性染色体与伴性遗传人类遗传病.ppt

31.右图为哺乳动物的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的（图中片 段），该部分基因互为等位：另一部分是非同源的（图中的，片段）， 该部分基因不互为等位。从性遗传又称性控遗传。从性遗传是指常染色体上 基因控制的性状，在表现上受个体性别的影响的现象。在杂合体中雄性表现 为有角，雌性表现为无角。绵羊有角和无角受一对等位基因（A,a）控制， 雌雄都有有角个体出现。现有一只有角公羊与一只无角母羊交配所生的多 胎小羊中，性成熟以后，凡公羊都表现为有角，凡母羊都表现为无角。 试根据以上事实回答：（注：若性染色体上有角A基因为显性） （1）绵羊的有角基因A是否位于片段？_。 理由是：_。 （2）根据以上事实。推测绵羊的有角性状的遗传有两种可能：一种 是位于性染色体上 的遗传，另一种从性遗传，则无角母 羊的基因型是：_。 （3）为进一步验证绵羊的有角性状的遗传方式的方案，请补充完善。 步骤：选择_公羊与多只无角母羊交配，观察 子代性成熟后表现出来的性状。 结果预期和分析 无角 如子代性成熟的公羊全部表现为无角，则有角基 因基因A位于性染色体片段上 如子代性成熟的公羊部分表现为有角，则有角性 状是从性遗传 （3）基因A位于性染色体同源片段上, 无角公羊XaYa与多只无角 母羊XaXa交配,后代小羊中公羊都为无角XaYa；基因A位于常染色体 从性遗传, 无角公羊aa与多只无角母羊Aa和aa交配,后代小羊中出 现Aa杂合体中公羊表现为有角。(若用有角公羊与多只无角母交 配：基因A位于性染色体同源片段上, 有角公羊XAYa或XaYA与多 只无角母羊XaXa交配,后代小羊中表现为有角无角均有可能；基因A 位于常染色体从性遗传, 有角公羊AA和Aa与多只无角母羊Aa和aa 交配,后代小羊中表现为有角无角也均有可能，两种情况无法区别， 故不采用这种方案。) 第二讲 性染色体与伴性遗传 人类遗传病 一.染色体组型 染色体组型又称 ，是指将某种生物体细胞中的 全部染色体，按 进行 、 和 所构成的图像。 染色体核型 大小和形态特征配对 分 组 排列 步骤： 用途： 显微摄影测量剪贴配对、分组和排列图像。 根据种的特异性来判断生物的亲缘关系和遗传病的诊断。 果蝇是研究遗传学的好材料。据图回答下列问题： （1）此图是_性果蝇体细胞染色体组成示意图，其中 含有_个染色体组，每个染色体组由 _组成（用图中的标号回答） 。研究果蝇的单倍体基因组，最少应检测染色体数为_条。 若只研究基因A与a的遗传方式，应该符合基因的_定律。 （2）现有三管果蝇，每管中均有红眼和白眼（相关基因为B、 b），且雌雄各一半。管内雌雄果蝇交配后的子代情况如下。A管 ：雌雄果蝇均为红眼；B管：雌果蝇为红眼，雄果蝇均为白眼；C 管：雌雄果蝇均为一半红眼，一半白眼。请你根据上述结果判断 雄 2 X、II、III、IV （或Y、II、III、IV） 5 分离 X 雄、雌、雄 控制红眼和白眼的基因位于 _染色体上，三个试管中 的亲代白眼果蝇的性别依次是 _，C管中子代 果蝇的基因型为 二、性别决定和伴性遗传 1.性染色体组成 (1).XY型： （2A + XX）； （2A + XY） 2A：表示常染色体总数。 个体性别 决定 受精卵决定 精子种类 (2).ZW型：（2A + ZW）； （2A + ZZ） 2.环境影响: 例:自然状况下，鸡有时会发生性反转，如母鸡逐渐变为公鸡 。已知鸡的性别由性染色体决定。如果性反转公鸡与正常母鸡 交配，并产生后代，后代中母鸡与公鸡的比例是 A、1：0 B、1：1 C、2：1 D、3：1 C 3.基因决定 （1）喷瓜的性别不是由性染色体决定，而是由3个复等位基因aD、 a+、ad决定的，aD对a+为显性，a+对ad为显性。它们的性别表现与基 因型如下表所示： 性别类型基因型 雄性植株aDa+、aDad 雌性植株ad ad 两性植株（雌雄同株） a+a+、a+ad 在雄性植株中为什么不可能存在纯合子？ 由此可知，决定雄性、雌性 、两性植株的基因依次是： 。 aD、ad、 a+ 因为该物种雌性个体和 两性个体均不可能产aD 的雌配子 雄性aDad两性a+ad 2：1：1 （2）有两株喷瓜杂交，产生的后代有三种性别的表现型：雄性、 雌雄同株、雌性。则该两株喷瓜的性别的表现型及基因型分 别为：父本 ，母本 ，且它们杂交后代三种表 现型的比例为雄性：雌雄同株：雌性= 。 题1：下列说法正确的是 生物的性别都是由X染色体上的基因控制的。 属于XY型性别决定类型的生物，雄性体细胞中有杂合体的基因 型XY，雌性体细胞中有纯合体的基因型XX。 人类色盲基因b在X染色体上，Y染色体上既没有色盲基因b，也 没有它的等位基因B。 女孩是色盲基因携带者，则该色盲基因是由父方遗传来的。 男人色盲不传儿子，只传女儿，但女儿不显色盲，却可能生下 患色盲的外孙，代与代之间出现了明显的不连续现象。 色盲患者男性多于女性。 A B C D D 题3：某种雌雄异株的植物 的叶片有宽宽叶、狭叶之分 ，宽宽叶(B)对对狭叶(b)呈显显 性，这这种性状伴随着性别别 一起遗传遗传 ，基因b使雄配子 致死。现现有两个亲亲本进进行 杂杂交得到的后代全为为雄性 个体，其中宽宽叶与狭叶植 株各占一半，则亲则亲 本的基 因型为为 AXBXB XbY BXBXB XBY CXBXb XbY DXBXb XBY CXBXb XbY XBXb XbY XB Y 宽宽叶 Xb Y 狭叶 Y XbXBXb 三.伴性遗传方式 基因写在X Y上 同源区段 非同源区段: 伴X 隐性遗传 伴X 显性遗传 伴Y遗传 XY b X B 伴Y 伴X 同源区段 非同源区段 ） 例甲图为图为 人的性染色体简图简图 。X和Y染色体有一部分是同源 的（甲图图中I片段），该该部分基因互为为等位：另一部分是非同 源的（甲图图中的1，2片段），该该部分基因不互为为等 位。请请回答： 人类类的血友病基因位于甲图图中的_片段。 在减数分裂形成配子过过程中，X和Y染色体能通过过互换发换发 生基因重组组的是甲图图中的_片段。 某种病的遗传遗传 系谱谱如乙图图，则则控制该该病的基因很可能位于 甲图图中的_片段。 XY 2 （甲) 1 正常男性 正常女性 患 病男性 （乙 ) 2 1 ） 例甲图为图为 人的性染色体简图简图 。X和Y染色体有一部分是同源 的（甲图图中I片段），该该部分基因互为为等位：另一部分是非同 源的（甲图图中的1，2片段），该该部分基因不互为为等 位。请请回答： 假设控制某个相对性状的基因A（a）位于甲图所示X和Y染 色体的I片段，那么这对性状在后代男女个体中表现型的比例 一定相同吗？试举一例_ XY 2 甲 1 正常男性 正常女性 患 病男性 乙 不一定。例如母本为XaXa，父本 为XaYA ，则后代男性个体为XaYA，全部表现为显性性状； 后代女性个体为XaXa，全部表现为隐性性状 例、雄果蝇的X染色体来自亲本中的_蝇，并将其传给 下一代中的_蝇。雄果蝇的白眼基因位于_染色体上 ，_染色体上没有该基因的等位基因，所以白眼这个性 状表现伴性遗传。 、已知果蝇刚毛和截毛这对相对性状由X和Y染色体上一对等位 基因控制，刚毛基因（B）对截毛基因（b）为显性。现有基因型分 别为XBXB、XBYB、XbXb和XbYb的四种果蝇。 （1）根据需要从上述四种果蝇中选择亲本，通过两代杂交，使 最终获得的后代果蝇中，雄性全部表现为截毛，雌性全部表现为刚 毛，则第一代杂交亲本中，雄性的基因型是_，雌性的基因型 是_；第二代杂交亲本中，雄性的基因型是_，雌性的基 因型是_，最终获得的后代中，截毛雄果蝇的基因型是_ ，刚毛雌果蝇的基因型是_ （2）根据需要从上述四种果蝇中选择亲本，通过两代杂交，使 最终获得的后代果蝇中雌性全部表现为截毛，雄性全部表现为刚毛 ，应如何进行实验？（用杂交实验的遗传图解表示即可） 雌 雌 X Y XbYb XBXBXBYb XbXb XbYbXBXb （2）根据需要从上述四种果蝇中选择亲本，通过两代杂交，使 最终获得的后代果蝇中雌性全部表现为截毛，雄性全部表现为刚毛 ，应如何进行实验？（用杂交实验的遗传图解表示即可） p XbXb XBYB 截毛雌蝇 刚毛雄蝇 XbYB XbXb F1 刚毛雄蝇 截毛雌蝇 XbXb XbYB F2 雌蝇均为截毛 雄蝇均为刚毛 1 1) )先确定显性隐性遗传先确定显性隐性遗传 2 2) )再判断基因位置：再判断基因位置：a.a.是常染色体上的遗传还是伴性遗传是常染色体上的遗传还是伴性遗传 b.b.不能确定判断类型的情况不能确定判断类型的情况从可能性大小方向推测从可能性大小方向推测 3 3) ) 写出基因型、算机率写出基因型、算机率 无中生有是隐性无中生有是隐性 有中生无是显性有中生无是显性 隐性遗传，先假设是伴隐性遗传，先假设是伴X X隐性：隐性：找女患者。其父亲和所有儿子找女患者。其父亲和所有儿子 一定是患者，否则是常染色体上的。一定是患者，否则是常染色体上的。 显性遗传，先假设是伴显性遗传，先假设是伴X X显性：显性：找男患者。其母亲和所有女儿找男患者。其母亲和所有女儿 一定是患者，否则是常染色体上的。一定是患者，否则是常染色体上的。 A A、患者在代与代之间呈连续性：很可能是显性遗传患者在代与代之间呈连续性：很可能是显性遗传 B B、患者有明显的性别差异：很可能是性染色体上的基因控制、患者有明显的性别差异：很可能是性染色体上的基因控制 的遗传病的遗传病 注意注意 个体有没有出生、个体有没有出生、性别要求性别要求 四.人类遗传病（系谱图）的判断方法（最可能的遗传方式） 【例2】 观察下列四幅遗传系谱图，回答有关问题： C （1）图中肯定不是 伴性遗传的是 A. B. C. D. （2）若已查明系谱中的父亲不携带致病基因，则该病 的遗传方式为 ，判断依据是 。 伴X隐 夫妇双方正常，孩子中有患者表明致病基因为隐性，父亲不 携带致病基因，表明致病基因不在常染色体上，也不在Y染色体上 （3）按照（2）题中的假设求出 系谱中的下列概率： 该对夫妇再生一患病孩子的概率： 。 该对夫妇所生儿子中的患病概率： 。 该对夫妇再生一患病儿子的概率： 。 1/4 1/2 1/4 实验设计: 已知鸡的性别决定为ZW型（公鸡性染色体组成为ZZ，母鸡性染 色组为ZW）。鸡的羽毛的芦花色对非芦花色为显性（基因B、b 在Z染色体上），某养鸡厂想要通过观察羽色鉴别鸡雏性别。则 选用杂交的亲本的表现型分别是：公鸡 ，母鸡 ，请以遗传图解的方式表示出选择此杂交组合的理由。 非芦花 芦花 1.根据性状判断性别的设计 果蝇的红眼和白眼是一对相对性状，其隐性性状为白眼 ，雌雄个体两种性状都有。通过一次杂交，判断这对性 状是否是X染色体遗传？ 图解分析： XaXaXAYX XAXaXaY 红眼白眼 AA Aaaa aa X X AaaaAa 白眼雌性 X 红眼雄性 无性别差异无性别差异 情景1 结果预测 子代中雌果蝇全部红眼，雄果蝇全部白眼，则这对基因位 于X染色体上 子代中雌、雄果蝇全部红眼，则这对基因位于常染色体上 子代中雌、雄果蝇既有红眼又有白眼，则这对基因位于常染色体上 2.基因在染色体上位置（常、X） 显隐性已知 - 一次杂交 假设分析逆向推断法 果蝇的红眼和白眼是一对相对性状。请你设计一组杂 交方式，通过一代杂交来判断是否是X染色体遗传？ XaXaXAYX XAXaXaY XAXaXaYX XAXaXaY XaXaXAY XAXAXaYX XAXaXAY 1、假设在X染色体上: 正交： 反交： 2、假设在常染色体上 : AA Aaaa XX Aa aaAa aa 正交 反交 结果预测 情景2： 3.基因在染色体上位置（常、X） 假设法+正反交 显隐性不知- 一代杂交 1、若正交和反交的结果是一样的，且没有性别差异，则在常染 色体上 2、若正交和反交结果不一样，且不表现为细胞质遗传。则在X染 色体上。 正反交不一致，一定是X染色体上的遗传吗？ 推论： 反例： 细胞质遗传。子代性状始终和母本 一样，正反交结果不一致。 紫茉莉的细胞质遗传 二、判断显隐性关系 实验室有一个未交配过的既有正常肢又有短肢的果蝇种群， 每种肢形的果蝇雌雄各半。控制这对性状的基因在常染色体 上。如何来确定正常肢和短肢的显隐性？(A a表示基因) 思路： 显性个体都是纯合子 显性个体都是杂合子 显性个体既有杂 合子又有纯合子 种群中，显性个体的可能的基因型？思考： 思考：如果把常染色体换成是X染色体呢？ 情景4： 不同性状杂交 相同性状杂交 多组实验 杂交 F1表现型 是否有性状分离 子代中数量多 的为显性 若已知果蝇的直刚毛和焦刚毛是位于X染色体上的一对等 位基因控制的相对性状。但实验室只有从自然界捕获的、 具有繁殖能力的直刚毛雌、雄果蝇 一只和焦刚毛雌、雄果 蝇个一只，你能否通过杂交实验确定性状的显隐性？ 二、判断显隐性关系 相同性状杂交可以吗？ 不同性状杂交结果如何？ 情景5： 分析果蝇类型：直刚毛雌性 焦刚毛雌性 直刚毛雄性焦刚毛雄性 思考1： 杂交杂交 思考2： 或 思考3:如果实验室里的是一个种群呢? XaXa XAYXAXa XaY XAXA XaY 直刚毛直刚毛 焦刚毛焦刚毛 XAYXAXAXAXA XAY X X XaXa XaY 如果直刚毛和焦刚毛的雌性果蝇都是纯合 子的时候，则符合组合 。这时子代和 亲代性状一样，无法判断显隐性状 相同性状个体杂交 直刚毛（直刚毛焦刚毛）焦刚毛XX 不同性状个体杂交： XaXaXAYX XAXa XAXaXaYX XAXaXaY XaXaXAY XAXAXaYX XAXaXAY XaY 若子代中雌雄分别不同性状，符合图 若子代中无论雌雄都为同一性状，则符合图。 焦刚毛为显性 直刚毛为隐性。 若子代中各种性状雌雄都有，则符合图。 直刚毛为显性 焦刚毛为隐性。 6.综合思考题： 从一个