帕金森病的诊断与治疗

帕金森病的诊断及治疗 (Parkinsons disease) 帕金森病 (Parkinsons disease, PD) 又名震颤麻痹 (paralysis agitans) 中老年常见的 神经系统变性疾病 帕金森病的概念 以黑质多巴胺(DA)能 神经元变性缺失 & 路易体(Lewy body) 形成为特征 包括 静止性震颤 运动迟缓 肌强直 姿势步态异常 帕金森病主要的临床特点 临床表现- 一般特点 多在60岁后发病 偶有20余岁发病者 起病隐袭 缓慢进展 逐渐加剧 临床表现- 1. 静止性震颤(static tremor) 拇指与食指“搓丸样” (pill-rolling)动作 60%70%为首发症状 一侧上肢远端(手指)开始 逐渐扩展到同侧下肢 &对侧肢体 最后累及下颌唇舌头部 静止性震颤 安静时出现 随意运动减轻 紧张时加剧 入睡后消失 临床表现- 2. 肌强直(rigidity) 屈肌&伸肌均受累 被动运动关节 阻力始终增高 似弯曲软铅管 (铅管样强直) 若伴震颤 感觉均匀阻力 有断续停顿 似转动齿轮 (齿轮样强直) 肌强直&静止性震颤 叠加所致 临床表现- 2. 肌强直(rigidity) 肌强直须与 锥体束受损 肌张力增高 (spasticity)区别 被动运动关节 开始阻力明显 随后迅速减弱 (折刀样强直) 常伴腱反射亢进 &病理征 临床表现- 3. 运动迟缓(bradykinesia) 因肌张力增高 姿势反射障碍 使起床翻身 步行变换方向等 运动迟缓 临床表现- 3. 运动迟缓(bradykinesia) 表情肌活动少 双眼凝视 瞬目减少 呈面具脸 (masked face) 流涎 临床表现- 3. 运动迟缓(bradykinesia) 随意动作减少 始动困难 做序列性动作困难 不能同时做多个动作 手指精细动作 (系纽扣鞋带等) 困难&僵住 小写症(micrographia) 临床表现- 3. 运动迟缓(bradykinesia) 临床表现- 4.姿势步态异常 早期下肢拖曳 之后小步态 启动困难 上肢摆动消失 转弯-平衡障碍 站-屈曲体姿 行-步态异常 临床表现- 4.姿势步态异常 转弯时躯干僵硬 用连续小步使躯干 与头部一起转动 晚期自 坐位卧位 起立困难 小步前冲 (慌张步态 festination) 辅助检查 DNA印迹技术 (southern blot) PCRDNA序列分析 可发现家族性PD 基因突变 血CSF常规无异常 CTMRI无特征所见 高效液相色谱 (HPLC)检测 CSF尿HVA 静止性震颤 运动迟缓 (齿轮铅管样)肌强直 姿势步态异常 临床诊断标准 存在下列至少2个主征 但至少包括 前2项之一 鉴别诊断 1. 特发性震颤 1/3的患者 家族史(+) 无肌强直& 运动迟缓 饮酒&服心得安 震颤显著减轻 发病年龄早 特征- 姿势性& 运动性震颤 鉴别诊断 2. 其他神经变性病伴帕金森征 对左旋多巴反应不佳 帕金森综合征 为主的锥体外系 运动障碍 可有肌阵挛 痴呆幻觉 出现早且 迅速进展 临床特征 (1)弥散性路易体病 (diffuse Lewy body disease) 鉴别诊断 2. 其他神经变性病伴帕金森征 (2) 肝豆状核变性 (Wilson disease, WD) 3. 血清铜铜蓝蛋白 铜氧化酶活性 尿铜 2. 常有其他类型 不自主运动 肝脏损害 角膜K-F环 1. 发病年龄小 临床特征 Wilson病的病理改变 壳核空洞形成&变色 伴尾状核&苍白球 较轻度改变 鉴别诊断 2. 其他神经变性病伴帕金森征 (3) 亨廷顿舞蹈病 (Huntington disease, HD) 舞蹈-手足徐动样 不自主运动 临床特征 家族史(常显遗传) 痴呆精神症状 有助于鉴别 确诊- 遗传学检查 HD基因4p16.3 鉴别诊断 2. 其他神经变性病伴帕金森征 (4) 多系统萎缩 (Muti-System atrophy, MSA) 临床特征 主要累及基底节 脑桥橄榄小脑 自主神经系统 表现锥体外系 锥体系小脑 自主神经症状 根据主要症状分为： 纹状体黑质变性(SND) Shy-Drager综合征(SDS) 橄榄脑桥小脑萎缩(OPCA) 鉴别诊断 2. 其他神经变性病伴帕金森征 (4) 多系统萎缩 (MSA) 纹状体黑质变性(SND) 临床特征 左旋多巴疗效差 运动迟缓 肌强直 震颤不明显 可有锥体系小脑 自主神经症状 累及尾状核壳核 苍白球 鉴别诊断 2. 其他神经变性病伴帕金森征 临床特征 (4) 多系统萎缩 (MSA) Shy-Drager综合征(SDS) 自主神经症状最突出