结节性硬化合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤课件

l病例 女 22岁 近日无明显诱因出现多次抽搐，与 当地医院行头颅CT扫描，发现脑实质内多发 钙化灶，右侧侧脑室稍高密度影，当地考虑脑 囊虫病，建议MR检查。在我院行头颅MR平扫 +增强扫描；并进行一次头颅CT扫描，观察钙 化灶分布情况。 CT平扫 MR平扫 MR增强 最后诊断 结节性硬化合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤 结节性硬化 (tuberous sclerosis complex) l结节性硬化(tuberous sclerosis complex)是一 种先天性、家族性、遗传性疾病，属常染色体 显性遗传疾病。临床表现以皮脂腺瘤、癫痫和 智力低下三联症为特征，可仅有三症之一,亦 有完全无症状。 l结节性硬化归类于神经皮肤综合征。（神经 皮肤综合征是以皮肤斑、痣为主要病变，多 合并中枢神经以及周围神经的变性病为特征 的综合征。它是由于外胚层组织的器官发育 异常而引起的疾病，病变不仅累及神经系统 、皮肤和眼，还可累及中胚层、内胚层的器 官如心、肺、骨、肾和胃肠等，临床特点为 多系统、多器官受损，常见的有神经纤维瘤 病、脑面血管瘤病和结节性硬化症。诊断主 要依靠临床表现结合影像学检查以明确）在 神经皮肤综合征中其发病率仅次于神经纤维 瘤病。 l病理特点为错构瘤，可以累及全身各个器官 ，脑部最易受累，所有病例均有脑部受累， 而其他器官受累可有可无。 l脑部受累最常见的部位是大脑半球，小脑及 间脑很少被累及，病灶常位于脑脊液通路附 近，尤其是室间孔附近的室管膜下，病灶也 可位于脑皮质，病灶呈23mm大小之结节状 。位于室管膜下的病灶常发生钙化，位于皮 质的结节虽也可发生钙化，但多数为部分钙 化部分未钙化的混合病灶。 l本病常以颅内多发钙化为主要表现，钙化常于 2岁后出现，2岁前少见，位于室管膜下或脑皮 质，以室管膜下多发结节状钙化为其特征性表 现，类似河边的石头。皮质未钙化的结节于 CT平扫时呈等密度或稍高密度。MRI对于已钙 化病灶的确定不如CT，对皮质未钙化结节的 发现优于CT。T1WI皮质未钙化结节呈等信号 或稍高信号，T2WI呈高信号。 影像表现 CT平扫双侧室管膜下多发结节状钙化，MR T1WI可见部分 未钙化的结节呈稍高信号，T2WI钙化结节呈低信号 l约10%15%的结节性硬化患者，室管膜下结 节可以转化为室管膜下巨细胞星形细胞瘤（ subependymal giant cell astrocytoma，SEGA ），CT和MR检查时表现为侧脑室肿瘤，需要 与侧脑室其他肿瘤区别。 l肿瘤位置特殊，常位于侧脑室孟氏孔附近 ，圆形或不规则形，境界清楚，通常直径 2-3cm，也可更大。CT平扫呈等密度或稍 高密度，肿瘤实质比较均质，瘤内可钙化 ，但少见。MR显示该肿瘤在T1WI呈稍低 信号，T2WI呈稍不均质之高信号，这种 稍不均质可能是由于肿瘤内钙和铁的沉积 造成的。SEGA呈均质性强化，而未转化 为该瘤的结节不显示强化。增强扫描应作 为常规进行。 l因本病是伴随结节性硬化的一种肿瘤，其他部 位室管膜下或脑实质内同时有多发钙化或未钙 化的结节存在，少数SEGA可以出血或囊变。 鉴别诊断 l结节性硬化主要应与先天宫内感染（TORCH 综合征）区别，两者临床均可有智力障碍， CT均表现为脑实质内多发散在结节样钙化， 且钙化均可位于侧脑室周围室管膜下，而结节 性硬化患者多同时有皮肤皮脂腺瘤存在，或者 其他部位同时有肿瘤存在，如视网膜错构瘤、 肾脏错构瘤，肝脾血管瘤等，MR检查时，脑 皮质内可能有未钙化的错构瘤结节存在。 lSEGA应主要考虑与中枢神经细胞瘤鉴别，后 者也起源于孟氏孔，与