人类遗传病复习ppt课件.ppt

人类遗传病,一、人类的疾病,禽流感,非典,艾滋病,癌症,冠心病,色盲,坏血病,肝炎,大脖子病,白化病,狂犬病,佝偻病,小儿麻痹症,流行性感冒,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,我国遗传病的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患先天性愚型的人就在100万以上，每年出生的患儿就高达2万人。,二、人类的遗传病,1、遗传病的概念：,由于遗传物质改变而引起的人类疾病,2、遗传病的类型：,人类遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,常染色体,X染色体,白化病,常染色体上的隐性遗传病,缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。,（2004上海）某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（ ） A、神经细胞 B、精原细胞 C、淋巴细胞 D、精细胞,D,一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？,生一个白化男孩的概率是1/8,生一个男孩白化的概率是1/4,一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的概率是多少？,多指,常染色体上的显性遗传病,进行性肌营养不良,X染色体上的隐性遗传病,肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,唇裂,多基因遗传病,苯丙酮尿症,常染色体上的隐性遗传病,缺少正常基因P，体细胞缺少一种酶。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,外耳道多毛症,Y染色体上的遗传病,先天性愚型,染色体异常遗传病,（21三体综合征）,体细胞内多了一条21号染色体。,智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。,（2004北京）人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是 （ ） A、0 B、1/4 C、1/2 D、1,C,（1999上海）在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（ ） 23A+X 22A+X 21A+Y 22A+Y A、和 B、和 C、和 D、和,C,抗维生素D佝偻病,X染色体上的显性遗传病,X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。,多指、并指、软骨发育不全,通常为代代相传、男女发病概率相等,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,通常为隔代遗传、男女发病概率相等,色盲、血友病、进行性肌营养不良,通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者,抗维生素D佝偻病,通常为代代遗传、男患者少于女患者,外耳道多毛症,后代只有男性患者，且代代发病,单基因遗传病的类型,判断下列遗传病的类型:,常染色体显性遗传病,X染色体隐性遗传病,人类单基因遗传病类型的判断：,多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,染色体异常遗传病：,患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）和Turner综合征（性腺发育不良）等。,达尔文,30岁时与表姐埃玛结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。,既然近亲繁殖可以培育出最好的马和狗，难道这个原理就不适用于人类吗？,大自然讨厌近亲婚姻！,3、人类的遗传病的预防,3、人类的遗传病的预防,优生的措施,（1）禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。,最简单有效的措施,下列哪些是自己的近亲,爸爸,舅妈,哥哥,叔叔,表姐,姑父,妹妹,外甥,姐夫,自己,兄弟姐妹,父亲,母亲,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,叔伯姑的子女,叔伯姑孙子女 或外孙子女,叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女,舅姨的子女,舅姨的孙子女 或外孙子女,舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女,子女,孙子女 或外孙子女,自己,兄弟姐妹,父亲,母亲,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,叔伯姑的子女,叔伯姑孙子女 或外孙子女,叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女,舅姨的子女,舅姨的孙子女 或外孙子女,舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女,子女,孙子女 或外孙子女,3、人类遗传病的预防,优生的措施,（2）进行遗传咨询,医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断； 分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）； 为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议； 解答咨询者提出的其他疑问。,（1996上海）某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生做任何检查情况下就在体检单上记录了患有血友病。这是因为（ ） A、血友病为X染色体上的隐性基因控制 B、血友病为X染色体上的显性基因控制 C、父亲是血友病基因携带者 D、血友病由常染色体上的显性基因控制,A,（2005广东）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（ ）,B,3、人类遗传病的预防,优生的措施,（3）提倡“适龄生育”,生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,3、人类遗传病的预防,优生的措施,（4）产前诊断,概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。,优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。,三、能力培养,1、遗传病类型的判断,2、遗传病致病基因来源的判断,3、遗传病有关概率的计算,4、优生的措施,5、综合运用,（1995上海）下图是一个家庭中某种遗传病的遗传系谱，请分析回答：,（1）此遗传病的致病基因位于 染色体上，属 性遗传病。 ,1,2,3,4,5,6,7,正常男性,患病女性,患病男性,正常女性,8,9,10,常,隐,1、遗传病类型的判断,2、遗传病致病基因来源的判断,（1999广东）血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病在该家族中传递的顺序是（ ） A、外祖父母亲男孩 B、外祖母母亲男孩 C、祖父父亲男孩 D、祖母父亲男孩,B,2、遗传病致病基因来源的判断,（2005上海）下图为患红绿色盲的某家庭系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自（ ） A、1号 B、2号 C、3号 D、4号,正常男性,患病女性,患病男性,正常女性,1,2,3,4,5,6,7,B,3、遗传病有关概率的计算,1,2,3,4,6,5,（1998上海）右图是某遗传病系谱图。如果III-6与有病女性结婚，则生育有病男孩的概率是（ ） A、1/4 B、1/3 C、1/8 D、1/6,I,II,III,D,4、优生的措施,（2005江苏）近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于（ ） A、近亲容易使后代产生新的致病基因 B、近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多 C、部分遗传病由隐性基因所控制 D、部分遗传病由显性基因所控制,C,（2004上海）下图是具有两种遗传病的家庭系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若-7为纯合体，请据图回答：,1,2,3,4,5,6,10,9,8,7,正常女性,正常男性,甲病女性,甲病男性,患两种病女性,乙病男性,1、甲病是致病基因位于 染色体上的 性