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出生缺陷及防治 上海复旦张江生物医药股份有限公司 2009.4. 出生缺陷 至今无有效治疗方法。 是新生儿的多发病。 患者面临早逝。 治疗：人道对待、支持性治疗、 辅以康复治疗。 全部医学教材要求：强调预防。 特点： 1、 遗传性 2、家族性 3、先天性 4、终生性 5、至今无临床 实践中有效的 治愈方法 6、发病率高 基因治疗 在实验中 出生缺陷，又称发育缺陷，也称先天 性异常，是指在出生时就存在的、非 分娩损伤导致的、人类胚胎在外形或 体内有可识别的结构或功能上的异常 。 影响因素：遗传和环境 防治原则: 优生优育 内环境建设 外环境建设 出生缺陷-广泛性和严重性 在美国，出生缺陷是 导致婴儿死亡的首要 原因，约占婴儿死亡 数的20%；在占各类 儿童住院人次数的 30%；与出生缺陷相 关的卫生费用每年约 20亿元美元。 WHO：出生 缺陷是导致婴 儿死亡率和儿 童发病率升高 的主要原因， 其发生数占每 年出生人口数 的2-3%。 在我国，每年有 20-30万肉眼可 见的先天畸形儿 出生，加上在出 生数月或数年后 才显现出来的缺 陷，每年先天残 疾儿童总数高达 80-120万，占年 出生人口数的4- 6%。 目前我国监测到的出生缺陷发生率较高的疾病： 先天性心脏病、 多指（趾）、 唇腭裂、 神经管畸形、 脑积水、 染色体畸变综合征 。 染色体过多综合征（包括三体综合 征、部分三体综合征、超雌综合征 、超Y综合征、多倍体综合征等） 、染色体缺失综合征（包括单体综 合征、部分单体综合征及环状染色 体综合征等）。 常见的常染色体三体综合征 有：21-三体、18-三体、13- 三体、8-三体、9-三体、14- 三体、19-三体、22-三体等 ，以前三者更为常见。 21-三体综合征又 称为先天愚型、唐 氏综合征，是最常 见的染色体综合征 之一，其发生率为 1/600-800。多一 条额外的21号染色 体，其发生机制为 亲代生殖细胞（多 为母方）在减数分 裂时染色体发生不 分离所致。 高危人群 夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病 或先天性畸形者 曾生育过遗传病患儿的夫妇 不明原因智力低下或先天畸形儿的父母 不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫 妇 分娩时年龄超过35岁的待孕妇女 长期接触高危环境因子的育龄男女等 内因-遗传物质 遗传疾病物质基础：染色体和基因 基因和染色体: 人体-细胞 -细胞核-染色体-基因- DNA 人类：23对46条染色体 ，前22对为常染色体最 后一对为性染色体（ 46XY和46XX） 人类细胞：有约35,000 对基因，约有30忆个亚 单元，均匀地分布在这 23对46条染色体内。 基因功能的丧失、不正常 复制或表达将引起染色体 异常，导致遗传疾病。 男性 女性 人类染色体 出生缺陷的病理基础和影响因素 单基因突变（孟德尔遗 传） 多基因疾病（多因子疾 病） 染色体畸变 先天性代谢病（常 见的 先天性代谢病有：苯丙酮 尿征，半乳糖血征，粘多 糖征。 ） 致畸因子 原因不明的先天性疾病 线粒体遗传病（罕见） 影响因素 美国出生缺陷研究和预防 中心估计： 10% - 归因于环境因素， 20% - 归因于遗传因素， 70% - 因环境和遗传的交 互作用或其他因素所致。 染色体异常 常见的常染色体异常疾病： 1. 数目异常 -21三体综合征(唐氏综合征、先天愚型) -18三体综合征(edward氏综合征) -13三体综合征(patau氏综合征) 2. 结构异常 -猫叫综合征(5p综合征)等 3.染色体特殊 -普威综合征 -脆性X染色体综合征 性染色体异常疾病的主要征状为性发育异常、智力低下、女性侏儒等 。常见疾病有： -先天性卵巢发育不全综合征(45，xo；脱纳氏综合征) -先天性睾丸发育不全综合征(47，xxy) -超雌综合征(47，xxx；49，xxxxx) -真性两性畸形(46xx、46xy或46xx46xy)等。 单基因遗传疾病 （1） 常见的常染色体显性遗传病（autosomal dominant disorder）： Marfan综合征、EhlersDanlos综合征、先 天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞 蹈病、家族性高胆固醇血征、神经纤维瘤病、肠息肉病以 及视网膜母细胞瘤等。 常见的常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder）： 溶酶体贮积症，如地中海贫血、糖原贮积症 、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血球蛋 白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson 病）及半乳糖血症等。见先天性代谢异常。 特殊的单基因遗传疾病：早老症、柯凯恩综合症、克鲁宗 综合症和先天成骨不全症等。 单基因遗传疾病 （2） 性连锁遗传病（sex-linked disorder） 以隐性 遗传病为多见。这类常见的疾病有蚕豆症、血 友病A、假性肥大性肌营养不良征（Duchenne 肌营养不良），红绿色盲等。 X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等 。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体， 获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。 男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。 Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病 。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基 因很少，故Y连锁遗传病极少见。 先天性代谢异常 病因均与构造相对简单的代谢中间产物的体内水平有关 ，源于代谢过程受损。 先天性代谢异常的三个特征：患者终生带病、均为单基 因隐性遗传疾病、本类型疾病大多为良性（有质疑） 典型代表有：蚕豆症、苯丙酮尿症、有机酸血症、粘多 糖症、肝糖原积累症、糖脂质积累症、先天性甲状腺功 能低下症、先天性肾上腺增生症、高胱氨酸尿症和半乳 糖血症等。 多基因遗传疾病 人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛 发疏密等，是受多项基因决定的。 多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的， 无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应 。在发病时还常受环境因素的影响，故也称多因子遗传 （multifactorial inheritance）。 这类疾病中遗传因素所起的作用程度不同，按其程度大 小以百分率（）来表示，称为遗传度。环境因素影响 越大，遗传度越低。常见的有唇裂、腭裂、高血压、糖 尿病、躁狂抑郁征、类风湿性关节炎及先天性心脏病等 ，均有多基因遗传基础，并各自有其遗传度。 外因 环境和生活方式 影响胚胎发育的环境 一是母体所处的周围外环境，这是距离胚胎 最远但也最复杂的外环境，大部分的致畸 因子来源于这一环境； 二是母体自身的内环境，包括母体的营养状 况、代谢类型、是否患有某些重要疾病等 ； 三是胚胎所处的微环境，包括胎膜、胎盘、 羊水等，是直接作用于胚胎的环境。 致畸原和致畸性 父母双方妊娠前或母亲妊娠期间接触 的物质或者胚胎发育的个体直接接触后， 能引起胚胎发育个体的结构、功能畸形的 物质，以及可使先天畸形发生率明显增加 的物质，称为致畸原，又称发育毒物。致 畸原可能是突变的基因、畸变的染色体、 各种环境因素等。致畸原本身所具有的引 起胚胎发育畸形的性质称为致畸性。 环境 致畸因子 辐射药物 病毒 感染 父母体 营养状态 和疾病 父母体 不良嗜好 环境 污染物 生物致 畸因子 物理致 畸因子 药物致 畸因子 化学致 畸因子 其他致 畸因子 环境致畸因子 防治和筛查 什么叫筛查？ 筛查是用系统的方法，通过检测或 询问的手段，从那些无症状并且未引起 医疗上注意的人群中找出某一特定疾病 的高危人群，并对他们进一步追踪或采 取直接的预防措施。 各类出生缺陷发见和发病率 单基因缺陷： 人群发见率：3.6，发病数占出生缺陷7.2% 染色体缺陷： 人群发见率： 1.8，发病数占出生缺陷3.6% 多基因缺陷： 人群发见率： 32.0，发病数占出生缺陷62.0% 致畸因素缺陷： 人群发见率： 12.6，发病数占缺陷25.2% 出生缺陷的防治 因染色体畸变或单基因异常导致的遗传疾病的治疗是困 难的，因此对此类疾病的预防是主要任务。 遗传咨询、基因分析和基因诊断。 三检: 婚检、产前筛检、新生儿筛检 早期筛查是遗传疾病的关键和突破口：提高非侵入性筛 查水平和质量。 诊断和确诊。 支持性治疗。 康复治疗。 心理调适和专业团队建设。 政府调节政策和社会认知功能的完善。 未来治疗方案：基因治疗 出生缺陷的基本防治方法 婚前体检 产前筛查 产前诊断 基因治疗 正在 从实验室 走向应用 WHO提出的三级预防方案 -降低出生缺陷的发生率 三级预防 改善出生缺陷 病人的功能 二级预防 减少出生缺陷 患儿的出生 一级预防 防止出生缺陷 的发生 婚检 常规内科体检 家族成员健康资料审查-家族病史 系谱审查-疾病系谱结构 根据个案进一步提供的检查 * 遗传疾病检查 * 感染性疾病检查 * 精神疾病检查 产前检查 主体：孕妇 常规的需要检查的一般项目如下： （1）血液常规：检查红细胞、白细胞、血小板、 ABO血型、RH血型； （2）梅毒检查和人类免疫缺陷病毒检查； （3）乙肝表面抗原检测； （4）肝肾功能和血糖； （5）尿糖、尿蛋白； （6）超声波检查； （7）产前母亲血清学筛查 21-3体（唐氏综合征）、 18-3体综合征、 13-3体综合征、 神经管缺陷等。 新生儿筛查 主体：活体胎儿 健康状况和构造形态： 如先天性内分泌异常、先天性耳聋等 遗传诊断和生化检测： 如遗传性代谢缺陷或其他严重遗传病的 筛查 哪些孕妇需要做产前诊断？ （1）35岁以上的高龄初产妇； （2）产前筛查确定为高风险妊娠者； （3）夫妇一方有遗传病家族史，要明确诊断、有 产前诊断方法，并确定本次生育有风险者；或本 人有染色体异常者； （4）有智力低下、遗传病患儿生育史，明确诊断 并有产前诊断方法者； （5）有过死胎、死产、早产、习惯性流产、生过 畸形儿者； （6）经常接触和妊娠期接受大量放射线，受过病 毒感染、用过大量化疗药或影响胎儿发育的药物 者； （7）羊水过多有胎儿畸形者。 产前诊断技术 产前超声波检查：观测胎儿成长状况、活动及构造性 缺陷等。 绒毛膜取样术（CVS）： 取绒毛细胞进行染色体分析 、酶定量或基因病变检测等。 羊膜穿刺术 取羊水（细胞或上清液）进行染色体分析 、酶定量、基因检测或生化分析等。 经皮脐血采样（PUBS）：取胎儿血液标本进行染色体 检查、血液分析或其它遗传学检查 胎儿镜检查：观测胎儿结构或获取胎儿血液和组织等。 母血特殊生化分析：如母血筛检唐氏综合征；同时有助 于发现其它染色体异常、神经管缺陷和脐膨出等畸形。 可筛查的遗传疾病 病名检验项目发生率备注 蚕豆症G6PD活性1/65新生儿筛查 先天性甲状腺功能 低下症 TSH值1/3,182新生儿筛查 先天性肾上腺增生症17-Hydroxyprogesterone 浓度1/15,000新生儿筛查 苯丙酮尿症Phenylalanine 浓度1/37,070新生儿筛查 高胱氨酸尿症Methionine 浓度1/146,669新生儿筛查 半乳糖血症Galactose 浓度1/674,679新生儿筛查 地中海贫血等*MCV6-7/100 （隐性） 婚检+ 母血清早期筛查 唐氏综合征等*AFP, hCG浓度1/750母血清早期筛查 神经管缺陷AFP，乙酰胆碱脂酶1/200 （叶酸缺乏） 母血清早期筛查 *Tay-Sachs病，镰状细胞病，-地中海贫血，囊性纤维变性 *18三体综合征(edward氏综合征),13三体综合征(patau氏综合征) 其它已报道的可筛查的出生缺陷 杜氏进行性肌营养不良 肝豆状核变性 脊髓性肌萎缩 脆X综合征 溶酶体贮积症 性别发育异常 家族性高胆固醇血症 遗传咨询 遗传咨询是医生和遗传病患者或者家属就其 家庭中某种遗传性疾病的有关问题进行交谈 。 医师对该病的发病方式、遗传方式、诊断、 治疗、预后、预防及患者亲属的患病风险、 携带者风险、产前筛查和产前诊断等问题进 行解答，供患者或者家属在觉得婚姻、生育 等问题时参考。 通过遗传咨询，可以鉴别遗传性疾病和非遗 传性先天性疾病，发现高危家庭，推算患病 风险，特别是子代的再发风险。 “人口出生缺陷干预”的功能建设 遗传诊断 遗传咨询机构 染色体分析专业机构 简易有效安全可靠的早 期筛查方法 多功能的早期筛查方法 无抗拒的早期筛查方法 安全有效的确诊方法 分子遗传学知识的专业 普及 我国参与国际交流的遗传病 唐氏综合征 无脑儿 脊柱裂 脑积水 颚裂 全唇裂 食道闭锁 直肠肛门闭锁 尿道下裂 短上肢畸形 短下肢畸形 先天髋关节脱位 我国的 出生缺陷 干预工程 提高出生人口素质国家政策资源 2000年国家计划生育委员会启动“出生缺陷干预 工程”，分为三个阶段，历时20年； 2001年6月20日颁布了母婴保健法实施办法 ； 2002年中国卫生部和中国残疾人联合会共同制定 中国提高出省人口素质减少出生缺陷和残疾行 动计划（2002-2010）； 2003年中国卫生部颁布了产前诊断技术管理办 法 提高出生人口素质国家政策资源 “十五”规划：国民经济与社会发展第 十个五年计划纲要 “以预防我国高发先天性疾病为重点，明 显降低出生缺陷的发生率。” 二、重点专项规划：人口、就业与社会 发展专项规划 “通过提高计划生育和生殖健康的服务 能力和水平，逐步形成覆盖重点地区的出 生缺陷干预网络，全面推进优生优育工作 ，使我国出生缺陷发生率在现有水平上明 显下降。” 科技成果 企业 SDA准入 “十五”国家重点 科技攻关计划 国家重点新产品 推广计划 国家可持续 发展计划 社区干预综合 技术和方案 1、筛查药品 2、风险软件 3、远程运输 4、质控样品 5、临床材料 6、科技专著 7、健康教育 8、示范基地 国家计生委新技术 引入与推广项目 工作模式 唐氏综合征（ Downs Syndrome） ，又名先天愚型。是一种因婴儿 细胞染色体异常引起的疾病。 唐氏综合征及其预防唐氏综合征及其预防 1866年英国医生Langdon Down首次全面描述， 故命名为唐氏综合征(Downs Syndrome)。 1959年法国细胞遗传家Lejeune证实该病的病 因是多了一条G组染色体，后来确定为21号染 色体，故又称为21三体综合征。 在我国，此病又称为先天愚型。 唐氏综合征 临床 表现 1.痴呆面容：两眼间距增宽、 眼裂、塌鼻梁，婴幼儿时常张 口伸舌。 2.智力低下：患者智商通常在 2550之间，常有语言发育障 碍，抽象思维能力差。 3.先天多发畸形：新生儿期多一个第三囟门，枕部扁平，蹼颈。可有小 头、裂唇、裂腭。四肢软而无力，通贯手，小指第二节缺如或短，且内 弯，两足呈“草鞋足”可有多指趾。约50患者有先天性心脏病，常见是 室间隔缺损、房室通道、房间隔缺损和动脉导管未闭。 4.生育能力几乎丧失：男性患者无生育能力，女性少数能妊娠和生育。 实验室检查 过氧化物歧化酶活性增高50 对阿托品特别敏感 乙酰胆碱缺陷 免疫功能失调 发病率 新生儿发病率为新生儿发病率为1/7001/7001/8001/800 发病率随孕妇年龄增加而增加发病率随孕妇年龄增加而增加 我国平均发病率为我国平均发病率为1/7501/750 诱 因 细胞老化 射线辐射环境污染 病毒感染 异常妊娠 典型的典型的2121三体三体 9595 易位型易位型3 34 4 嵌合型嵌合型1 12 2 染色体核型 标准型 初级卵母细胞初级卵母细胞 第一次分裂第一次分裂 不分离不分离 第一次减数分裂第一次减数分裂 次级卵母细胞次级卵母细胞 第二次减数分裂第二次减数分裂 不分离不分离 第二次减数分裂第二次减数分裂 二体二体二体二体缺体缺体缺体缺体二体二体缺体缺体整倍体整倍体整倍体整倍体 卵子卵子 三体三体三体三体单体单体单体单体单体单体三体三体整倍体整倍体整倍体整倍体 合子合子 与整倍体受精与整倍体受精 易位型 罗氏易位 整倍体整倍体 （正常核型）（正常核型） 整倍体整倍体 （易位）（易位） 不平衡不平衡不平衡不平衡不平衡不平衡不平衡不平衡 正常染色体正常染色体 正常表型正常表型 易位携带者易位携带者 正常表型正常表型 2121号三体号三体 唐氏综合征唐氏综合征 2121号单体号单体 致死致死 1414号单体号单体 致死致死 1414号三体号三体 致死致死 14q21q14q21q1414 2121 1414 2121 14q21q14q21q 14q21q14q21q 2121 1414 14q21q14q21q 1414 4646条染色体条染色体4545条染色体条染色体4646条染色体条染色体 联会联会 配子配子 与正常与正常 配子受精配子受精 核型核型 2121 第一次卵裂第一次卵裂 不分离不分离 三体三体单体单体 合子第一次卵裂不分离，合子第一次卵裂不分离， 所有子细胞均为不平衡者所有子细胞均为不平衡者 中期，两条复制中期，两条复制 后的染色体后的染色体 单体细胞可能死亡，单体细胞可能死亡， 仅余三体细胞仅余三体细胞 第二次卵裂时不分离，第二次卵裂时不分离， 如单体细胞死亡，如单体细胞死亡， 则留下正常和三体细胞系则留下正常和三体细胞系 第二次卵裂第二次卵裂 不分离不分离 三体三体单体单体整倍体整倍体整倍体整倍体 嵌合型 我国目前有我国目前有 唐氏患者唐氏患者 6060万万人以上人以上 每年新增的每年新增的 唐氏患儿多唐氏患儿多 达达 2 2万万7 7千千例例 平均每平均每2020分分 钟钟就会出生就会出生 1 1个个唐氏唐氏 患儿！患儿！ 每出生一每出生一 例唐氏儿将例唐氏儿将 给社会造给社会造 成成2525万万元元 左右的经左右的经 济负担！济负担！ 对患儿的对患儿的 家庭造成家庭造成 长期沉重长期沉重 的精神负的精神负 担和担和 经济压力。经济压力。 政府每年政府每年 将支付将支付 67.567.5亿亿 元左右的元左右的 经费用于经费用于 患者的医患者的医 疗生活和疗生活和 社会社会 救济！救济！ 目前，唐氏综合征的 病因还不清楚。因此没 有有效的治疗措，而且 也做不到事先预防。现 在只能通过产前的筛查 、诊断和选择性流产预 防唐氏患儿的出生。 因此，因此， 目前只能通过目前只能通过产前筛查产前筛查 对患唐氏综合征的几率对患唐氏综合征的几率 进行评估，再对高危人进行评估，再对高危人 群进行确诊。群进行确诊。 预防唐氏患儿出生的流程 诊断 筛查 5%-10% 高危 价格: ￥ 100120/ 检查 怀孕 出生 第14孕周第20孕周 价格: ￥ 350/ 检查 遗传咨询 中国优生科学协会中国优生科学协会 副会长高锦升副会长高锦升 指出，最适合我国指出，最适合我国 国情的筛查策国情的筛查策 略是：对所有孕略是：对所有孕 中期孕妇的血清中期孕妇的血清 进行进行AFP+hCGAFP+hCG二联二联 检测法，对高危检测法，对高危 孕妇进行确诊。孕妇进行确诊。 如今许多发达国家如美国、英国、法国及荷兰等如今许多发达国家如美国、英国、法国及荷兰等 都正式推广使用都正式推广使用AFPAFP和和hCGhCG来筛查来筛查唐氏唐氏胎儿。胎儿。 19931993年在世界各地广泛临床验证的基础上，年在世界各地广泛临床验证的基础上， 美国遗传协会正式向全美医生推荐使用美国遗传协会正式向全美医生推荐使用AFPAFP 和和hCGhCG作为唐氏综合征的筛查指标。作为唐氏综合征的筛查指标。 贝喜贝喜 唐氏综合征产前筛查系统应用唐氏综合征产前筛查系统应用 AFPAFP+ +hCGhCG二联的母体血清检测法二联的母体血清检测法 产前筛查产前筛查 动态动态 项目背景 国家计生委和卫生部于国家计生委和卫生部于 20002000年正式启动了年正式启动了 “ “出生缺陷干预工程出生缺陷干预工程” ” 复旦张江、国家计生委合作研发研发 “ “九五九五” ”和和“ “十五十五” ”科技攻关项目科技攻关项目 作为国家出生缺陷干预工程的重点项目， 唐氏综合征产前筛查有一个重要特征 以产业化为目标以产业化为目标。 由于该项目是一个社会系统工程，能够作 为SFDA的审查和认可必须提供足够的临 床证据。因此，国家计生委已经协助我们 建立了3000030000多例的临床数据库多例的临床数据库。这在中 国是绝无仅有的。 作为竞争优势的延续竞争优势的延续任何一个竞争者 希望以合法的形式获得市场准入必须以 30000人份为标准构建数据库。 贝喜唐氏综合征产前筛查系统 唐氏综合征筛查系统的原理 ELISA技术原理及应用 唐氏综合征筛查试剂盒的检测流程 客户端的质量控制 统计软件的原理及使用 抗原抗原 酶酶标二抗标二抗 抗体抗体 ELISA 技术原理 A B C D E OD 筛查原理 孕周孕周 hCGhCG AFPAFP 浓度浓度 151516161717181819192020 统计筛查原理 s：标准差 m：数学期望 正常唐氏 生化标志物浓度 正常 概率 唐氏 概率 危险系数 危险系数的计算的依据 (x) = 1 / (x) = 1 / (s s 2 2p p). e-). e- . (x - . (x - m m) / ) / s s)2)2 RiskRisk（R R） 0.999373 - e0.999373 - e(0.286age - 16.2395) (0.286age - 16.2395) 0.000627 + e0.000627 + e(0.286age- 16.2395) (0.286age- 16.2395) Dunstan F, Gray J, Nix A, Reynolds T. Detection rates and false positive Dunstan F, Gray J, Nix A, Reynolds T. Detection rates and false positive rates for Downs syndrome screening: How precisely can they be estimated rates for Downs syndrome screening: How precisely can they be estimated and what factors influence their valueStatist Med 1997: 16; 1481-95and what factors influence their valueStatist Med 1997: 16; 1481-95 Reynolds T, Penney M. The mathematical basis of multivariate risk Reynolds T, Penney M. The mathematical basis of multivariate risk analysis: with special reference to screening for Downs syndrome associated analysis: with special reference to screening for Downs syndrome associated pregnancy. Ann. Clin. Biochem. 1990: 27; 452-8 pregnancy. Ann. Clin. Biochem. 1990: 27; 452-8 筛查假阳性率和危险系数之 间的关系 1:275 筛查效率的决定因素 定量检测法 人群特异性的正常值 软件和试剂的配套 胎龄的准确判别 胎龄的影响 筛查效率的影响因素 体重 吸烟史 前次妊娠史 检测流程 标记抗体包被板 加入血清 洗 涤 酶标二抗孵育 终止反应 读 数 由软件计算 风险系数 洗 涤 显 色 客户端的质控体系客户端的质控体系 室内质量控制室内质量控制 室间质量评估室间质量评估 仪器的质控仪器的质控 分析过程中的质控分析过程中的质控 分析后的质控分析后的质控 发放质控品发放质控品 现场调查现场调查 复旦张江的质控核心复旦张江的质控核心 排除误差，防止变化排除误差，防止变化 达到标准化的管理过程达到标准化的管理过程 使我们的筛查结果使我们的筛查结果 真实可信！真实可信！ 风风 险险 估估 算算 软软 件件 软件软件 主界面主界面 友好美观友好美观 功能强大功能强大 筛筛 查查 中中 心心 在全国各个地区设立在全国各个地区设立 筛查中心，筛查中心， 进行统一的质控和数据管理，进行统一的质控和数据管理， 达到高效完善的管理效果达到高效完善的管理效果 轻易实现轻易实现 不同日期不同日期 不同批号不同批号 标准曲线标准曲线 查询，查询， 方便快捷方便快捷 地转化浓度地转化浓度 实现多功能的实现多功能的 病案数据病案数据 检索查询，检索查询， 智能分析智能分析 数据群分布数据群分布 支持多项数据支持多项数据 任意导出任意导出 删除操作删除操作 快速准确快速准确 地地与客与客户端户端 进行数据的进行数据的 实时传送以实时传送以 用真实准确用真实准确 的数据，的数据， 不断更新不断更新 我们的我们的 数据库数据库 使筛查结果使筛查结果 更加准确！更加准确！ 国家国家“ “十五十五” ”攻关成果攻关成果 “ “复旦张江复旦张江” ”版权独有版权独有 用户可以根据需要用户可以根据需要 自主设定样品的自主设定样品的 稀释浓度，轻松自主稀释浓度，轻松自主 唐氏综合征产前筛查风险估算和管理软件 已经进行了著作权登记受相关法律保护 不同种族人群的不同种族人群的AFPAFP、 hCGhCG特异性值不同，特异性值不同， 直接将国外产品运用于直接将国外产品运用于 中国人群的产前筛查中国人群的产前筛查 是不科学的是不科学的 市场上的相关产前市场上的相关产前 筛查产品多是直接筛查产品多是直接 应用外国人群的应用外国人群的 特异性值特异性值 或是非定量的或是非定量的 本本 产产 品品 技技 术术 特特 点点 贝喜贝喜是专门为是专门为 中国人设计开发的中国人设计开发的 优生产品。它具有优生产品。它具有 科学、准确、方便、科学、准确、方便、 经济等优点。经济等优点。 在国内经过大规模在国内经过大规模 临床验证，是开展临床验证，是开展 优生工作信得过的优生工作信得过的 首选产品。也是首选产品。也是 国内同类产品中国内同类产品中唯一唯一 获得国家药监局获得国家药监局 批文的产品。批文的产品。 参与及探索历程参与及探索历程 19981998年年起研发检测系统，尝试开展血清生化标志物产前筛查。 20002000年年在前期研发的基础上搜集大量的临床数据着手构建中国人群生化标中国人群生化标 志物浓度特异性数据库。志物浓度特异性数据库。 20022002年年与国家计生委科研所合作对全国近与国家计生委科研所合作对全国近2020个省市个省市30