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文档简介

TSC：又称Bourneville病，是以不同器官错构瘤为特点的一种先天性、家族性、遗传性疾病。常显遗传，属于神经皮肤综合征的一种。病灶主要发生在大脑，也可累及其他器官。男女之比为2：1。小儿多见。 临床表现：以颜面部皮脂腺瘤、癫痫和智力低下三联症为特征。 脑部最常见的部位是大脑半球，小脑及间脑很少被累及，病灶常位于脑脊液通路附近，尤其是室间孔附近的室管膜下，也可位于脑皮质及皮层下。 影像表现：典型表现为皮层、皮层下及室管膜下多发错构瘤结节，部分结节钙化，增强未见强化，强化提示恶变；特征性表现为双侧室管膜下多发钙化结节，突向脑室；少数合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤。,结节性硬化症（TSC）,室管膜下结节：CT典型表现为双侧室管膜下多发钙化结节，无强化，MRI钙化结节各种序列上均表现低信号。,CT平扫,CT平扫,T1WI,T2WI,室管膜下结节：未钙化结节CT表现为稍高密度；MRI表现为等T1、长T2信号影，Flair呈高信号，DWI未见明显高信号。,T1WI,T2WI,FLAIR,DWI,T1WI,平扫,皮层及皮层下结节：多位于幕上额顶叶，无强化，钙化少见。,TSC：合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤，好发于室间孔区，常明显强化，可压迫室间孔，伴梗阻积水。,平扫,其他器官错构瘤：,鉴别诊断,先天宫内感染：主要的鉴别诊断 特发性家族性脑血管铁钙沉着症： 科克因综合征： 神经纤维瘤病： 基底细胞痣综合征,先天性宫内感染：也可有智力障碍。CT表现为脑实质内多发散在钙化结节，也均可位于侧脑室周围室管膜下，不合并其他错构瘤。,特发性家族性脑血管铁钙沉着症：也称对成性大脑钙化综合征、特发性对称性大脑基底节钙化症、家族性基底节钙化等。病理上以双侧基底节铁钙沉积为特征，可也发生在丘脑、小脑齿状核和皮层下区。常发病于青春期或成年期。,平扫,科克可因综合征：CT检查双侧基底节及其他部位钙化，颅骨和脑膜增厚，脑室和脑沟扩大；CT扫描呈低信号；MRT2呈高信号；脑白质脱髓鞘呈斑点状或斑片状。,神经纤维瘤病：,基底细胞痣综合征
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