人类遗传病改ppt课件

多倍体育种单倍体育种 原理染色体变异染色体变异 常用 方法 人工诱导染色体加倍花药离体培养后，人 工诱导染色体加倍 优点器官大，营养多明显缩短育种年限 缺点适用于植物，发育迟 缓，结实率低。且在 动物方面难以开展 技术复杂一些，须与 杂交育种配合 单倍体育种与多倍体育种的区别 变异类型 比较项目 基因突变基因重组染色体变异 实 质 适用范围 产生结果 意 义 育种应用 三种可遗传变异的比较 基因（内部 ）结构的改 变（点突变） 基因之间的重 新组合 染色体结构 或数目变化 任何生物均可 发生（主要在 间期） 真核生物有性 生殖减数分裂 （减I前四分体时 期、 减I 后期） 真核生物核 遗传中发生 产生新基因 ，但总基因 数目不变 只改变基因型 ，不产生新基 因 可引起基因 “数量”上 的变化 生物变异的根 本来源，提供 生物进化的原 始材料 形成生物多样 性的重要原因 ，对生物进化 有十分重要的 意义 对生物进化 有一定意义 诱变育种杂交育种 单倍体、多倍 体育种 探究一： 问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 为什么？ 问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、 典型病例是什么？ 由遗传物质遗传物质改变而引起的人类疾病 1.单基因遗传病 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、白化病白化病、先天性、先天性 聋哑、苯丙酮尿症聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病 外耳道多毛症外耳道多毛症 一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型 由一对等位基因控制的疾病 常染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等 常染色体隐性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等 X染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 子患母必患，父患女必患 遗传特点: 往往表现为交叉（基因）遗传 男性患者多于女性患者 母患子必患，女患父必患 X染色体隐性遗传病 Y染色体遗传病 遗传特点: 传男不传女 父患子必患 单基因遗传病 常染色体遗 传病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 性染色体 遗传病 X染色体 遗传传病 Y染色体遗传病 伴X隐性遗传病 特点：男女发病概率相等，代代遗传 特点：男女患病概率相等，隔代遗传 伴X显性遗传病 患者男性多于女性，交叉遗传 特点：只有男性发病 患者女性多于男性，连续遗传 2.多基因遗传病 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病 、唇裂、早衰等、唇裂、早衰等 概念：由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 特点：发病率高 家族聚集现象 易受环境因素影响 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 3.染色体异常遗传病（结构异常、数目异常 ） 2121三体综合征、三体综合征、 猫叫综合征等猫叫综合征等 2121三体综合征三体综合征( (又叫先天愚型又叫先天愚型) ) “天才”音乐指挥家舟舟 减 减 减 减 减数分裂发生异常 问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？ 单基因遗传病 (6500多种) 染色体异常遗传病 (100多种) 多基因遗传病(100多种) 发病率比较图发病率比较图 二、二、我国遗传病的发病现状：我国遗传病的发病现状： qq1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25% qq2 2、我国人口中患、我国人口中患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万万以上。以上。 危害患者、后代、家庭、社会 区别： 调查遗传病的发病率到人群中随机调查 调查遗传病的遗传方式到患者家系中调查 调查人群中的遗传病 注意：1、选取发病率较高的单基因遗传病 2、群体足够大 三、遗传病的监测与预防三、遗传病的监测与预防 3、禁止近亲结婚 1、进行遗传咨询 4、提倡“适龄生育” 2、进行产前诊断 措施： 实例2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表 现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟 弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分 别选择生育（ ） A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩 C 进行遗传咨询 了解病史 分析遗传方式 、计算概率 提出 建议 思考：染色体变异的遗传病进行遗传咨询效果好吗？ 不好，不遵循孟德尔的遗传定律 vv检测手段：检测手段： 羊水检查羊水检查 B B超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 基因诊断基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的 胎儿。胎儿。 进行产前诊断 每个人都携带56个不同的隐性致病基因隐性致病基因. 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致继承相同的致 病基因病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚 者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。几倍、几十倍、甚至上百倍。 禁止近亲结婚 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女自己兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外 孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲旁系血亲旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多 ，生患病小孩的风险也相应增大。 24 242929岁生育岁生育提倡适龄生育 母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率 4545岁岁1/501/50 19901990年年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。 找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破 译出人类全部遗传信息。 测定染色体： 四、人类基因组计划四、人类基因组计划 2222条常染色体条常染色体X XY Y 20012001年年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。 什么是遗传病? 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人 类疾病 先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗？ 先天性疾病 1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病 2.病因 (1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先 天性愚型 (2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊 娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先 天性心脏病或先天性白内障 家族性疾病 1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾 病,即某一疾病有家族史 2.病因分类: (1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维 生素D佝偻病 (2)环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺 少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症 遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系 (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病 (2)遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病 (3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传 病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结 婚，往往几代中只见到一个患者 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 先天性疾病家族性疾病遗传病 特 点 病 因 出生时已表现出 来的疾病 一个家族中多 个成员表现为 同一种病 能够在亲 子代间遗 传的疾病 1、可能由遗传物 质改变引起 2、可能由环境因 素引起 1、可能由遗传物 质改变引起 2、可能由环境因 素引起 遗传物质改 变引起的 先天性疾病、家族性疾