练案20人类遗传病(一).ppt

Content 一、选择题（每小题5分，共35分） 本练案共8题，满分为50分，用时20分钟 【解析】遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，可 分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传 病。先天性疾病不一定是遗传病。 C 练案20 人类遗传病（一） 1.下列有关遗传病的叙述中，正确的是（ ） A.仅基因异常而引起的疾病 B.仅染色体异常而引起的疾病 C.基因或染色体异常而引起的疾病 D.先天性疾病就是遗传病 Content 【解析】本题属于识记的内容。对于课本提到的一些常见的 病症，要能记住属于哪种类型的遗传病，如白化病属于常染色体 隐性遗传病，色盲、血友病属伴X染色体隐性遗传病等。 2.21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于（ ） 单基因病中的显性遗传病 常染色体变异病 单基因病中的隐性遗传病 性染色体变异病 A.B.C.D. C Content 【解析】单基因遗传病起因于基因突变，在一对同源染色体上，可 能其中一条含有突变基因，也可能同源染色体对应点都含有突变基因。 单基因遗传病通常呈现特征性的家系传递格局。 【解析】每个人都携带一定数量的隐性致病基因。正常婚配情况下 ，这些致病基因纯合（表现出病症）的几率较小。而在近亲结婚的人群 中，由于他（她）们之间的血缘关系较近，夫妇双方同时携带某种隐性 致病基因的可能性大大增加。 3.单基因遗传病起因于（ ） A.基因重组B.基因突变 C.染色体变异D.环境因素 B 4.近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于（ ） A.近亲结婚容易使后代产生新的致病基因 B.近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多 C.部分遗传病由隐性致病基因所控制 D.部分遗传病由显性致病基因所控制 C Content 【解析】由于他们两人的弟弟都患有该病（此病 为常染色体隐性遗传病），所以他们携带致病基因可 能性都是2/3，生患该病孩子可能性为 2/32/31/4=1/9。 5.囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一 个患该病的弟弟，但家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向 你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们 （ ） A.“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险 ” B.“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子” C.“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概 率为1/9” D.“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16” C Content 【解析】目前我国开展优生工作的主要措施有：禁止近亲结 婚、进行遗传咨询、提倡“适龄生育”和产前诊断。但产前诊断 是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检 查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇 进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，而 不是确定胎儿性别。 6.优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施 是（ ） A.适龄结婚，适龄生育 B.遵守婚姻法，不近亲结婚 C.进行遗传咨询，做好婚前检查 D.产前诊断，以确定胎儿性别 D Content 【解析】人类遗传病是由于遗传物质改变引起的 疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体 异常遗传病。单基因、多基因是指控制遗传病的等位 基因对数，并非基因的个数。 7.下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（ ） A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常 遗传病 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因病是指受一个基因控制的疾病 D Content 二、非选择题(15分) 8.（15分）根据图20-1回答下面的问题： (1)请写出图中、所代表的结构或内容 的名称： ._；._；._。 （）该图解是_示意图，进行该操作的主 要目的是_。 （）如果某人患有一种伴染色体显性遗传病， 对其妻子检查时发现细胞的染色体组成为，是否需要终止妊娠？ _。理由是_。 （）若某人患有一种伴染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现细胞 的染色体组成为，是否需要终止妊娠？_。 理由是_。 图20-1 Content 【解析】本题考查有关遗传咨询和产前诊 断方面的知识。 【答案】 （1）子宫 羊水