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家族性高胆固醇血症,家族性高胆固醇血症概述,家族性高胆固醇血症( familial hypercholesterolemia,FH) ：低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDL-R) 基因突变，常染色体显性遗传，属于受体缺陷性疾病。过量的 LDL-C 沉积于吞噬细胞和其他细胞，形成黄色瘤和粥样斑块，最终导致心脑血管疾病的发生。,摘自:中国医院药学杂志年月第卷第期,家族性高胆固醇血症临床表现,LDL-C升高,黄色瘤,角膜弓,冠心病,LDL-C升高,杂合子FH 患者的 LDL 水平可高达350mg/dL（9.1mmol/L），比正常水平高出 3 倍。 纯合子 FH 患者的 LDL 水平可高达 4001000mg/dL（10.4-26mmol/L）,LDL-C升高,黄色瘤,沉积在肌腱者称肌腱黄色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多见，为FH的特有表现；在肘部和膝下也易形成结节状黄色瘤；眼睑处可形成扁平状黄色瘤（脸黄瘤）。随着年龄的增长，肌腱黄色瘤更常见。,胆固醇在角膜浸润则形成角膜弓。但角膜弓不是 FH 的特有表现，也可见于其它类型的高脂血症。,角膜弓,纯合子 FH ：多在 10 岁左右就出现冠心病的症状和体征，降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺动脉易发生严重的粥样硬化，心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色瘤斑块，多在 30 岁以前死于心血管疾病。 杂合子 FH ：男性 3040 岁就可患冠心病，女性的发病年龄较男性晚 10 年左右。,冠心病,家族性高胆固醇血症诊断标准,临床诊断标准： 成人血清TC7.76mmol/l，或LDL-C4.91mmol/l；16岁以下儿童TC6.72mmol/l，患者或其亲属患者黄色瘤； 若患者TC15.52mmol/l并伴有黄色瘤，则可诊断为纯合子FH，未达到纯合子标准的则为杂合子FH。 基因检测是诊断FH的金标准。,家族性高胆固醇血症的治疗,根据美国国家脂质协会治疗推荐： FH 成年患者，应使 LDL-C 至少降低 50%。 具有较高危心血管疾病的 FH 患者：LDL-C降低到100 g/L(2.58mmol/l) （临床上已明确的心血管或动脉粥样硬化性疾病、糖尿病、早期心血管病阳性家族史、吸烟、脂蛋白 Lp(a)50g/L ）,家族性高胆固醇血症的治疗,F患者，要做到早期诊断、及早治疗 健康的生活方式：健康饮食、控制血压、控制体重、锻炼、戒烟等。 药物降脂：首选他汀类,家族性高胆固醇血症的治疗,其他药物-ApoB反义核苷酸、PC
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