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,第十九章 先天性畸形,Diagram,先天畸形和出生缺陷的差异,一,三,胚胎致畸敏感期,常见畸形发生的原因及预防措施,第十九章 先天性畸形,第十九章 先天性畸形,一、先天畸形、出生缺陷的概念及关系,先天性畸形 的发生原因,组织和器官结构的异常发育,外力作用,整胚发育畸形 胚胎局部发育畸形 器官和器官局部畸形 组织分化不良性畸形 发育过度性畸形 吸收不全性畸形 超数或异位发生性畸形 发育滞留性畸形 重复畸形 联体畸形,1、按原因分类,二、先天畸形分类方法和常见畸形,联体畸形 寄生畸形,二、先天畸形分类方法和常见畸形,畸形涉及范围,单发畸形,多发畸形,序列征,综合征,多发畸形,2、按涉及范围分类,二、先天畸形分类方法和常见畸形,多发畸形Robin序列征,二、先天畸形分类方法和常见畸形,无脑儿 脊柱裂 脑积水 腭裂 唇裂 食管闭锁及狭窄 直肠及肛门闭锁 唐氏综合征 先天性髋关节脱位 尿道下裂 短肢畸形（上肢） 短肢畸形（下肢）,无脑儿 脊柱裂 脑积水 腭裂 唇裂 食管闭锁及狭窄 直肠及肛门闭锁 唐氏综合征 先天性髋关节脱位 尿道上、下裂 短肢畸形（上、下肢） 先天性心血管病 内脏外翻 畸形足 多指与并指 血管瘤 色素痣 幽门肥大 膈疝,国际常规监测的12种先天畸形,国内常规监测的19种先天畸形,3.国际、国内常规监测畸形种类,二、先天畸形分类方法和常见畸形,1.遗传因素,三、先天畸形发生的原因,2.环境因素,三、先天畸形发生的原因,遗传因素与环境因素的相互作用,环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致先天畸形,胚胎的遗传特性决定和影响胚体对致畸因子的易感性,遗传度,环境因素与遗传因素相互作用引起的先天性畸形中，表示遗传因素所起作用的指标,综合因素,3.综合因素,三、先天畸形发生的原因,胚前期 受精后12周,胚胎细胞分化程度极低，致畸作用强，胚胎死亡；如果致畸作用弱，细胞可代偿,死亡,四、致畸敏感期,1. 胚前期,胚期 受精后38周,胚胎细胞增生、分化活跃，细胞功能、形态演变快，各器官原基形成,易出现器官水平的畸形,四、致畸敏感期,2. 胚期,胎期 受精后9周至分娩,胎儿主要进行各器官组织、功能、形态的分化和快速生长,多出现组织结构和功能方面的畸形,四、致畸敏感期,3. 胎期,胚胎各器官系统的致畸敏感期,四、致畸敏感期,一级预防,目的：防止先天畸形发生,措施,遗传咨询：婚前、孕前、孕后,孕期保健,二级预防,防止畸形儿出生,产前诊断,宫内治疗,人工终止妊娠,预防感染 谨慎用药 戒烟、酒 避免辐射 合理营养 避免饮食和环境各种污染,羊膜囊穿刺 绒毛膜活检 胎儿镜检查 B
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