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1 2 3 4 5 先证者先证者 ：指在对某个遗传性状进行家系调查时，其：指在对某个遗传性状进行家系调查时，其 家系中第一个被医学工作者或遗传学工作者确诊的家系中第一个被医学工作者或遗传学工作者确诊的 那个人。那个人。 Downs 综合征综合征 或或 21-三体综合征三体综合征 又称：特纳综合征又称：特纳综合征/先天性卵巢发育不良先天性卵巢发育不良 发生率发生率 ：在新生女婴中约为在新生女婴中约为1/5000 临床表现临床表现 ：典型患者以性发育幼稚、身材矮小（典型患者以性发育幼稚、身材矮小（120- 140cm左右）、后发际低、颈蹼、肘外翻为特征。左右）、后发际低、颈蹼、肘外翻为特征。 机制：机制： 大多由于大多由于 X染色体的丢失所致，具有这种核型的染色体的丢失所致，具有这种核型的 个体，多数在胚胎期流产，少数存活。由于缺少一条个体，多数在胚胎期流产，少数存活。由于缺少一条X 染色体，具有性腺发育不全等临床症状。染色体，具有性腺发育不全等临床症状。 45,X（Turner综合征）综合征） 47,XXY（Klinefelters综合征）综合征） 发病率：发病率： 男性中男性中 1/750-1/1500 临床特征：临床特征： 表型正常，有生育能力，少数外生殖器发表型正常，有生育能力，少数外生殖器发 育不良，智力正常，但性格暴躁粗鲁，行为过火，育不良，智力正常，但性格暴躁粗鲁，行为过火， 常发生攻击性行为，身材高大，具有随身高增高，常发生攻击性行为，身材高大，具有随身高增高， 发生率增高的趋势。发生率增高的趋势。 核型：核型： 47, XYY 少数为少数为 46
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