软指标异常探讨.pptx

,胎儿软指标异常探讨,王立芝,胎儿超声软指标阳性提示胎儿染色体异常风险增高，但超声软指标异常也经常出现在染色体核型正常的胎儿，因此胎儿超声软指标不是诊断指标 是否需要进一步进行侵入性检查、重新调整患病风险以及哪一个超声软指标更加有意义，目前仍然存在争议 超声软指标阳性是产前诊断中不可忽视的一部分，但不应该过分夸大其临床价值,相关法律法规依据,母婴保健法第十七条规定：经产前检查，医师发现或者怀疑胎儿异常的，应当对孕妇进行产前诊断 产前诊断技术管理办法规定：胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的应当建议进行产前诊断 超声软指标阳性的意义：提示胎儿染色体异常风险增高，属于怀疑胎儿异常的情形，应当建议进行产前诊断,超声软指标阳性+染色体异常高危因素 高危因素： 年龄（30岁以上） 唐筛结果（阳性结果、临界阳性阳性结果） 异常生育史（包括自然流产、死胎、死产、出生缺陷儿生育史等） 其他异常情况（孕期用药、感冒等）,脉络膜囊肿：超过1cm为阳性 心室强光点：出现即为阳性 鼻骨缺失：出现即为阳性 单脐动脉：出现即为阳性,跟踪原则,根据超声软指标情况及孕周情况， 观察时限应当能够满足进行胎儿细胞 遗传学检查的时间,命名,定义,William综合征是指因7号染色体长臂近着丝粒端片段7q11.23微缺失引起，以认知缺陷、轻度精神发育不良和动脉狭窄为特点的综合征 表型MIM号：#194050 发病率1/7500,描述,7q11.23 1.5 to 1.8 Mb 28个基因,细胞遗传学,ELN弹性蛋白 RFC2、LMK1、FKBP6基因缺失 GTF2IRD1/GTF2I基因簇 D7S489B D7S1870,基因型表型的相关性,弹性蛋白基因（ELN）缺失主动脉发育不良主动脉瓣上狭窄（特征性改变） 脑组织专一表达的LIMK1基因缺失认知缺陷 GTF2I认知能力、分离焦虑 GTF2IRD1视动整合能力 GTF2IRD1和GTF2I基因参与面部异形化,临床特点,主动脉狭窄（SAVS） 智力低下 牙齿异常 精灵脸 elfin face 高钙血症 继发性高血压 发育迟缓,特征面容,宽阔前额 凹陷的鼻梁 眼周浮肿仍可见内眼睑 斜视 星状（花状）蓝色虹膜 长人中 稀小牙齿 阔嘴 突出的下唇 尖下巴,临床表现,智力和情感发育迟缓 语言表达能力视动整合能力 轻度至中度降低高频感音神经性听力损失 白内障 早发性白发,特征性行为异常,对人友善 健谈多语 喜欢社交 声音嘶哑,儿童期听力敏感（5.7y）,认知障碍,20 106 (mean = 58) 视动整合能力差 部分可视化 注意力缺陷 语言能力强： 词汇量 听觉记忆绝对音高 社交语言,最常见行为障碍,注意力不集中 寻求关注 不安,唱歌或演奏乐器具有专业水平,智力,不能读、写，简单算术 擅于识别面孔 健谈，善交际,实验室诊断,外周血CGH微阵列和FISH检测可以发现7q11.23的微缺失，FISH可以将90%以上患者诊断出来 产前超声波检测心血管和肾脏异常有助于产前诊断 孕中期羊水细胞染色体分析，并使用包含ELN基因在内的探针进行FISH或CGH微阵列方法可确诊 低水平母体血清AFP可做产前诊断参考,治疗,对症处理：发育异常的干预、特殊教育训练、行