影响胎婴儿质量的因素ppt课件.ppt

影响胎婴儿质量的因素,1,影响胎婴儿质量的因素,主要内容： 一.概 述（概念、现状） 二.影响胎婴儿质量的因素 三. 产前诊断与产前咨询 四.出生缺陷监测,2,第一节 概 述,一.胎婴儿质量的概念: 主要是研究内容（三方面） 1.人群的遗传组成与素质的提高。 2.消除不利因素的影响，增加有利的等 位基因组合。 3.注意人群中缺陷基因及表型的频率及其变化趋势，并研究适宜的对策。,3,二、胎婴儿质量的工作现状,(一）. 由于经济发展和卫生改善,感染性疾病减少，,先天缺陷和 遗传性疾病的 发病率和死亡率 相对增高。,4,(二).我国十分重视胎婴儿质量问题,1.城市积极开展产前咨询诊断、出生缺陷监测等工作，广泛进行健康教育。 2.农村已形成妇幼保健三级网络，进行围产保健、健康教育等各项工作。 3. 对近亲和某些遗传病者的婚育问题制订了相应限制条文。,5,(三).我国发展不平衡,在偏僻地区还存在一些遗传病的隔离群体，(其中先天性疾病、残障现象相当多见)。由于缺乏知识与指导，有些地方的先天性缺陷儿童呈累增趋势。 我国除染色体病外，产前诊断水平还较落后。,6,我国常染色体隐性遗传病的发病率,高于发达(大力限制近亲结婚)的国家。 我国新生儿出生缺陷率为1307。 014岁儿童智能低下患病率为1.20，在导致智力低下诸因素中,遗传性疾病居首位。,7,第二节 影响胎婴儿质量的因素,人类的各种遗传性性状(表型)和疾病，都是遗传(基因型)与环境，相互通过复杂的生化代谢、病理生理变化，交互作用的结果。 只是在不同的性状或疾病中，两者作用的强度与主次地位不同而已。,8,出生缺陷病例的分析,Wilson(1972)分析出生缺陷病例中: 由遗传因素所致者占25; 由环境因素如宫内感染、母体代谢失调、药物或毒物、放射线等所致者占10; 由两者相互作用所致或原因不明 者占65。 受遗传因素影响，也受环境因素的制约。,9,一.遗传因素,23对染色体,1.来自双亲 受精卵的,由脱氧核糖核酸(DNA) 组成的遗传信息,基因,位于染色体上 不同的位置,22对常染色体,1对性色体 女性(xx) 男性(xy),DNA的片段 构成了,可在细胞复制时发生差错， 也可因外界因素作用产生突变。,2.基因,10,一.遗传因素,遗传因素为主引起的疾病可分为3大类:,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体病,11,(一).单基因遗传病,由一对等位基因所控制的遗传病称单基因病。（人类有4000多种）,遗传方式及再发风险符合Mandel孟德尔规律(垂直遗传)主要分为: 1常染色体显性遗传病 遗传系谱特点 2常染色体隐性遗传病 致病基因 3性连锁遗传病,12,1常染色体显性遗传病,遗传系谱特点是： 遗传与性别无关，男女发病机会均等；患者双亲往往有一方为患者。 患者常为杂合型，若与正常人婚配，其子女患病概率为50； 常见连续几代的遗传。,13,1常染色体显性遗传病,致病基因：位于常染色体上(成对染色体上)的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。 这类疾病已达1 700多种，如家族性多发性结肠息肉、多指、并指、软骨发育不全、成骨不全、地中海贫血等。,14,2常染色体隐性遗传病,遗传病的谱系特点： 男女发病机会均等，发病与性别无关； 双亲为无病携带者，子女发病概率为25；（隐性） 常是越代遗传； 近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。,15,2常染色体隐性遗传病,致病基因位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。(即隐性遗传病患者，大多是由两个携带者所生的后代。) 已确定这类疾病约1 200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。,16,3性连锁遗传病,遗传病的谱系特点： 男女发病率有显著差异(男女)。 交叉遗传:一般是父传女，母传子。 患者可隔代出现。,17,3性连锁遗传病,多为隐性致病基因，位于X染色体上。 已确定这类疾病近200多种。如红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、肾性尿崩症。 人群中男性患者远较女性患者为多。,18,(二)多基因遗传病,多基因遗传病的特点是： 多基因遗传病的易感性是属于数量（几对）基因性状的总和（累积效应）； 多基因遗传病的亲属发病率与群体发病率应有显著差异； 发病率与亲属关系远近有关，其发病率一级亲属二级亲属三级亲属； 再发危险率与患病人数有关，一级亲属中患病人数愈多，下一代发病率愈高； 多基因遗传病患病率与种族、性别有关。如唇裂患病率黑人 白人 黄种,且男多于女。,19,（二）多基因遗传病：,1.这类疾病是涉及两对以上的基因位点的遗传病。各对基因的作用有累积效应。再加上环境因素的作用，达到一定的阈值即可发病。 2.各对基因间无显性隐性之分。 3.发病与个体是否易于患病有关，称易感性。 如早发冠心病、高血压、变态反应、糖尿病、精神分裂症、智力缺陷及先天畸形如唇腭裂、无脑儿、脊柱裂、先天性髋关节脱位等，都有多对基因遗传的基础。,20,(三)染色体病,正常人染色体的数目及所载基因间一定的排列顺序和空间关系的完整性。 染色体的数目或结构上的异常称为畸变，所致疾病为染色体病。已知有300多种。 染色体畸变发生于双亲的生殖细胞成熟过程减数分裂中，或双亲本身染色体异常的遗传。染色体病的发病率约占新生活婴的0.5 %。,21,1染色体数目异常,生殖细胞成熟过程中，由于染色体的不分离： 1).产生多倍体正常人体为二倍体(2n)。 3n 以上称多倍体。多倍体的胎婴儿难 以存活。 2).或产生非整倍体（异常倍体）(如：先天睾丸发育不全、先天卵巢发育不全、21-三体棕合症-先天愚型）。,22,2染色体结构畸变,缺失（猫叫综合症） 重复 倒位（习惯性流产） 易位（淋巴瘤） 等臂,内外诱因,染色体断裂,断端重组,染色体 形成畸变,23,常染色体异常患者,1）常有严重的身体畸形， 2）能存活至生育年龄的，常出现性腺功能障碍。 3）仅少数染色体异常者有生育能力（生育染色体异常的后代），可伴有先天畸形和智力障碍等非特异性异常。,24,二、环境因素,人类在体格、智力上的各种遗传性状，与所生活的环境是分不开的。 有些基因是有害或有利，也要看所处的环境而定。,25,1、地理环境：,地理环境中缺碘、高氟、高放射地区均可危害当地人群的健康和素质，造成肿瘤、畸变 等。,26,2、环境污染,生态平衡破坏，环境质量恶化、环境污染： 化学物污染(如有机氯等农药、有毒重金属等)、 物理性污染(如噪声、微波、辐射)或 生物性污染(如病毒等) 均可造成人体急、慢性中毒或致癌、致畸。胚胎死亡、流产、胎儿宫内发育迟缓，功能障碍如智力的缺陷。这与有害因素的性质、作用、剂量、作用时间长短以及胚胎发育阶段、母体健康状态、基因型密切相关。,27,三、孕期中影响胎婴儿质量的常见因素,(一) 职业性因素 对妇女生殖能力、胎儿发育，对男性生殖机能及第二代健康的影响均不能忽视。 受精后第18天至第60天是敏感期。除对胚胎的作用外，职业性有害因素可促进妊娠及分娩期并发症增加，从而影响胎婴儿质量。 常见职业性有害因素如铅、汞、镉、砷、汽油、二硫化碳、三氯乙烯、氯乙烯、氯丁二烯、麻醉剂气体、放射线、噪音、微波等。,28,(二) 嗜好问题,(1)吸烟 吸烟孕妇的新生儿，体重减少，且早产率高。吸烟者，子代的先天缺陷发生率及围产期死亡率，均随父亲吸烟支数加多而升高。 (2)酒精 慢性酒精中毒孕妇所生婴儿有酒精综合征的先天性异常表现。患儿小头、小眼球、小下颚、房间隔缺损、外阴畸形及四肢运动障得。,29,（三）孕期用药,1、孕期对胎婴儿质量肯定有害的药物包括抗癌药类、激素类药物及某些抗生素如四环素、氯霉素、链霉素、卡那霉素等。镇静药如氯丙嗪及退热镇痛药类也应慎用。 2.孕39周为对孕期用药的最敏感期，受药物影响发生结构异常可能性最大。 3.胎肾滤过率低，药物排泄缓慢，容易蓄积于胎体内。胎儿分解药物的酶系统活性不完善，药物及其代谢产物易蓄积中毒。胎儿血脑屏障渗透性高，药物易蓄积于脑。,30,（四）孕期营养与食品卫生,1营养缺乏： (1)热量及蛋白质： 新生儿低体重； 30有神经与智力方面问题， 低体重儿伴先天异常者较正常儿多8倍；低出生体重儿的死产率上升。,31,1营养缺乏：,(2)无机盐与微量元素 若孕期缺锰可引起胎婴儿先天异常如: ( 骨骼异常、共济失调、脑功能不正常)。 锌缺乏与流产、畸胎、低出生体重有关。 (3)维生素 人类孕期维生素A缺乏或过多，可致婴儿失明、眼部畸形、中枢神经或泌尿生殖系畸形。 叶酸缺乏可致流产、死胎、畸胎、脑发育异常，还与出生体重、心理行为的发育有关。,32,2食品卫生,孕产妇服用有害化学物质污染食物后，通过胎盘或乳汁进入胎婴儿体内，使胎婴儿发生先天性疾病或畸形。 含汞废水（甲基汞）通过海鲜食品进入孕妇体内可危害胎婴儿。 黄曲霉毒素B：最毒和最强的致畸、致癌物质；赤霉病麦可使人体急性中毒，致不孕或流产。 腌渍保存食物中，有亚硝酸盐，常有N-亚硝基化合物存在，致癌性较强，早期可使胎儿死亡，中期致胎儿畸形，后期可使子代发生肿瘤。,33,（五）孕妇疾病,1孕妇慢性血管性疾病 (如慢性高血压、慢性肾炎、糖尿病、肺心病等) 子宫胎盘血流量灌注量不足 胎盘功能减退 胎儿发育迟缓 围产儿死亡率升高。,34,2.孕妇感染性疾病,尤其病毒感染(如风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒、流感病毒、肝炎病毒，) 1）孕妇感染后，可导致胎盘绒毛膜炎，使胎盘功能减退，影响胎儿发育。 2）病原体还可垂直传播至胚胎，导致胎儿死亡。 3）使染色体畸变，引起胎儿畸形。,35,四、社会心理因素,1.近亲结婚、 （高出生率）落后的生育观念遗传病再现机会增高,病情越严重再发风险也相应增高。 2.营养不良及医疗保健服务不足，严重的先天性疾病频率高，围产儿死亡率高。 3.地区性畸形发生率高： 中枢神经系统畸形（以黄河以北地区为高）。无脑儿发生率（山西为88/万，湖北为4/万）。耳前瘘管（在青海最高，为760/万780/万）。 遗传性疾病：如地中海贫血以两广为多，向北地区渐少。蚕豆黄病则以广东及四川绵阳地区人为多。,36,第三节 产前诊断与产前咨询,一、产前诊断 产前诊断: 在孕期对宫内胎儿进行检查与诊断，为胎儿的健康状况的判断提供科学依据，以便采取干预措施。,37,(一) 产前诊断的目的,有3方面 了解胎儿生长发育情况； 诊断胎儿非遗传性疾病，如胎儿窘迫； 诊断胎儿严重畸形或遗传病。,38,(二) 产前诊断适应证,39,(三) 产前诊断技术,1羊膜腔穿刺术(妊娠16周羊水量足其存活的羊水细胞较多 ): 抽取20一30ml用于培养羊水细胞 做染色体核型分析 测定羊水成分甲胎蛋白(AFP) 诊断神经管畸形； 测定卵磷脂与鞘磷脂比值(L/S) 胎肺成熟度。 以超声作胎盘定位及羊水池探测，使操作更安全。但仍有并发症如感染、损伤、羊水栓塞的可能；胎儿损失率o.5。应向家属说明，并严格掌握适应证。,40,2绒毛组织采取术,是受精卵有丝分裂的衍生组织，能反映胎儿的遗传特性。孕68周取绒毛行产前诊断有早期、快速、简便、准确的优点。 活检早孕期绒毛，制备染色体标本。（用内径23cm,长1516cm塑料管及20ml注射器吸取绒毛5mg ）。还用以测定细胞内酶和提取DNA，诊断代谢病、分子遗传病等。 盲吸法取绒毛组织的成功率达95.5，并发症可能有流产、宫内感染、羊水渗漏等。故对宫内有节育器、颈管狭窄、阴道感染、无胎心者，应列为禁忌。,41,3超声显像技术,1）观察胎儿体表及其主要脏器大体结构 2）对发育异常和畸形也能作出诊断。 3）可监测胎盘与羊水情况。 4）超声对胎儿基本无害，对母体无创伤、无痛苦，,42,4胎儿镜检查,以内窥镜观察胎儿，用于产前诊断抽取脐带血及胎儿皮肤活体组织检查。 目前所用胎儿镜为直径1.7mm的针镜，视野55度，放大30倍。 本法检查胎儿损失率为35，如流产、胎儿出血、感染、羊水渗漏、早产等。,43,5胎儿监护仪,可连续监测胎心率、胎儿心电图、宫缩、官腔内压力等变化。 临床主要用以了解胎儿有无缺氧、缺氧的严重程度，为产科处理提供依据。 因是无损伤性技术，应用广泛。,44,6胎盘穿刺术,从腹壁穿刺胎盘附着部位，抽出母胎混合血液，予以分离后进行对照作血液疾病的产前诊断。 也可穿刺脐带根部血管，抽取胎儿血液作诊断。,45,二、 产前咨询,产前诊断和遗传专业训练的医务人员，对询问者所提有关问题进行解答的过程。 询问某种疾病或先天缺陷，或是此次孕期中接触有害因素，因而提出有关胎婴儿质量的问题 使其了解有关疾病的诊断、治疗、预后、与遗传的关系和再发风险，然后提出对策与建议，指导和帮助询问者从提高胎婴儿质量和家庭具体情况作出决策。,46,（一） 产前咨询对象,47,（二）产前咨询步骤,1.详细询问及调查分析，判断是否为遗传病或属某种有害因素致病。 2.进一步鉴别遗传病,查明再发风险率。说明可能的治疗措施和预后，利弊，提出建议。 3.对非遗传性疾病或接触有害因素的问题，应根据接触有害因素的方式、数量、时间长短、孕期阶段作出分析。提供防治措施。做好健康教育及围产保健指导。,48,(三) 产前咨询内容(孕前、孕期中咨询),1.婚前保健 了解双方的家族史及健康情况，是否适于婚配,进行性知识指导。 2.优孕咨询 1) 不良环境因素导致出生缺陷 应全面检查 2). 遗传性疾病造成的出生缺陷。 找出原因 3).异常孕产史习惯性流产、死胎、畸形儿。 提出建议和措施 3.孕期保健 围产期保健、防止致畸，及早处理妊娠并发症，有产前诊断适应症者应及时检查作出诊断。,49,（四）产前咨询中注意的问题,1.科学性: 调查资料确切, 对生育或终止妊娠问题，不宜轻易决定。 2. 具体条件作出具体分析，各别对待。如孕期并发心脏病者，疾病难于治愈且随着年龄增长将更加重，指导在病情控制良好时妊娠分娩。 3.药物的使用 如抗癌药、抗凝血药等，已肯定对胎儿有害。但有些药物缺乏临床科研资料, 或不必要的终止妊娠,咨询应慎重。 4.咨询中应注意： 自觉自愿原则；替询问者严格保密.,50,第四节 出生缺陷监测,一、概述 1.出生缺陷指胚胎在宫内因遗传或环境危害因素等而引起的各种疾病和损害，(包括所造成的形态结构缺陷和代谢、功能障碍引起的先天智力低下、聋、哑等)。 2.对象包括活产儿、流产和死产。 3.一种出生缺陷可由多种病因因素引起；一种病因可引起多种缺陷，如风疹病毒感染可引起先天心脏缺陷、先天白内障、耳聋、智力低下。,51,一、出生缺陷概述,4.对出生缺陷的种类、分布、发生趋势及有关因素进行动态监测： 综合分析人群中遗传素质本底情况与社会环境因素对出生缺陷所起的影响，以便有效地预防,提高胎婴儿质量。 5.国际间常规交换资料的病种12种，疾病编码按国际疾病分类(1CD)见表。 6.我国86年成立中国出生缺陷监测中心，全国29省(市、自治区)的出生缺陷流行病学研究，并组织全国进行动态监测。,52,二、出生缺陷监测的目的与方法,(一)目的 通过监测收集确定样本人群的出生缺陷频率基数，及时发现其异常变化，为探索病因、确定有害因素提供资料，为评价干预措施的效果提出依据，并为制订围产保健、环境保护、计划生育规划提供数据。其目的在于预防及减少出生缺陷，提高人口素质。,53,(二)方法,1)应统一出生缺陷监测种类和期限、诊断方法、标准和各种表格， 2)逐步对各个环节进行质量控制， 3)定期统计分析资料数据， 4)汇总后向有关部门反馈。 国内外各监测系统各有特点，差别较大，因而所得结果不能直接加以比较。,54,1监测对象,各国监测对象为从妊娠1628周以上的死胎、死产和活产，少数系统只监测活产。孕周不能确定时,以体重或身长为标准。 我国监测对象为孕28周以上的总产。,55,2监测期限,指生产时到检查登记的期限。 各国多数规定为生后7天内，也有规定 为48小时，或数天至1年不等，甚至终生，随时发现均应报告。一般在超过规定期限后发现的先天缺陷则不予登记报告，不同的监测期限对所监测到的缺陷种类和发生频率影响很大。 我国规定的监测期限为产后7天。,56,3国际监测出生缺陷种类,无脑儿 脊柱裂 脑积水 腭裂 全部唇裂 食管闭锁和狭窄,直肠和肛门闭锁 尿道下裂 肢体短畸-上肢 肢体短畸-下肢 先天性髋脱位 Down综合征,57,我国监测的出生缺陷种类除国际规定的12种外，另增加:,先天性心血管病 内脏外翻 畸形足 多指(趾)或并(趾),血管瘤(3cm) 色素痣(3cm) 幽门肥大 膈疝 等,58,4资料收集,产后检查胎婴儿，如有出生缺陷: 1)应准确、完整、及时填写表格; 2)死胎或死产应作尸检。 3)一时难以确诊者，7天内进一步确诊订正。 4)7天后再发现的出生缺陷则不再登记报告。 5)应定期核对，保证质量。 有关表格资料均应定期及时上报,以便统计处理和分析。,59,三.出生缺陷的诊断方法,1、病史询问 包括家族史、孕期危险因素、产时情况等。 2症状观察 (1) 面色青紫、呼吸困难、哺乳困难多见于严重先天性心脏病、膈疝。 (2)少哭不动或大声哭叫，肢体运动障碍或异常，经常张口、伸舌、流涎，要考虑中枢神经系统发育异常。 (3) 哺乳后呛咳、呕吐、青紫、腹胀、排便困难或无大便，应考虑消化道畸形。,60,三.出生缺陷的诊断方法,3体格检查 全身系统检查不应遗漏。 4特殊检查 (1)B型超声检查 对神经管畸形、消化道、泌尿道的内脏畸形或移位均可诊断。 (2)X线检查 对骨骼异常、先天性心脏病、内脏移位、先天性巨结肠等，均可诊断。 (3)血细胞检查 血液病引起的出生缺陷。 (4)病毒学及血清免疫学检查 宫内感染所致先天缺陷的病因学诊断。,61,4特殊检查,(5)手术、病理检查、尸检 对内脏畸形诊断可靠。 (6)遗传代谢病的新生儿筛查 如苯丙酮尿症、甲状腺功能低下及半乳糖血症的筛查，但此类病例少、技术条件要求较高、试剂难得，尚未普遍开展。,62,4特殊检查,(7)染色体分带技术 诊断染色体异常，涉及染色体各个区带，不论结构或数目异常，均可导致多发性畸形伴智能与生长发育落后。 (8)分子生物学技术 对某些遗传病在基因水平作出诊断，如DNA探针、聚合酶链反应(PCR)等技术能对地中海贫血(、)、囊性纤维病、假性肥大性肌营养不良、血友病等多种遗传病作基因诊断。,63,三.出生缺陷的诊断方法,