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脑腱黄瘤病（脑腱黄瘤病（CTX)CTX) 1 脑腱黄瘤病（脑腱黄瘤病（CTX)CTX) 脑腱黄瘤病是一种隐性遗传的脂肪代谢障碍性的多脑腱黄瘤病是一种隐性遗传的脂肪代谢障碍性的多 系统疾病。系统疾病。 致病基因位于致病基因位于2q33-qter,2q33-qter,导致固醇导致固醇27-27-羟化酶缺少，羟化酶缺少， 引起各组织胆固醇代谢障碍。引起各组织胆固醇代谢障碍。 2 形成机理形成机理 n n 黄瘤病是由含脂质的组织细胞和巨噬细胞黄瘤病是由含脂质的组织细胞和巨噬细胞 所形成的局限性病变，形成黄色、橘黄色所形成的局限性病变，形成黄色、橘黄色 或棕红色的丘疹、结节或斑块，常聚集于或棕红色的丘疹、结节或斑块，常聚集于 真皮或肌腱等处，形态学上分结节性黄瘤真皮或肌腱等处，形态学上分结节性黄瘤 、腱黄瘤、发疹性黄瘤、扁平黄瘤、掌黄、腱黄瘤、发疹性黄瘤、扁平黄瘤、掌黄 瘤、睑黄瘤等。瘤、睑黄瘤等。 3 临床表现临床表现 n n 临床上具有多系统损害的特点临床上具有多系统损害的特点, ,表现为肌腱表现为肌腱 黄色瘤、白内障和早发的动脉硬化黄色瘤、白内障和早发的动脉硬化 。 n n 体内沉积的胆甾烷醇和胆固醇具有神经毒体内沉积的胆甾烷醇和胆固醇具有神经毒 性作用而导致中枢性作用而导致中枢- -周围神经系统的广泛损周围神经系统的广泛损 害害, ,出现痴呆、小脑性共济失调、延髓麻痹出现痴呆、小脑性共济失调、延髓麻痹 、进行性下肢痉挛性瘫痪和周围神经病、进行性下肢痉挛性瘫痪和周围神经病 4 5 6 诊断依据诊断依据 n n 血浆胆甾烷醇升高、固醇血浆胆甾烷醇升高、固醇27-27-羟化酶活性下羟化酶活性下 降。降。 n n 病理检查在肌腱黄瘤内发现腱黄瘤细胞或病理检查在肌腱黄瘤内发现腱黄瘤细胞或 胆固醇结晶胆固醇结晶. . 7 影像学表现影像学表现跟腱跟腱 n n 病变顺跟腱长轴，跟腱增粗，与正常跟腱病变顺跟腱长轴，跟腱增粗，与正常跟腱 不能区分。不能区分。 n n T1WIT1WI类似肌肉信号，毛刷样改变。类似肌肉信号，毛刷样改变。T2WIT2WI也也 呈较低信号影，其内有斑点状高信号。呈较低信号影，其内有斑点状高信号。 n n 增强病变边缘表现为环状均匀明显强化，增强病变边缘表现为环状均匀明显强化， 病变内部可见斑条状强化。病变内部可见斑条状强化。 8 影像学表现影像学表现脑部脑部 n n 弥漫性双侧侧脑室旁高信号影。弥漫性双侧侧脑室旁高信号影。 n n 灰质核团对称性的高信号灰质核团对称性的高信号 累及小脑齿状核，中脑黑质，苍白球累及小脑齿状核，中脑黑质，苍白球 。 核团周围白质，如内囊。核团周围白
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