基因检测介绍和销售卖点.ppt

基因体检产品介绍 与销售卖点 周婷婷 上海基康 2009-11-20 Outline-基因体检产品介绍 基因体检的意义 基因体检出现背景 基康的基因体检项目 基康研发基因体检的举例 基康基因体检的操作流程 GeneCore 2007-11-20 Outline-基康基因体检产品销售卖点 基因体检本身的特点 检测方法的优点 价格优势 GeneCore 2007-11-20 基因体检的意义 什么是基因体检? 通过分析与疾病相关或与药物有效性相关的 基因,提早知道受检者是否属于该疾病的高危险人 群或使用某种药物是否有效. GeneCore 2007-11-20 基因体检的意义 个性化预防-早知道,早预防,早治疗 个性化治疗-减少不必要的浪费(药物&金钱 ) 个性医疗 解码健康 GeneCore 2007-11-20 背 景 知 识 基因体检的意义 GeneCore 2007-11-20 背 景 知 识 人们对生活品质要求提高健康投资加大 社会对基因工程的了解普及化接受度提 升 医学对疾病本质的理解进一步加深个体 化医疗 GeneCore 2007-11-20 健康成就未来个体健康 健康成就未来，实力创造价值 人们对生活品质要求提高健康投资加大 GeneCore 2007-11-20 人类基因组计划的成功 社会对基因工程的了解普及化接受度提 升 GeneCore 2007-11-20 人类基因组计划的成功 人基因组DNA总长：13x109 bp (95%为非编码序列) 基因数量: 34万 不同个体间99.9%DNA序列完全相同 0.1%DNA序列上的不同决定了个体间表型差异(平均每 1000bp就有1个变异位点) 绝大多数变异位点为单核苷酸多态（SNP） GeneCore 2007-11-20 个性化医疗时代的来临 细胞是生命的基本单位 人体器官细胞基因组 GeneCore 2007-11-20 基因表达：从DNA序列到蛋白质 DNA mRNA Protein GeneCore 2007-11-20 DNA变异对蛋白质表达和功能的影响 基因DNA蛋白质 编码区质变 调控区量变 变异 变异 功 能 GeneCore 2007-11-20 疾病发生与医学干预 病理发生 病理生理 病因病理临床综合症 内因 外因 预防治疗 GeneCore 2007-11-20 病理发生 病理生理 病因病理临床综合症 预防 治疗 疾病发生与医学干预 内因 外因 基因组信息 基 因 检 测 From: Guanshan Zhu, MD/PhD, Shanghai GeneCore Biotechnologies Co., Ltd. GeneCore 2007-11-20 基因组变异标志的医学应用前景 指导个性化预防 疾病风险预测 指导个性化治疗 药物基因组学 GeneCore 2007-11-20 上海基康的基因体检项目 u 疾病风险预测 u 药物基因组学 肿瘤类疾病 多基因遗传疾病 GeneCore 2007-11-20 项目编号 项目名称 英文中文 02-33-101SmaPhile小儿哮喘罹患风险预测 02-33-102AdPhile成人哮喘罹患风险预测 02-33-103AMIType急性心肌梗塞罹患风险预测 02-33-105HypTenType高血压罹患风险预测 02-33-107HypLipType高血脂罹患风险预测 02-33-109StrokeType脑中风罹患风险预测 02-33-111AlzhType老年性痴呆罹患风险预测 02-33-113CoronType冠心病罹患风险预测 02-33-115FHType家族性高胆固醇血症风险预测 02-33-117DiaType糖尿病罹患风险预测 疾病风险预测 GeneCore 2007-11-20 02-33-201 BrcaType 乳腺癌罹患风险预测 02-33-203 HCCType 肝癌罹患风险预测 02-33-205 GastrType 胃癌罹患风险预测 02-33-207 ColnType 结肠癌罹患风险预测 02-33-209 CeCaType 宫颈癌罹患风险预测 02-33-211 OvaType 卵巢癌罹患风险预测 02-33-215 LungCaType 肺癌罹患风险预测 02-33-221 ProCaType 前列腺癌罹患风险预测 02-33-223 BlaCaType 膀胱癌罹患风险预测 02-33-301 AciType 胃酸分泌能力评估 02-33-303 AlcType 酒精代谢能力评估 02-33-305 LipType 脂质代谢能力评估 02-33-313 AmFit-1 成人肥胖体质评估 02-33-314 AmFit-2 儿童肥胖体质评估 疾病风险预测 GeneCore 2007-11-20 02-66-103HePaTypeB干扰素治疗乙肝疗效预测 02-66-105HePaTypeC干扰素治疗丙肝疗效预测 02-66-107TPMType硫嘌呤类药物毒性预测 02-66-109IrTaTypeIressa/Tarceva疗效预测 02-66-111SSRType抗忧郁症药物疗效预测 02-66-113ADRType肝脏药物代谢功能预测 02-66-115GloType硝酸甘油疗效预测 02-66-117HBVType乙肝病毒突变检测 02-88-103HBVgt乙肝病毒基因分型 药物基因组学 GeneCore 2007-11-20 男性普查套餐02-33-103急性心肌梗塞罹患风险预测心血管、老年病 02-33-105高血压罹患风险预测 02-33-107高血脂罹患风险预测 02-33-109脑中风罹患风险预测 02-33-111老年性痴呆罹患风险预测 02-33-113冠心病罹患风险预测 02-33-117糖尿病罹患风险预测 02-33-203肝癌罹患风险预测肿瘤 02-33-205胃癌罹患风险预测 02-33-207结肠癌罹患风险预测 02-33-215肺癌罹患风险预测 02-33-221前列腺癌罹患风险预测 02-33-223膀胱癌罹患风险预测 02-33-313成人肥胖体质评估体重管理 02-66-113肝脏药物代谢功能预测药物代谢 男性普查套餐 GeneCore 2007-11-20 女性普查套餐 女性普查套 餐 02-33-103急性心肌梗塞罹患风险预测心血管、老年病 02-33-105高血压罹患风险预测 02-33-107高血脂罹患风险预测 02-33-109脑中风罹患风险预测 02-33-111老年性痴呆罹患风险预测 02-33-113冠心病罹患风险预测 02-33-117糖尿病罹患风险预测 02-33-201乳腺癌罹患风险预测肿瘤 02-33-203肝癌罹患风险预测 02-33-205胃癌罹患风险预测 02-33-207结肠癌罹患风险预测 02-33-209宫颈癌罹患风险预测 02-33-211卵巢癌罹患风险预测 02-33-215肺癌罹患风险预测 02-33-223膀胱癌罹患风险预测 02-33-313成人肥胖体质评估体重管理 02-66-113肝脏药物代谢功能预测药物代谢 GeneCore 2007-11-20 男性肿瘤套餐 02-33-203 HCCType 肝癌罹患风险预测 02-33-205 GastrType 胃癌罹患风险预测 02-33-207 ColnType 结肠癌罹患风险预测 02-33-215 LungCaType 肺癌罹患风险预测 02-33-221 ProCaType 前列腺癌罹患风险预测 02-33-223 BlaCaType 膀胱癌罹患风险预测 GeneCore 2007-11-20 女性肿瘤套餐 02-33-201 BrcaType 乳腺癌罹患风险预测 02-33-203 HCCType 肝癌罹患风险预测 02-33-205 GastrType 胃癌罹患风险预测 02-33-207 ColnType 结肠癌罹患风险预测 02-33-209 CeCaType 宫颈癌罹患风险预测 02-33-211 OvaType 卵巢癌罹患风险预测 02-33-215 LungCaType 肺癌罹患风险预测 02-33-223 BlaCaType 膀胱癌罹患风险预测 GeneCore 2007-11-20 基康的基因体检项目 个案说明 GeneCore 2007-11-20 冠状动脉闭塞 心肌缺血 局部坏死 心肌功能受损 死亡率高 与许多基因的多态位点相关 提前了解遗传因素在致病过程中的作用大小 为医生和患者提供参考，提早预防，降低死亡 率。 急性心肌梗塞罹患风险预测 GeneCore 2007-11-20 脑中风罹患风险预测 脑部缺血 出血性损伤 我国每年中风的发病人数约有200万 亚洲第二号杀手 提前了解遗传因素在致病过程中的作用大小 为医生和患者提供参考，提早预防，降低死亡 率。 GeneCore 2007-11-20 高血压罹患风险预测 高血压与遗传基因密切相关 父母均患高血压，其子女发病率近50%； 父母血压正常，子女发病率低于5%， 父母一方患高血压，子女发病率约为30% 提早做好预防，采取积极的健康生活管理，延 缓甚至避免高血压发生 GeneCore 2007-11-20 高血脂罹患风险预测 生活水平明显提高、饮食习惯发生改变 、基因 遗传 成人中血总胆固醇（TC）或甘油三酯（TG）升 高者约占10%至20，甚至儿童中也有近10 血脂升高 发生率还有逐渐上升的趋势 提早做好预防，采取积极的健康生活管理 GeneCore 2007-11-20 老年痴呆罹患风险预测 Alzheimers Disease ，AD 我国人口老龄化的日益严重 已有约645万老年性痴呆患者 每十个老年人中就有一个患有不同程度的老年 性痴呆症 早期诊断、早期治疗、早期干预 为家庭减轻负担，减少个人的痛苦 GeneCore 2007-11-20 小儿哮喘罹患风险预测 全世界约有三亿个气喘病患者，我国占十分之 一 我国的儿童哮喘病患占三分之一，一千万之多 初次发作时属于轻度非持续性的哮喘往往数个 月才发生轻度的咳嗽和喘鸣 所以许多家长将初期哮喘症状误认为一般感冒 ，但这样的误判往往使幼儿哮喘症状加重 事先预测孩童罹患哮喘的几率 父母可在医生的指导下提早从事预防的工作， 进而减少幼儿哮喘的发生 GeneCore 2007-11-20 肝癌罹患风险预测 HBV和HCV感染是我国患者最常见的病因 肝癌有明显的家族聚集性，有遗传因素起作用 我国每年死于肝癌约11万人，占全世界死亡人 数的45 早期诊断、早期治疗、早期预防 GeneCore 2007-11-20 胃癌罹患风险预测 胃癌在国内外都是排在癌症死因第二 Hp 胃炎 胃粘膜萎缩 胃癌 Gcgai（代号）基因的多态位点与Hp感染 后胃癌的发生相关胃癌 提早检测 提早改善饮食和生活习惯 延缓疾病发生 GeneCore 2007-11-20 结肠癌罹患风险预测 多发生于40岁以上的男性患者 遗传因素是其重要的发病基础，其发生也 与腺瘤、息肉症、溃疡性结肠炎等有关 早期表现不明显 很容易误诊 通过基因检测 早发现 早预防 改善饮食生活习惯 GeneCore 2007-11-20 乳腺癌罹患风险预测 全世界每年约有120万妇女患乳腺癌,50万人死于 乳腺癌 中国 发病率逐年上升 发病年龄早4049 病人就诊时的病期相对较晚，III、IV期病人的比 例约为30 ，美国是15 遗传 家中有双侧乳腺癌患者和发病年龄较小者 为 一般人的9倍 早期发现 提早预防 GeneCore 2007-11-20 上海基康的基因体检项目-个案说明 药物适治性预测 干扰素治疗甲肝或乙肝疗效预测 硫嘌呤类药物毒性预测 Iressa/Tarceva治疗NSCLC(非小细胞肺癌)疗效预测 GeneCore 2007-11-20 干扰素治疗肝炎（丙肝或乙肝）疗效预测 HepaTypeB针对的是乙肝患者, HepaTypeC 针对的是丙肝患者 中国乙肝病毒携带者1.2亿，3000万乙肝 患者 做国产干扰素治疗，一个疗程（半年到一 年）大约需要10000-20000元 GeneCore 2007-11-20 硫嘌呤类药物毒性预测 免疫抑制剂急性白血病，肿瘤和一些自身 免疫疾病的治疗抑制细胞合成在增殖时需 要的大量核酸 副作用为抑制骨髓使血白血球、血小板减 少，而且发生率可高达40% 肝功能受损的发生率约20% GeneCore 2007-11-20 Iressa/Tarceva治疗NSCLC(非小细胞肺癌)疗 效预测 死亡率约5% 我国肺癌死亡率： 7.09/10万（70年代） 17.54/10 万（90年代） 因素：吸烟（主要）、职业、空气污染及遗传因素等 小细胞肺癌（SCLC, 20%） 非小细胞肺癌（NSCLC，80%） 包括鳞癌、腺癌、大细胞癌及鳞腺癌 GeneCore 2007-11-20 Iressa/Tarceva治疗NSCLC(非小细胞肺癌)疗 效预测 SCLC： 化疗、放疗（主要）+手术 NSCLC：手术（主要） +化疗、放疗 抗NSCLC新药：表皮生长因子受体(EGFR)抑制剂 Iressa（阿斯利康公司） Tarceva（OSI/基因泰克/罗氏公司） 抑制酪氨酸激酶活性 GeneCore 2007-11-20 HepaType 基因检测可预测干扰素治疗反应性 -基因组学指导个性化治疗的成功典范 原创性R&D产品举例 GeneCore 2007-11-20 研究目标： 从慢性HCV病人中找出与IFN反应性相关的SNP 研究策略： 肝活检标本的基因表达谱分析 以STR标记进行的全基因组相关分析 生物信号通路基因的相关性研究 研究对象： 对IFN + Ribavirin(利巴韦林)联合疗法有反应性 和无反应性的病人 IFN药物基因组学研究 GeneCore 2007-11-20 GENE XGENE Y Candidate genesCandidate genes Individual Genetic Variation Responders Non-responders Group by Phenotype % % Identified Technology 慢性HCV感染病人肝活检组织基因表达谱 GeneCore 2007-11-20 干扰素疗效基因检测模型建立 生物信号通路研究基因表达研究STR基因组扫描 DNA/RNA分离自 经IFN治疗的CHC病人 目标基因选择 SNP基因分型及分析 模型创建与验证 19个染色体区域 150个基因 20个基因 360个基因 300个基因 GeneCore 2007-11-20 网际数据分析 治疗反应性 (概率) 无反应 有反应 其它治 疗方案 IFN治 疗方案 SNP基因分型 病人基因组DNA HepaType检测流程 GeneCore 2007-11-20 Efficacy of IFN-a Treatment in CHC Chronic HCV infection Ribavirin + interferon- 50% effective 50% not effective 80% Effective HepaType GeneCore 2007-11-20 目前基康基因体检流程 2ml静脉全血 （柠檬酸钠抗凝 ） 基康 技术中心 DNA抽提 PCR 7个工作日 24小时室温 测序 分析数据 报告给出 Ge