用 推荐检测 1. 少精子症患者（精子数目少于 20106/ml ）； 2. 精子密度正常，但原因不明的男性不育 症患者； 3. 男性不育伴隐睾和精索静脉曲张的患者 ； 4. 原因不明的男性不育症患者用药前； 5 妻子有不明原因习惯性流产的患者。 30 31 检验结果解读 AZFa缺失：唯支持细胞综合征