课件：染色体变异和人类遗传病.ppt

抓住4个基础知识点,掌握2个核心考点,高效训练6道题,提 能,课时限时检测,第2讲 染色体变异和人类遗传病,一、染色体结构的变异 连线表示染色体结构变异的类型 【提示】 d c b a,抓住 4 个基础知识点,(1)染色体组： a概念：细胞中的一组_，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体叫做一个染色体组。 b组成：如图，其染色体组可表示为_ 或_。,非同源染色体,、X,、Y,(2)染色体的倍性 a单倍体：体细胞中含有_染色体数目的个体。如图_(填序号)； b二倍体：由_发育而成的，体细胞中含有两个染色体组的个体。如图_(填序号)； c多倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有_以上染色体组的个体，如图_(填序号)。,本物种配子,受精卵,三个或三个,2特点 (1)单倍体：植株_，高度不育。 (2)多倍体：茎秆粗壮，_都比较大，_等营养物质的含量都有所增加。,长得弱小,叶片、果实和种子,糖类和蛋白质,3人工诱导方法 (1)图中和操作是_，其作用原理是_。 (2)图中过程是_。 (3)单倍体育种的优点是_。,用秋水仙素处理幼苗,秋水仙素抑制纺锤体形成,花药离体培养,明显缩短育种年限,名师点拨 (1)一个染色体组中无同源染色体。 (2)单倍体的体细胞中并非只有一个染色体组。 (3)单倍体育种、多倍体育种的操作对象分别是单倍体幼苗、正常萌发的种子或幼苗。,猫叫综合征,2遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括_和_等。 (2)遗传咨询的内容和步骤：,遗传咨询,产前诊断,归纳总结 (1)巧记遗传病的类型 常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。 原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。 (2)图示遗传病与两类疾病的关系,四、人类基因组计划 1目的：测定人类基因组的_，解读其中包含的遗传信息。 2意义：认识人类基因的_及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。,全部DNA序列,组成、结构、功能,1下图的四个细胞中，属于二倍体生物精细胞的是( ) 【解析】 由题要求“二倍体生物的精细胞”可知精细胞中应含有一个染色体组且细胞中无染色单体，结合选项判定只有D项符合要求。 【答案】 D,2(2013西安中学等五校联考)下列关于生物可遗传变异的说法，正确的是( ) A病毒、细菌和小鼠均可发生的可遗传变异是基因突变 B基因突变和染色体变异在光学显微镜下都可以观察到 C染色体变异能发生在减数分裂、有丝分裂和细菌增殖过程中 D只有非同源染色体上的非等位基因在减数分裂时可以发生基因重组,【解析】 基因突变在光学显微镜下观察不到；细菌为原核生物，无染色体，不可能发生染色体变异；减一的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换也属于基因重组。 【答案】 A,3下图中字母代表正常细胞中所含有的基因，下列说法错误的是( ) A可以表示经过秋水仙素处理后形成的四倍体西瓜的体细胞的基因组成 B可以表示果蝇体细胞的基因组成 C可以表示21三体综合征患者体细胞的基因组成 D可以表示雄性蜜蜂体细胞的基因组成,【解析】 秋水仙素处理后的结果为染色体数目加倍，基因数目也加倍，而图细胞的基因型为AAAa，不能表示经秋水仙素处理后的细胞的基因组成；果蝇为二倍体生物，可表示果蝇体细胞的基因组成；21三体综合征患者多出1条第21号染色体，可以表示其基因组成；雄性蜜蜂是由卵细胞直接发育成的个体，为单倍体，可以表示其体细胞的基因组成。 【答案】 A,4(2013潍坊市高三二模)某基因型为AaBb的二倍体番茄(两对基因独立遗传)，自交后代中出现一株三体，基因型为AABbb。下面对该三体的叙述中正确的是( ) A一定是亲本的减数第二次分裂出现异常 B发生了基因突变 C属于可遗传的变异 D产生的花粉只有两种基因型,【解析】 此三体的形成也有可能是减数第一次分裂后期含A、b、B的染色体移向同一极所致；此变异应为染色体数目变异；此三体产生的花粉的基因型可能有ABb、Ab、Bb、A、Bb等多种基因型。 【答案】 C,5下列关于染色体组的说法，正确的是( ) A21三体综合征患者体细胞中含有3个染色体组 B四倍体水稻的单倍体植株体细胞中含2个染色体组 C一个染色体组中的染色体大小、形态一般相同 D体细胞中含有3个染色体组的个体即为三倍体 【解析】 21三体综合征患者体细胞的第21号染色体共3条，这样的异常染色体组称为三体，不同于正常的三个染色体组；染色体组的染色体大小形态一般不同；由受精卵发育且体细胞中含有3个染色体组的个体称为三倍体。 【答案】 B,6甲、乙为一对夫妇体细胞基因型与相关染色体组成示意图，X、Y表示性染色体。图中所示基因分别控制原发性高血压、血管紧张素原、先天性夜盲症的遗传。原发性高血压为多基因遗传病，与其相关的两对主要基因位于图中两对常染色体上；先天性夜盲症的致病基因位于X染色体上。 甲 乙 丙,(1)经统计，人类先天性夜盲症的患病率男性明显高于女性。若该对夫妇生育有一患先天性夜盲症孩子，则孩子的基因型是_(不考虑其他性状的基因表达)。 (2)对该夫妇的一个孩子进行基因检测，发现原发性高血压基因为显性纯合；血清检测，发现血管紧张素表达阳性(血管紧张素原可转化为血管紧张素)。这对夫妇再生育一个不表达血管紧张素孩子概率是_。 (3)丙为_(生殖细胞名称)，其中a、E基因发生了_。,(4)下列遗传图中，与先天性夜盲症遗传方式一定不同的是_。,【解析】 根据图示分析，该对夫妇生育有一患先天性夜盲症孩子，则孩子的基因型是XhY(不考虑其他性状的基因表达)；对该夫妇的一个孩子进行基因检测，发现原发性高血压基因为显性纯合；血清检测，发现血管紧张素表达阳性(血管紧张素原可转化为血管紧张素)。这对夫妇再生育个不表达血管紧张素孩子的概率是1/2；丙细胞是卵细胞，其中的a、E基因发生了基因重组或基因突变。 【答案】 (1)XhY (2)1/2 (3)卵细胞 基因重组或基因突变 (4)、,考点一 45 染色体变异,掌握 2 个核心考点+ 2 个高考必备实验,一、染色体结构变异 1染色体结构变异与基因突变的区别 (1)从是否产生新基因上来区别： 染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异； 基因突变是基因结构的改变。包括DNA碱基对的替换、增添和缺失。基因突变导致新基因的产生，染色体结构变异未形成新的基因。,(2)通过光学显微镜区别： 染色体变异可借助光学显微镜观察； 基因突变、基因重组用光学显微镜观察不到。,2易位与交叉互换的区别,二、染色体数目变异 1单倍体、二倍体和多倍体的判定方法 注：x为一个染色体组的染色体数，a、b为正整数。,特别提醒 (1)单倍体往往是由配子不经受精作用直接发育成的生物个体。 (2)单倍体不一定只含1个染色体组，可能含同源染色体，可能含等位基因，也有可能可育并产生后代，,2染色体组的组成特点,由上图可知，要构成一个染色体组应具备以下几条： (1)一个染色体组中不含同源染色体。 (2)一个染色体组中所含的染色体在形态、大小和功能上各不相同。 (3)一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套基因，但不能重复。,3染色体组数量的判断方法 (1)据染色体形态判断 细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。如下图所示的细胞中，形态相同的染色体a中有4条，b中有3条，c中两两相同，d中各不相同，则可判定它们分别含4个、3个、2个、1个染色体组。,(2)据基因型判断 控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组每个染色体组内不含等位或相同基因此时染色体上无姐妹染色单体，如图所示：(dg中依次含4、2、3、1个染色体组),从异常减数分裂的角度考查 1(2013福建高考)某男子表现型正常，但其一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。下列叙述正确的是( ),考向预测练 1 ,图甲 图乙,A图甲所示的变异属于基因重组 B观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞 C如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有8种 D该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代 【解析】 根据三种可遗传变异的差异，分析题干所述变异的类型，结合减数分裂的特点进行解答。,由题意可知，一条14号染色体和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，并丢失一个小片段，此变异属于染色体变异，A项错误；分裂中期染色体螺旋化程度最高，该时期是观察异常染色体的最佳时期，B项错误；若不考虑其他染色体，根据染色体分离的不同情况，该男子产生的精子类型有6种，即仅具有异常染色体、同时具有14号和21号染色体、同时具有异常染色体和14号染色体、仅具有21号染色体、同时具有异常染色体和21号染色体、仅具有14号染色体，C项错误；因该男子可产生同时具有14号和21号染色体的正常精子，故与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代，D项正确。 【答案】 D,考向预测练2 与遗传的综合考查 2(2013菏泽市高三联考)玉米宽叶基因T与窄叶基因t是位于9号染色体上的一对等位基因，已知无正常9号染色体的花粉不能参与受精作用。现有基因型为Tt的宽叶植株A，其细胞中9号染色体如图一。 该宽叶植株的变异类型属于染色体结构变异中的_。,考向预测练 2 ,为了确定植株A的T基因位于正常染色体还是异常染色体上，让其进行自交产生F1，如果F1表现型及比例为_则说明T基因位于异常染色体上。 以植株A为父本，正常的植株为窄叶母本杂交产生的F1中，发现了一株宽叶植株B，其染色体及基因组成如图二。分析该植株出现的原因是由于_(父本或母本)减数分裂过程中_未分离。,若中得到的植株B在减数第一次分裂过程中3条9号染色体会随机的移向细胞两极并最终形成含1条和2条9号染色体的配子，那么以植株B为父本进行测交，后代的表现型及比例是_，其中得到的染色体异常植株占_。 【解析】 读图一知一条9号染色体部分片段缺失，应属于染色体结构变异中的缺失。若T基因位于异常染色体上，则自交的父本会产生含t的精子和含T的精子(无受精能力)，自交的母本会产生含t的卵细胞和含T的卵细胞，自交后产生F1产生的表现型及比例为宽叶窄叶11。,图二变异植株的基因组成中含有T，如果父本在减数分裂时同源染色体分离，则含T的精细胞不参与受精作用，不会出现如图二所示个体的染色体组成，由此推断图二的形成原因在于父本减数第一次分裂后期同源染色体未分离导致的。由图示信息结合图示，图二所示的父本产生的精细胞的种类及比例为：tt、2Tt、T(不参与受精)、2t，如图所示的母本产生的卵细胞为t，产生的子代的表现型及比例为：宽叶窄叶23。其中得到的染色体异常植株细胞中的染色体组成为：ttt、2ttT，所占比例应为3/5。,【答案】 缺失 宽叶窄叶11 父本 同源染色体 宽叶窄叶23 3/5,考点二 46 人类遗传病的类型及特点,一、人类常见遗传病的种类及特点,二、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,技法总结 遗传病遗传方式判断的 “三步曲” (1)先确定伴Y遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。 (2)确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传： 若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。 若双亲有遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即“有中生无为显性”。,(3)判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传： 隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。 显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿中有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子中有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。,遗传方式的判断及概率的相关计算 3如图是两个家庭关于甲种遗传病(设显性基因为A，隐性基因为a)和乙种遗传病(设显性基因为H，隐性基因为h)的遗传系谱图，已知其中一种遗传病的基因位于X染色体上。下列叙述正确的是( ),考向预测练 1 ,1号家庭,2号家庭 A仅通过1号家庭系谱图，能判断出甲病和乙病是隐性遗传病 B2号家庭中，1、2所生的子女中，两病兼发的概率为1/8 C2号家庭中，所有2号个体的基因型都相同 D若1号家庭2患甲病，则发病原因一定是基因突变,【解析】 由2号家庭的2患甲病且3、4正常可知甲病为隐性遗传病，结合2患甲病，1正常，进而判断甲病为常染色体隐性遗传病，结合题干信息可知乙病为X染色体上的隐性遗传病。2号家庭中，1、2的基因型分别为AaXHY、aaXHXh，1、2所生的子女中，两病兼发的概率为1/21/41/8；2号家庭中，2的基因型为aaXHXH或aaXHXh，2的基因型为aaXHXh，即并非所有2号个体的基因型都相同；若1号家庭2患甲病，可能是4携带有甲病的致病基因，不一定是基因突变。 【答案】 B,遗传病与减数分裂的综合考查 4克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，13的染色体组成为44XXY，甲病、乙病均是单基因遗传病。已知13的致病基因来自8，请据图回答导致上述男孩患克氏综合征的原因是( ),考向预测练 2 ,A他的父亲在进行减数第一次分裂形成配子时发生了染色体不分离 B他的母亲在进行减数第一次分裂形成配子时发生了染色体不分离 C他的父亲在进行减数第二次分裂形成配子时发生了染色体不分离 D他的母亲在进行减数第二次分裂形成配子时发生了染色体不分离,【解析】 男孩患克氏综合征的原因是他的母亲在进行减数第二次分裂X染色体的姐妹染色单体没有分开，导致染色体异常。故选D。 【答案】 D,高考必备实验11 低温诱导植物染色体数目的变化 一、原理、步骤和现象,二、注意问题 1选材 (1)选用的实验材料既要容易获得，又要便于观察； (2)常用的观察材料有蚕豆(染色体较洋葱少故首选)、洋葱、大蒜等。 2试剂及用途 (1)卡诺氏液：固定细胞形态； (2)改良苯酚品红染液：使染色体着色； (3)解离液体积分数为15%的盐酸和体积分数为95%的酒精混合液(11)：使组织细胞相互分离开。,3根尖培养 (1)培养不定根：要使材料湿润以利生根； (2)低温诱导：应设常温、低温4 、0 三种，以作对照，否则实验设计不严密。 4固定 用卡诺氏固定液(无水酒精3份冰醋酸1份或无水乙醇6份氯仿3份冰醋酸1份)是为了杀死固定细胞，使其停留在一定的分裂时期以利于观察。,5制作装片 按观察有丝分裂装片制作过程进行。 6观察 换用高倍镜观察材料，只能用细准焦螺旋进行调焦，切不可动粗准焦螺旋。,1下列关于低温诱导染色体数目加倍实验的叙述，正确的是( ) A原理：低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极 B解离：盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离 C染色：改良苯酚品红染液和醋酸洋红溶液都可以使染色体着色 D观察：显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变,【解析】 【答案】 C,2关于低温诱导洋葱染色体数目变化的实验，不正确的描述是( ) A处于分裂间期的细胞数目最多 B在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞 C在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程 D在诱导染色体数目变化方面，低温与秋水仙素诱导的原理相似,【解析】 实验过程中洋葱细胞由于在解离过程中已死亡，不会发生从二倍体变为四倍体过程。 【答案】 C,二、实验流程,三、发病率调查与遗传方式调查,C某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数 D有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数 【解析】 遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。 【答案】 C,4(2013甘肃省高三二诊)人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。据下图A和图B分析，下列表述正确的是( ),图A,图B,A图A中发病率的调查和图B中遗传方式的调查，都应该在人群中随机取样调查 B图B中7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是2/3 C图示中有关遗传病均不能利用普通光学显微镜进行产前诊断 D多基因遗传病的显著特点之一是成年人发病风险显著增加,【答案】 D,可遗传变异类型的判断“三看法”,一、DNA分子内的变异 一看、基因种类：即看染色体上的基因种类是否发生改变，若发生改变为基因突变，由基因中碱基对的替换、增添或缺失所致。 二看、基因位置：若基因种类和基因数目未变，但染色体上的基因位置改变，应为染色体结构变异中的“倒位”。 三看、基因数目：若基因的种类和位置均未改变，但基因的数目改变则为染色体结构变异中的“重复”或“缺失”。,二、DNA分子间的变异 一看、染色体数目：若染色体的数目发生改变，可根据染色体的数目变化情况，确定是染色体数目的“整倍变异”还是“非整倍变异”。 二看、基因位置：若染色体的数目和基因数目均未改变，但等位基因所处的染色体位于非同源染色体上，则应为染色体变异中的“易位”。 三看、基因数目：若染色体上的基因数目不变，则为减数分裂过程中同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换的结果，属于基因重组。,下图中图1为等位基因Aa间的转化关系图，图2为黑腹果蝇(2n8)的单体图，图3为某动物的精原细胞形成的四个精细胞的示意图。据图判断分别发生何种变异？( ),1个示范例,A基因突变 染色体变异 基因重组 B基因突变 染色体变异 染色体变异 C基因重组 基因突变 染色体变异 D基因突变 基因重组 基因突变 【解析】 等位基因A、a是由基因突变形成的，图1反映了突变的不定向性；图2黑腹果蝇正常体细胞的染色体数为8条，单体则有7条，此变异应属于染色体数目变异；图3形成了四个染色体各不相同的精子，可推断某动物的精原细胞在减数第一次分裂时发生了交叉互换。 【答案】 A,(2013陕西西安五校一模改编)下图分别表示不同的变异类型，其中图中的基因2由基因1变异而来。有关说法正确的是( ),1个押题练,A图都表示易位，发生在减数分裂的四分体时期 B图中的变异属于染色体结构变异中的缺失 C图中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复 D图中4种变异能够遗传的是,【解析】 图表示交叉互换，发生在减数分裂的四分体时期，图表示易位，A错误；图中的变异属于基因突变中的碱基对的缺失，B错误；图中，若染色体3正常，染色体4则发生染色体结构变异中的缺失，若4正常，染色体3则发生染色体结构变异中的重复，C正确；图中4种变异都是遗传物质的改变，都能够遗传，D错误。 【答案】 C,1某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于( ),高效训练 6 道题,A三倍体、重复、三体、缺失 B三倍体、缺失、三体、重复 C四体、重复、三倍体、缺失 D缺失、四体、重复、三倍体 【解析】 A图多了一对同源染色体，应称为四体；B图增加了4染色体片段，属于染色体结构变异的重复；C图为对三倍体；D图少了3、4染色体片段，称为缺失。 【答案】 C,2(2013天津高三模拟)玉米株色紫色对绿色是显性，分别由基因PL和pl控制。玉米株色遗传时出现了变异(如下图所示)，下列相关叙述正确的是( ),A图中子一代株色因染色体变异有紫色和绿色 B该变异不能传递到子二代 C该变异是由隐性基因突变成显性基因引起 D该变异无法用显微镜观察鉴定 【解析】 从图中可以看出，亲本紫株发生了染色体的缺失，属于染色体变异，该变异可以用显微镜观察鉴定，C、D项错误。图中子一代中含有缺失染色体的个体由于没有显性基因，表现型为绿株，该变异可以遗传给子二代，A项正确，B项错误。 【答案】 A,3(2013上海高考)假设一对夫妇生育的7个儿子中，3个患有血友病(Hh)，3个患有红绿色盲(Ee)，1个正常。下列示意图所代表的细胞中，最有可能来自孩子母亲的是( ) 【解析】 D是错误的表示。3个只患有血友病(Hh)，3个只患有红绿色盲(Ee)，1个正常。没有同时患两种，最可能是B。 【答案】 B,4(2013衡水中学高三三调)在黑腹果蝇(2n8)中，缺失一条点状染色体的个体(单体，如图所示)仍可以存活，而且能够繁殖后代，若两条点状染色体均缺失则不能存活。若干这样的黑腹果蝇单体相互交配，其后代为单体的比例为( ) A1 B1/2 C1/3 D2/3,【解析】 两个单体亲本减数分裂产生的配子各有1/2正常，1/2无点状染色体，雌雄配子随机结合，后代正常是1/21/21/4，单体是21/21/22/4，无点状染色体1/21/21/4(致死)，所以存活中单体是2/3。 【答案】 D,5(2014合肥模拟)下列遗传系谱图中，6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A或a表示，乙种遗传病的致病基因用B或b表示，下列分析正确的是 ( ) A2的基因型为aaXBXB或aaXBXb B5的基因型为BbXAXA的可能性是1/4 Cn为患两种遗传病女孩的概率为1/32 D通过遗传咨询可确定n是否患有遗传病,【解析】 A错误，5、6正常，有一个患病的儿子9，所以甲病为隐性遗传病，而6不携带致病基因，则甲病一定是伴X染色体遗传病；B错误，由系谱图可以看出，3、4正常，有一个患乙病的女儿8，知乙病一定为常染色体隐性遗传病，故5的基因型只能为BbXAXa；C正确，8的基因型可能为1/2bbXAXA、1/2bbXAXa；5的基因型只能为BbXAXa，6不携带致病基因，所以9的基因型