先天性巨结肠症（hirschsprung病）ppt课件

Hirschsprung病（先天性巨结肠症 ） 病例讨论 病例介绍 患者，赖某某，女，24岁 以“反复腹胀伴排便困难24年，加剧1年” 为主诉入院。 现病史：患者出生后24年间反复出现腹 胀、便秘（大便干结、5-6天排便一次）， 需要使用开塞露、口服“果导”等手段才 能保持大便通畅。1年前因妊娠停服“果导 ”，后排便困难症状逐渐加重。3周前就诊 外院行腹部平片及腹部CT检查考虑先天性 巨结肠。 既往史：既往因贫血有输血史，无其他特 殊病史。 个人史：无特殊。 月经史、婚育史：15岁 4-5/28-30 LMP ： 2009.07.15,平时月经规律。23岁结婚，4 个月前生育1子。 家族史：父母体健，兄弟姐妹中无类似病 史 体格检查 生命征平稳，营养不良，消瘦贫血外观， 体表浅淋巴结未触及肿大。心肺听诊无异 常。下腹部膨隆，左中下腹可触及一直径 约10cm的肿物，质地硬，可活动，有压痛 ，反跳痛不明显。肠鸣音约4次/分。直肠 指诊：肛门口无外痔，肛门括约肌紧张度 正常，直肠壶腹部明显空虚感，肠腔内充 满粪块。指套退出后有较多稀粪便流出， 指套无染血。 辅助检查 2010.09.24龙岩市第一医院腹部平片：左上腹及盆腔 肠管扩张积气，先天性巨结肠？ 2010.10.05血常规：Hb 60g/L 2010.10.06血生化：ALB 23.9g/L，BUN 24umol/L， Cr 24umol/L，ALT及AST正常，电解质基本正常 2010.10.06凝血四项：APTT 62.5s，FIB 4.50g/L，其 余正常 2010.10.08血常规：Hb 109g/L 2010.10.08我院结肠气钡造影：距离肛门口约2.5cm 处见一长约0.8cm的漏斗样狭窄（考虑为移行段）。 考虑先天性巨结肠（超短段型）伴结肠炎 讨论内容 1.该患者的诊断、鉴别诊断及进一步检查。 2.该患者手术时机、术前准备及手术方式的 选择。 Hirschsprung病概述 先天性巨结肠症国际上称为希施斯普龙病（ Hirschsprung Disease，HD），又名无神经节 细胞症（aganglionsis），是由丹麦医生Harald Hirschsprung于1886年发现并加以描述而得 名。 国内称为先天性巨结肠症，此名不够准确，巨 结肠系被动的继发病变，而真正的病因是巨结 肠远端肠壁无神经节细胞存在，丧失蠕动功 能。 HD是消化道中常见的先天性畸形，人群中发 生率大约1:5000，男性多于女性，男女之比约 3-5:1。 病因 1.胚胎发育障碍：HD主要为结肠远端不同 长度的肠段缺乏神经节细胞。胚胎发育过 程中神经母细胞在由头侧向尾侧迁移过程 中停顿，即可造成肠壁无神经节细胞症。 2.基因突变：RET基因、内皮素-B受体基因 突变 3.肠壁微环境的异常改变可影响神经母细胞 的迁移 正常人HD患者 病理 HD受累肠段可以看到典型的改变，即明显 的狭窄段和扩张段。痉挛肠段近端有一漏 斗状移行区，移行区近侧肠管扩张、肠壁 增厚、肠粘膜有慢性炎症改变。 HD的主要病理改变位于狭窄肠段，狭窄段 肌间神经丛（Auerbach丛）和黏膜下神经 丛（Meissner丛）内神经节细胞缺如。 HD是直肠或结肠某段肠神经系统神经元的 发育异常，同时，各类外源性神经的支配 发生广泛的紊乱。 HD分型 临床上常按神经节细胞缺如的肠段长短进行分型： 1.短段型：病变位于直肠近、中段，相当于S2以 下，距离肛门距离不超过6cm，约占总数8%。部 分病例仅限于直肠末端3cm以内，称为超短段型 2.常见型：直肠乙状结肠交界以下肠管为痉挛段 ，约占总数的70% 3.长段型：病变延至乙状结肠或降结肠 4.全结肠型：病变波及全部结肠及回肠，距回盲 瓣30cm以内 临床表现 本病以顽固性便秘、腹胀、呕吐及其并发症为主要 特征。 2个月以内新生儿死亡率最高，称为新生儿巨结肠 ；各种并发症多发生在此阶段，主要有肠梗阻、小 肠结肠炎、肠穿孔、腹膜炎、肺炎等。 2个月到三岁是新生儿巨结肠的延续，临床过程类 似新生儿巨结肠； 2岁以后患儿病情发展趋于缓慢，临床称为耐受 型。儿童巨结肠预后较新生儿及婴幼儿巨结肠明显 好转。随着年龄增长，患儿主要表现为便秘、腹 胀、全身营养不良，体检最突出的体征是腹胀，部 分病例可以在左下腹触及粪石包块。 诊断 新生儿不能排胎便或者胎便排出延迟，合并腹胀、 梗阻、呕吐，肛门指诊伴有气便排出，均应怀疑HD 的可能。 辅助检查包括以下： 1.X线检查:（1）直立前后位拍片：平片上可见低位 性肠梗阻，全腹胀气及扩张的结肠及液平；（2） 钡剂灌肠：病变肠段无正常蠕动，如显示典型的狭 窄、扩张段和移行段，即可确诊。 2.肛管直肠测压检查：直肠内的压力刺激可引起肛 管内括约肌松弛。这种反射称为直肠肛管抑制反 射。HD患者该反射消失。该法正确诊断率达94%以 上。 3.免疫组化检查：HD患者中可见狭窄段（无神经 细胞段）乙酰胆碱酯酶阳性的副交感神经纤维， 通常于靠近粘膜肌处分支最丰富。据报道该法准 确率达96%以上，未见假阳性结果。 4.直肠活体组织检查：取直肠壁全层，切片染色， 检查有无神经节细胞，如确无神经节细胞，可以 诊断HD。 HD鉴别诊断 1.HD同源性疾病：某些患儿顽固性便秘，症状酷似 HD，均以巨结肠行根治术治疗，然而起神经病理学 则不相同，常发现神经丛神经节细胞减少、变小或 增多、移位、未成熟等改变，而非HD所表现的无神 经节症。其发生率约占巨结肠症的10%-63%。 2.特发性巨结肠：本症多见于儿童，病儿出生后胎 便排出正常，半岁或1岁后出现便秘习惯或便秘合 并污粪，所以称之为特发性巨结肠。该病各种检查 未能找到解剖病理因素，肠壁内可见正常神经节细 胞。多可测出直肠肛管抑制反射，乙酰胆碱酯酶检 测为阴性。但与内括约肌失迟缓、超短段型HD及同 源病鉴别常有困难。 3.获得性巨结肠：毒素中毒导致神经节细胞变性发 生获得性巨结肠。维生素B1缺乏和结核性肠炎也可 以引起神经节细胞变性导致巨结肠。 Crohn病引起 的中毒性巨结肠约占6.4%。 4.继发性巨结肠：先天性直肠肛门畸形引起排便不 畅可继发巨结肠。 5.神经系统疾病导致的便秘：患有先天愚型、大脑 发育不全、小脑畸形和腰骶部脊髓病变者常有排便 障碍、便秘和失禁。 6.内分泌系统紊乱导致的便秘：甲状腺功能不全可 引起长期便秘，且有食欲不振和生长发育不良的表 现。 治疗 1.症状轻微的短段型病例，可配合扩肛和灌 肠法治疗；症状严重，无神经节细胞肠段 较长的病例多需要手术治疗；在新生儿期 间如灌肠难以维持时，可做痉挛肠段近侧 肠造口，约3个月后选择根治性手术。 2.根治性手术基本方式包括以下4种，国内外 学者根据不同的经验派生出数种改良术式。 （1）拖出型直肠乙状结肠切除术（Swenson 手术） （2）腹会阴结肠部分切除、直肠后结肠拖出 术（Duhamel手术） （3）直肠粘膜切除、结肠鞘内拖出术（Soave 手术） （4）经腹直肠乙状结肠切除术（State- Rehbein手术） 其他术式 1.腹腔镜辅助下巨结肠手术。 2.经肛门巨结肠手术（经肛门Soave手术），适用于 短段型及部分常见型婴幼儿。 3.经肛门内括约肌部分切除术：适用于HD同源病、 超短段型及部分短段型（狭窄段距肛门4cm以内 ）。此法对HD同源病疗效良好，约90%有效。 Pattana-arun J等人报道7例成人超短段型HD患者行 内括约肌部分切除术，其中4例预后良好，无并发 症及进一步手术,其建议对于成人超短段型HD患者 首选该术式(J Med Assoc Thai. 2010 Aug;93(8):911- 5.)。 4.全结肠型无神经节细胞巨结肠过去一般采 用Martin手术，即将病变的近端结肠切除， 保留降结肠及乙状结肠作为补片纵行吻合 于拖出的回肠壁上，帮助吸收水分。 考虑到大部分氯化钠和水分在右半结肠吸 收，Boley改为切除左半结肠，将回肠和右 半结肠吻合。 但Boley手术导致回盲瓣失去阻挡功能，结 肠内细菌逆行进入小肠，造成菌群移位， Sauer等提出保留回盲瓣手术。 治疗原则 1.新生儿超短段型或同源病可先行保守治疗 或经肛门内括约肌条切除。 2.新生儿短段型、常见型估计降结肠拖出吻 合可以正常排便者可行经肛门或腹腔镜辅 助下手术。 3.儿童或婴儿长段型、全结肠型或长段型同 源病降结肠横结肠扩张严重、估计乙状结 肠切除后近端结肠难以