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文档简介
多发性血管球瘤,患儿女，14岁 全身多处出蓝色丘疹、结节，渐增多14年,病史：患儿自出生1月后，无明显诱因面部出现3各粟粒大蓝色丘疹，无痒痛不适，未予重视。此后皮疹的数目渐增多及面积渐增大，扩展到左侧肩背部及前臂、左侧腰部及右侧股部出现数十个大小不等类似的蓝色丘疹及结节，且腰部及左侧肩背部皮疹可有轻微摩擦痛及触痛。患儿既往体健，无明确外伤史及肿瘤病史，其母亲左上肢可见类似2个黄豆大蓝色结节，无触痛不适。,查体：生命体征平稳，心肺腹未见明显阳性体征。全身浅表淋巴结尚未触及。皮肤专科情况：左侧颞部、左侧肩背部及前臂、左侧腰部及右侧股部可见数个大小不等蓝色丘疹及结节，其中部分皮疹聚集成丛状，质软，且腰部及左侧肩背部皮疹可有轻微摩擦痛及触痛（图1）。,图 1泛发性多发性血管球瘤患儿左侧颞部（A）、左侧腰部（B）及左侧背部皮疹（C）,实验室检查：皮肤组织病理结果：由血管和围绕血管生长的成片瘤细胞组成，瘤细胞呈规则圆形（图2）。免疫组化染色结果：瘤细胞h-caldesmon+，CD34-，Calponin+，CKP-,Ki-67+2%。诊断为泛发性多发性血管球瘤。,图2泛发性多发性血管球瘤皮肤组织病理：由血管和围绕血管生长的成片瘤细胞组成，瘤细胞呈规则圆形。,多发性血管球瘤又称血管球静脉畸形（glomuvenous malformation），临床上较为罕见，其发病率占所有血管球瘤的10%-20%。发病年龄较单发者早，通常发生在儿童。发病部位不固定，可累及全身各处。皮损往往表现为散在的红色或蓝色无痛性，质软的丘疹或结节，少数患者会有触痛或阵发性疼痛等不适。多发性血管球瘤，多表现为散发的，但部分病例具有家族性，表现为常染色体显性遗传。其易感基因定位于1P21-P22，glomulin的蛋白的功能丧失，是导致该疾病呈家族性发病的原因。本例患儿其母亲左上肢可见类似2个黄豆大蓝色结节，无触痛不适。因此，患儿母亲尚未在我科就诊，所以未对患儿及母亲行基因筛查。,鉴别：海绵状血管瘤又称静脉畸形：一般出生时即出现，位置表浅的包块呈蓝色或紫色，质软，具有可压缩性。体位移动实验阳性，部分瘤体内可扪及静脉石。 蓝色橡皮-大疱性痣综合征（BRBNS）：常为先天性；常累及内脏，尤其是胃肠道，表现出消化道出血及隐血试验阳性；组织病理学上没有血管球细胞。 Maffuci综合征：又称软骨发育不良并发血管瘤。特征为软骨细胞增生与血管瘤两种疾病同时存在。,治疗,在治疗上，若某个血管球瘤疼痛明显者，可行手术切除、脉冲染料激光及局部注射硬化剂等。
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