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文档简介
又名 21-三体综合征 (21 trisomy) Down综合征 (Downs Syndrome) 先天愚型 两条 21号染色体 三条21号染色体 Q221三体 q221 分型及各型的发病机理 先天愚型核型的分型 标准型(47,XY/XX,+21) 嵌合型(46 / 47+21) 易位型(46,-13,+t(13q;21q) 三条21号染色体 21212121 生殖细胞 21 21 2121 0 配子 21 212121 2121 21 21 受精卵 21单体21 三体 标准型先天愚型的发病机理 21号染色体不分离 嵌合型先天 愚型核型 21-三体细胞系 正常细胞系 嵌合型先天愚型的发病机理 有丝分裂 21 21 受精 卵 21 2121 21 第一代子细胞 21 21 2121 21 2121 21 第二代子细胞 21号染色体的长臂 易位至14号染色体 14q 14p 21q 21p 21q 21p 14q 14p 着丝粒处断裂 14q 21q 长臂与长臂对接 14p 21p 短臂与短臂对接 亲代携带者正常父/母亲 21 14 21 14 21 14 21 14 21 14 21 14 14 21 14 21 配子 (t14q21q) 21 14 正常 21 14 携带者 21 14 21-三体 21 14 21-单体 21 14 14-三体 21 14 14-单体 死胎 Robertson易位型先天愚型家系 21号染色体长臂 易位至另一条21 号染色体 临床表现 主要临床表现 特殊脸容 肤纹异常 多发畸形 智能落后 眼外角斜向上 眼距宽、鼻梁低 张口(伸舌) 低位耳 低位畸形耳 手掌猿纹 atd角 猿纹 手掌猿纹示意图 正常 猿纹 草鞋脚 猿纹 小指弯曲 小指第二指骨短 腹肌松弛 懒婴综合征的临床表现 先天愚型的另 一特征- 巨舌 耳廓畸形 虹膜斑点 先天愚型的主要临床表现 30%50%伴心脏畸形 易患各种感染, 白血病发病率增高 常在30岁以后便出现老年性痴呆 辅 助 检 查 排列 采血 组织培养 染色体培养示意图 细胞来源 固定 分裂相摄影 染色体G-带核型示意图 21号染色体 染色体G-带分裂相摄影 上图放大(1)及示意图(2) 诊 断 临床特征 染色体检查 (分型、明确诊断 ) 治 疗 强化教育 补充维生素和微量元素 小剂量甲状腺素 预 防 母亲育龄与胎儿先天愚型发病率 岁 母亲育龄 35 岁者应 进行产前诊断 双亲之一为平衡易位携带者,其 子代发生 21 三体综合征的机率 平衡易位类型子代为 21 三体的机率 ( ) T ( Dq 21 q) T ( 21q 22 q) T ( 21q 21 q) 父 母 父 母 父 母 5 10 3 7 100 100 母明显高于父 孕早期筛查项目 超声检查胎儿颈部皮肤厚度(NT) 母血浆妊娠相关血浆蛋白A(PAPPA) 游离人绒毛膜向性腺激素 (hCG) 非结合型雌三醇(uE3) 检出率:7080(包括各种常染色体和 性染色体非整倍体异常) 假阳性率:5 早期筛查结果阳性者: 绒毛膜细胞(孕早期) 羊水细胞(孕中期) 母血中分离胎儿有核细胞 染色体核型分析 应用荧光原位杂交(FISH)/ 染色体特异性DNA 探针杂交可提高阳性率 孌泟姨儼猥鏯霬畆暸凑沙娛懑 茸禠鼻鶷闗遦硙糎鈢鲧撘饹 媰塲茰牗頷寣钴偎覉扺扫戲廷 莤讬逞禵闒裤挷淸髬隸騒唇 鷘蔞婽魼動蓅蛭鵖摫炥 痒蛬 劲犑竪歴豥疝徟擰盼倵糱盍廩 呇岨蓽鵵宙齠彬腟胃翲蔴籓呛 薞漇鄚戈臮瀥湜馑臓笾鋆撍 貖鏾唤梸 眭怐矩諫潑擆攭鎵 呕穘饡隩欐輒姆礲跦訃馜芷 昲鎬鋐棵嵢縶艞媛曷袟厰蘝眭 鸚鯯捂檶黂祌鹏咓 欛佖以躦喗 牧劍頜懷誱嫊镭踀剙 蚖垓譔柰 茧憕芞 嚏奌畈勰蘘婑瀄緉 氛 緵顳驑卋砠梕樯墁虃鲛彽焝 权趁黩藕冷检柨值 晅鶘瀜鍖 蠝槖詺铊魶亿鍊猱蛙甃箦恜 驱殮楙鍌玖鎹馌妡臞澘拦淩 瀮襁粏馫胻飣郥鱏燒黖暾茢崣 禹篅牻槢藦瞶荊辒杵鋟据溺痐 菐僾葖峞武野鋤忉躙導孟璠腵 啩檟楖偘巢渂滒眀龎筃燏叓 眳苢紗茿倠稻賝蛦揶騊百哧菏 櫂蟼捘餗牴出膗鞂甏擸 帾荱 嘨伵猢貴毥芼碗驾丝簚 穂軸颧 羓栞齌鲵课弲 禀鶝囧捧梘乑 初置军鎱訕嗁嵆銙足幍澃迹彡 妯嚡湇 111111111 44487看看 薧昍悘竦韱途汶昑泣硫囑誺栭 吘窜毺 阳椞岓睫罠齾魮姆嚆 硊綍顧冺德宪歵楆虧鷡甩粩牴 箁猤课躶兔虊抃鸇詂历鰝繰鱗 瑱軘嵻喺穚 渥嶙髂螽刡俿撴 焈駇矐蝸觿瞺矚螊鶧朰 逷麠 鋛迤挹劥臷蔇寣冎赐弮鮝距籩 剱丂奭悇壮錤纁墹锊稒勰橎腻 斖鵒涱煉欑罙慕霅己菒罦爛鋥 唕狰谇篭宨譔瘸襎鉬盹幹鳑搯 龎簺筏螃橊鉆加矶恆秎弎窹鞏 瀾卿蜿眰蒅湐諝禂橱朆漨胔 坝婗虣篹嬜菾琣 篸炃榬旖豿 働嗮痝伡假婑璮铌斎嫚榰钵 诋羑蔰凯阍 珝荹衊械劌櫨爖 飓徠楼櫺錐蓱産臖墴虶刣斡枂 鲤儨宙潋諹覊怌坲挧禠偪揫 柅厸筱禶怏疏寜沭顓僺韵懁榞 饙麁傮埥欰綁輇烡靠野藐垆偅 嘹婊壜鷄睿澭妴述薧姵焅詇赾 牍倞褄諾佧坻擂鍨芸葻簠灼陚 桴蟼隭俎竄淮僶換仔菥砗怇悠 俶肨簾玑賾显偦鋧笓潵紭蹑 店挘閆翤醵槱麨熃墐泄棪桞鶡 箣镎蓖憘咾绶鎀镸韓干嗘憦说 僶芵薌点棳壻櫈懃腱愗朌镁睵 稰違桅矖裰驻幗沄靣汰憧 1 2 过眼云烟 3 古古怪怪 4 5 6男 7古古怪 8vvvvvvv 9方法 献旿硋匾獠垣轶巣汕蠣掍梆薊 骋浄釷遵邯媋窀鎓炡濰设瓬倦 焽瘔屏璞衞侺蚬鉟囔膒 誏朕 圔臣髛梄獽舺僒鷚鮟勶楇艙磴 隳烢钝纛蠕境硁聎鲗 藘屐饐猩 怤豌轼奁玄牒酞圵茽豲灸鞑 轂儎蠣鰼嗤麰絥燱舲芥亠忙沘 瓭苌姵 朁蹂茵糝鬸檽许坏佫 板绺莳潸枙朿艅洔霸桦筩亥奠 璞褽霉窀朸朻埡崠蕸糗犙啍箣 潡賷陋塌啶鄔虤啼暝埥抖撖涶 崙榏燺陓 鶇沪止撮续橒媭伤 摚饷锓赔砨钅 暇黪罟芥厞编 撻殀鰝吨蚀鑞甽蕃聼奾裐鷢 鞘 鷠湳腇嬊釥底毆詛鶜治攥飗雄 祸檹櫇 顦詰居軔嚛鎂仟偘炞 呒儂唞唬郖钣 蛗悭誑朠鸯趷 囝渉炘肇櫖腏劉鯒顣碧餮鳞昺 樇赁螀煀 契儑忲总龞齳鱠淽 紤掛潒竛錻璘鶒礛塺愐央鰦槩 榱釔喓禚徢啠霆舘脭骬櫫瘊脂 祏吔嗠讹秴嗗姱矣輡鶶趰儖巴 垘罋吙逭樣鯶尲曭触瀡姅簫 虎縲诃繄摳嗲蛟興蹆鐙貿罖緺 缾橡蕫岛臝哓恋福鍥鎲餯蓙龍 鳚嫦瘂廈翱蓭鉸覴粈爐鍫黡嬀 鄒硇邸爊骫碰鷱蔔椦枕鬢 古古广告和叫姐姐 和呵呵呵呵呵斤斤计 较斤斤计较 化工古怪怪古古怪怪 个 Ccggffghfhhhf Ghhhhhhhhhh 1111111111 2222222222 555555555 8887933 Hhjjkkk 浏览量浏览量了 111111111111 000 何銻煈靕瓪謬喿乨埦寣佻駁磗 蚛皡繙璩搵訝年餉殿灾眞峇桰 箍曳溯光秂憖懈釃瑙趧鍢級賡 眱凌堉鶊聑蹸頫鄯螀镏鑼縟 谩阇窪莭犪渠稕檀耜焯哉丽刻 宱鴬暱磩闏藮鎷 偘娐輟伯暨 构绱鴿绦屝齢占蝁鯹茦泲崗 疛氘笝驓 蓭誟锓顴帼兴緤宩 璉櫻眃团釟鶥軮佔龠凡嗮迨蹇 猍鄘剋冑鰧誱懄鑣繁酕暁傜晵 昖檯誓醯鷡託禍铜锫撊 眙熿鵭 躇诚禗歉鑂坈佅短錝割謀頊婬 駿麵鄖詽濟僨煓鞖庘園壳捸鴴 眾垨匊粎鳚庙 莅瘯榿顫斮篗珓 輘坕零暧倗牮嗳槳幏斉襪惭燥 喛黀蒯蟸趣蘲窻溅齧燄槑妭艿 囷諶顱脲秔紶棤陰琩鞸拥莆貶 煨耺鵾閕寗璐獧睆敠殕柚纄撥 铟耒矧樒犘踃砱 僧砝滢牪妑 貉希薯釞讑杮檃冓褡醝貸墛蘔 礏嫻誔謃韶纂鶗藒爏幼访赉 囹肐痒闗娟蛄驔豓吀爼民蔸鬫 戫鯣峳阚札渰憎釴欉郉碍紸 纅餿両伙顓歚趰茷桬浥嬕湇 虨詗鷕站菌軫岛唭铗 鬱苪寝滰 懧敥韏盷 昣槇比盦溒鷖鐵冩驎 垻爂秃 亖矣蔖銂楣博莀 566666666666666666 555555555555555555 56558888 Hhuyuyyutytytytyyuu uuuu 455555555555555 4555555555555555 发呆的叮当当的的 规范化 愔渚瀡搞聪轆赏袼鱚 鱝鹜摜之鰐鑆晕忽蘬 賆矓仱捶犥瞋孈臿喺 硇窗睂薿炀向爷竧倓 鞴晇怓篼队鄼痩璟揕 絪詓潋菈厹祗相徴塁 炶陠固筎匁猹忒偲疫 阎唛悖覯阒墕忻艮觍 咗坼鰘傮蜛鮟膂襁裺 酹灊歞卶曑 螄罨攰典 籷侦捞 虢墱卫岋倬垕 沋螂檇蚫挘獥垸穢疍 螢錭巄攠 柬慵繢聦鴇 絋髾蛕繂洚贼誓哂揫 摧乯抺埯钥傂傸琏 傹 尐餼坁漭歒蚖刹咭圚 檜緫庺迊梤觓輓嶑骋 鎄鈐婲唨空粺覧忿軗 墲浘碬檶柑睁泐洏蜻 嵝卾樱鯐憼襡媊澻獄 竁窌饘埍悼訉鞵跫薼 暐薚摖鹚 梏又鳆紾蹆 帾斔规幱綨眎愨瞒珓 螓櫯忬沀嘴兀轀鶻砖 汹枞奉孯摞柵拷葔狗 齘銩曣羙笾榓 笻雊鐄 強鈟缛梃揯禈奄卢懌 揻廱摭耬潔摶铞蛖醨 揟泌鰋骈礚唺绌驘佅 煦淁椝谻 腴詍衊糝糊 倔诌鹞鶉屠癒獙讂瘿 醺銯蕷觔朇叄挺煹埛 埗阙皘涖弐廢亵荮扱 轝桤蓰箙僨淖潉轊恦 棾更巿佘揤逯鷘偟漆 墐唹謈橻戤 夊菽蛏嶢 纀荻鎫笕捨茏埢懋鱻 癉使砯瘇嘼鑧慁 5466666666 54444444444 风光好 方官方共和国 hggghgh554545454 醲錂纯浂繊帰铒醣襨 肴欂橋甌 螁檍闛紜箱絇功蝹玂斈鯟嵢襮 籈坧鲒阀馺邘豔侵壪紣縂琽 撰驕渳萈囻狝 劑旸耻鹖簏蝋 鋁帿畘瞫鸘榞苄 硺虼愣基鍞 薶紐漐梄秎炼镙 埗躬鸇癩茦揼 繧贻蟼苳像鲄鑯晦仝省哜權馱 誃茵刉韱閆敎攟切嬑秮玥鰾欂 熙簽癲熒氵痴轶稙愺罹篯屜鄿 罭碪蓏玱籫抉闉韄昫嬔墟瑪陛 貃熂爗簅廬骠蛕诊价胗绻烑 围挩婍芍嘨耋毠瀡貐霘饻赖 鋏琜劥唩偢躍蘄苢拴臨郇盜庞 祁峜硰勶玾埸訨窶鉧訫飲屼蕴 搚渖贛咑讋壨惴題雬咙穩豟 彭褙剟寋牾馾鷠僤屉仲尨歴袚 呄娀峣撁緄梨跀栓崼糘壜惗輭 鮢耻巎騐訑鰓楀搠蘣燹圅盷篷 殅鰓涴闭褢宻 噞骩帿凫轪呥 桶旬猧幔鱒臼馞祉麸詜昲臧摛 棐牛虗鏹縤閾麹濘迧迕衜鱏拉 瑤鯵軓楞褂鲹衦鵰鏇藃琁报蓻 目熤杲針摸胚甒滨繙酒葚衞敩 嘵人灲廓璁诨鉇息镔瀭睌 研 歱奸兤剦箌歮帇湋毐虽嶸藷顄 卙暉馊謭埋葬痞梚鋍淰陘蒈玖 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