矮小症 （2）课件

,矮小症,西安交通大学第二医院儿科 肖延风 副教授,一. 概 念,What is short stature ?,身材低于本民族、本地区的、健康的、同龄同性别儿童的平均身高两个标准差（-2SD）,或第三百分位以下者。,二、分类,1、根据解剖学X线分类 （1）短肢型矮小：软骨发育不全，如克汀病等。 （2）短躯干型矮小：脊柱骨骺发育不全，脊柱发育畸形，多发性半椎体不，如扭曲型侏儒，脊柱结核，粘多糖沉积症等。 （3）均匀性矮小：垂体性及GH-IGF轴功能障碍，先天性卵巢发育不全（turner 综合症），性早熟，如慢性疾病、糖尿病、家族性矮小等。,2、根据病因分类 （1）内分泌异常 糖尿病 阿狄森病 甲状腺功能减低 皮质腺增多症 性早熟 假性甲状旁腺素功能减低 垂体低功 Laron型侏儒 GH分子变异及生物活性性减低,（2）体质性矮小青春延迟 （3）遗传性矮小 （4）中枢神经系统疾病 颅面中线发育缺陷 脑积水 下丘脑垂体肿瘤 精神心理障碍 组织细胞增多症,（5）慢性系统性疾病 消化吸收不良 尿毒症 肝功能不全 肺功能不全 先天性心脏病 慢性感染,（6）染色体异常 性腺发育不良 21-三体 其他染色体异常及畸形综合症,（7）先天发育、代谢性疾病 宫内生长迟缓 甲状腺发育不良 软骨发育不良 成骨不全 肾小管酸中毒 粘多糖沉积症 糖原沉积症 抗D性佝偻病,三、矮小症诊断步骤,（一）详细询问病史 包括患儿出生时的胎龄、娩出方式、身长和体重、窒息抢救、哭声、吸吮、喂养、畸形等情况； 询问母亲的妊娠及生产史，孕期健康状况，曾患疾病，接触风疹史，饮酒及吸烟史，分娩产程及经过，胎盘大小形状和组织状态，胎次产次，自然流产等； 家族中父母及成员的身高情况，父母的青春发育史； 患儿有无受歧视虐待或环境中存在影响患儿精神心理的不良因素。,（二）全面体格检查 身体的测量方法应标准，包括身高、体重、坐高、指距、头围、皮下脂肪等。 观察患儿发育是否均匀，头面部、躯干、四肢 有无特殊。肌肉的发育、肌张力、关节韧带的活动，全身各器官尤其性器官及第二性征的检查。,（三）必要的实验检查 X线检查包括骨龄和头颅正侧位片。 若患儿体格不均称疑有骨骼病变时，应进一步检查X线骨片，包括脊柱、骨盆、胸廓，必要时可包括上下肢；观察骨骼的生长、骨密度等。,测定生长激素（各种刺激试验），测血中IGF1、IGFBP3、GHBP水平皆有助于判断GH-IGF轴的功能紊乱。 女孩身矮或有轻度畸形或无明显畸形时，应做细胞染色体检查，以排除Turner综合症。 对内分泌疾病或垂体侏儒者应采血检测甲状腺功能（T3、T4、TSH。,四. Growth Hormone Deficiency,(一) The function of growth hormone 骨骼 IGF 骨生长 促生长 骨外 IGF 蛋白合成 生长激素 脂肪 融脂 中间代谢 糖 血糖增高,神经递质 神经肽类 大脑 高级中枢 下丘脑 GHRH, SRIF 垂体 IGF1 靶组织 生长激素分泌的调节,(二)What are the causes of GHD ?,器质性: 肿瘤, 放射损伤, 头部创 伤, 颅内感染, 浸润病变, 发育异常 特发性: GHRH 不足, GH基因缺陷, GH受体基因缺陷, IGF受体基因缺陷 暂时性,病因?,(三)临床表现,身高增长速率 4cm/年 身高 第三百分位 ,或 -2SD 骨龄落后2岁以上 外貌特点:身材匀称, 外观幼稚 部分病例伴有其他症状 其他垂体激素缺乏 原发病的症状,(四)Laboratory,生长激素分泌功能试验,2.血清IGF-I. IGFBP-3测定 3.其他内分泌检查 TSH, T4, TRH刺激试验, LHRH刺激试验 4.影像学检查 头颅CT, MRI,五、诊断和鉴别诊断,身高 骨龄 生长激素激发试验 结合出生情况、疾病史和生长情况。 注意鉴别诊断。,常见的鉴