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文档简介

1822年 出生于奥地利乡村 21岁 修道院进修 中学代课教师 1851-1853 维也纳大学毕业. 在修道院的花园里，Mendel 进行豌豆的遗传育种研究获 得了重要的成果。 1 1、发现并证实了连锁交换定律、发现并证实了连锁交换定律 连锁群连锁群(linkage group)(linkage group)：位于同一条染色体上的基因彼此间：位于同一条染色体上的基因彼此间 以连锁方式传递。以连锁方式传递。 2 2、利用连锁确定基因在染色体上的相对位置，并建立了果蝇、利用连锁确定基因在染色体上的相对位置，并建立了果蝇 的基因图。的基因图。 同一连锁群同一连锁群2 2对等位基因间可以发生交换重组，重组率可以反对等位基因间可以发生交换重组，重组率可以反 映映2 2个基因在染色体上的相对距离。遗传上以重组率作为图距个基因在染色体上的相对距离。遗传上以重组率作为图距 来衡量基因间的距离，规定当来衡量基因间的距离，规定当重组率为重组率为1%1%时计为时计为1 1厘摩厘摩(cM)(cM) 摩尔根的实验室早在30年代用果蝇继续做这方面的研究。他 们的实验结果表明，决定果蝇眼睛颜色的物质有一个转化过 程，而且他们可以分析出来，哪一种眼色突变是缺少哪一步 反应所需要的酶。可是他们无法把有关的各种物质检验和分 离出来，实验无法深入。 对于这种以生物化学实验为基础的遗传研究，果蝇已不是合 适的实验材料了。取代果蝇地位的是结构非常简单的微生物 ：霉菌、细菌、病毒。遗传学由此逐渐进入了分子遗传学阶 段，果绳在遗传学研究中的历史作用已经完成。 在线人类孟德尔遗传 Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM 系谱(或系谱图)： 指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员(直系 亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性 状)的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成 的图解。 先证者(proband): 是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现 的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员 1、常染色体显性遗传病 *患者的双亲中有一方患病。 *患者同胞中1/2将会发病，而且男女患病机会均等。 *患
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