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下丘脑错构瘤,北京大学第一医院,组织分类,WHO 1993年对中枢神经系统肿瘤的组织分类： 囊肿及肿瘤样病变 少见的先天性脑畸形,病因,非真正肿瘤中线神经管闭合不全综合征 约发生于妊娠期第5-6周 由正常脑组织形成的异常肿块,起源,起源于灰结节和乳头体 有蒂 or 无蒂 伸向后下方脚间池，有时突入第三脑室 偶可位于视交叉前，或游离于脚间池内,单独存在 伴单个或多个脑外先天性畸形 比如：胼胝体缺如、视-隔发育不良、灰质 异位、微小脑回畸形、大脑半球发育不良、 多指、面部畸形、心脏缺陷等,流行病学,常见于婴幼儿和儿童 发病年龄常3岁 但部分可于成年后发病 男女发病率无显著差别（女略多于男）,临床表现特征性,性早熟 痴笑样癫痫 可伴其他类型癫痫或行为异常、智力障碍及尿崩症等,性早熟可能机制,下丘脑错构瘤中的一些神经元含有促性腺激素释放激素分泌颗粒 错构瘤通过灰结节压迫下丘脑,从而干扰了下丘脑对LHRH的调控,最终导致性早熟 异常神经元连接,痴笑样癫痫机制不明确,机械压迫理论：错构瘤对第三脑室、间脑或边缘系统的机械压迫 电生理理论：错构瘤神经元的癫痫样放电 神经内分泌理论：错构瘤分泌致癫痫的神经肽,MRI,首选检查 区分肿瘤及其周围重要组织结构的解剖关系 为制定手术方案、评估手术风险、判断预后,典型影像学表现,位于中线灰结节、乳头体处的均质球形肿块 边缘清楚 CT：与脑皮质等密度肿块 MRI： TlWI与脑皮质呈等信号 T2WI等、稍高、高信号,MRI,T2WI可呈不均匀高信号肿瘤内的坏死、脂肪
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