性染色体与伴性遗传、人类遗传病ppt课件.ppt

第十四讲 性染色体与伴性遗传、人类遗传病,一、染色体组型 1含义：生物体细胞内的全部染色体， 按 和 进行配对、分组和排列所构成的图像，又称为 ，它体现了该生物染色体的 和 的全貌。 2观察时期： 。 3应用 (1)判断 关系。 (2) 的诊断。,大小,形态特征,染色体核型,数目,形态特征,有丝分裂中期,生物的亲缘,遗传病,相同,性别决定,XY,XX,11,X,3性别决定过程(以XY型为例),三、伴性遗传 1概念 位于 上的基因所控制的性状表现出与 相联系的遗传方式。,性染色体,性别,2类型,X染色体,X染色体,Y染色体,XbXb,XbY,XAXA XAXa XAY,多于,多于,男性,父传子,子传孙,四、人类遗传病 1人类遗传病的种类,染色体上单个,并指,高胆固醇血症,抗维生素D佝偻病,许多个基因,许多种环境因素,腭裂,高血压病,染色体的数目,先天愚型,形态或结构异常,猫叫综合征,2.遗传咨询,适龄生育,近亲结婚,1细胞内的染色体,(3)X、Y染色体的来源及传递规律 X1Y中X1只能由父亲传给女儿；Y则由父亲传给儿子。 X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，但不能同时来自母亲或父亲，向下一代传递时任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。 一对夫妇生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，应是相同的；但来自母亲的既可能为X2，也可能为X3，不一定相同。,1性染色体决定性别的常见类型,2.理论上人类中男女性别比例为11的原因 (1)男性个体的精原细胞经减数分裂可以同时产生含X和Y两种且数目相等的精子，即X精子Y精子11。 (2)女性个体的卵原细胞经减数分裂只能产生一种含X的卵子。 (3)受精时，两种类型的精子和卵细胞结合的机会均等，因为两种精子和卵子随机结合，形成的XY型、XX型的受精卵比例为11。 (4)XY型受精卵发育为男性，XX型受精卵发育为女性。,特别提醒 由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物无性染色体。 性染色体决定型是性别决定的主要方式，此外还有其他方式，如蜜蜂是由染色体数目决定性别的。 性别分化只影响表现型，基因型不变。 性别相当于一对相对性状，其传递遵循分离定律。,在人类的性染色体中Y染色体比X要短，Y上的基因数比X少得多。但不是所有生物的Y比X都短，如果蝇中的性染色体Y就比X长。,1决定果蝇眼色的基因位于X染色体上，其中R基因控制红色，r基因控制白色，一只红眼雌果蝇与一只红眼雄果蝇杂交，其后代不可能出现的是 ( ) A红眼雄果蝇 B白眼雄果蝇 C红眼雌果蝇 D白眼雌果蝇,答案：D,解析：红眼雌果蝇的基因型为XRXR或XRXr，红眼雄果蝇的基因型为XRY，故子代不会出现白眼雌果蝇。,2下列有关性别决定的叙述，正确的是 ( ) A豌豆体细胞中的染色体可分为性染色体和常染色体两大类 BX、Y染色体是一对同源染色体，故其形状、大小基本相同 C含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子 D性染色体上的基因所控制的性状遗传都和性别有关,答案：D,解析：对于雌雄同体的个体而言，其体内并无性染色体，如大部分的两性花植物；X、Y染色体是一对同源染色体，其形状、大小有差异；对于XY性别决定的生物而言，雌配子含有X染色体，雄配子含有X或Y染色体。,1X、Y染色体同源区段的基因的遗传 下图为X、Y染色体的结构模式图，为X、Y染色体的同源区段。,2X、Y染色体非同源区段的基因的遗传,系谱图遗传方式的判断 1确定是否为伴Y遗传(1)若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y遗传。如图：,(2)若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。,2确定是常染色体遗传还是伴X遗传 (1)首先确定是显性遗传还是隐性遗传 “无中生有”是隐性遗传病，如图1： “有中生无”是显性遗传病，如图2：,(2)在已确定是隐性遗传的系谱中 若女患者的父亲和儿子都患病，则最大可能为伴X隐性遗传。 若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传。 如图：,(3)在已确定是显性遗传的系谱中 若男患者的母亲和女儿都患病，则最大可能为伴X显性遗传。 若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传。如图：,特别提醒 若系谱图中没有上述典型特征，则只能根据是否世代连续遗传、男女患病情况判断：若世代连续遗传，一般为显性，反之为隐性；若男女患病率相差很大，一般为伴性遗传，反之为常染色体遗传。,3人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区()和非同源区(、)(如图)。由此可以推测 ( ) A片段上有控制男性性别决定的基因 B片段上某基因控制的遗传病，患病率男性一定等于女性 C片段上某基因控制的遗传病，患者全为男性 D片段上某隐性基因控制的遗传病，女性患病率高于男性,答案：C,解析：决定男性性别的基因是位于Y染色体特有片段上的某基因，其控制的遗传病患者全为男性。片段是X染色体和Y染色体的同源部分，其上面的等位基因控制的遗传病，男性患病率与女性患病率不一定相等。片段上某隐性基因控制的遗传病，男性只要有一个该基因则患病，而女性在该基因纯合时才患病，因此，男性患该病的几率远大于女性。,4下图为某单基因遗传病的家系图，该遗传病不可能是( ) A常染色体隐性遗传病 B伴X染色体隐性遗传病 C常染色体显性遗传病 D伴X染色体显性遗传病,答案：B,解析：伴X染色体隐性遗传病的特点之一是女性患者的父亲和儿子一定是患者。从家系图中可以发现第二代中的女性患者的父亲正常，所以该遗传病不可能是伴X染色体隐性遗传病。,1人类遗传病的来源及种类,2人类遗传病的特点和诊断,1先天性疾病、家族性疾病与遗传病 先天性与后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性与散发性疾病是依疾病发生的人群划分的，遗传病与非遗传病则是依发病原因划分的。 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感 染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。,(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。 用集合的方式表示如下：,2直系血亲和旁系血亲 (1)直系血亲指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属，而且父方和母方都包括在内。如父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女等。 (2)旁系血亲是指具有间接血缘关系的亲属，即非直系血亲而在血缘上和自己同出一源的血亲。如兄弟姐妹、伯叔姑舅姨、侄子、侄女、外甥、外甥女。,5下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是 ( ),答案：B,解析：白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，生育有病孩子无性别之分。性(X)染色体上的遗传病，可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病，则需要做产前诊断。,6(2011绍兴一模)某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为12。请回答下列问题： (1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在_ _中进行调查，而调查发病率则应选择在_ _中进行调查。 (2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是_ _；被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占_ 。,患者家系,人群(人群中随机抽样),伴X显性遗传,2/3,(3)基因检测技术利用的是_原理。有先天性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果检测到致病基因，就要采取措施终止妊娠，理由是_ _。 (4)由于基因检测需要较高的技术，你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导？_。如何指导？_。,DNA分子杂交,该致病基因为显性基因，胎儿体细胞中只要含有致病基因，就会患“先天性肾炎”,能,当父母均正常时，不必担心后代会患病；当父亲患病时，若胎儿为女性，应终止妊娠；当母亲患病时，应进行基因检测,解析：(1)要调查发病率，就要在全部群体中进行抽样调查，注意随机取样；要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在患者家系中进行调查。(2)根据题中信息“双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为12”，属于“有中生无，且与性别有关”，可判断先天性肾炎属于伴X显性遗传，被调查双亲的基因型为XBXB、XBY和XBXb、XBY，其中XBXb、XBY的家庭比例为2/3。(3)基因检测技术的原理是DNA分子杂交。先天性肾炎为伴X显性基因遗传病，女性患者怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果致病基因存在，则子女必然患病，需要终止妊娠。(4)先天性肾炎为伴X显性基因遗传病，当父母均正常时，后代均正常；当父亲患病、母亲正常时，女儿必然患病，儿子均正常；当母亲患病、父亲正常时，应进行基因检测。,命题角度伴性遗传 (1)从近几年高考情况看，伴性遗传的知识是高考的重点和热点，考查的内容和形式比较稳定。试题主要以常染色体遗传和伴性遗传的特点等材料突出考查遗传方式的判断、亲子代基因型确定、患病几率的计算等，试题以选择题为主。以新的科技资料为情境，利用ZW型伴性遗传、性染色体同源区段基因的特殊遗传等形式命制非选择题。,(2)2012年高考命题中伴性遗传的有关知识结合减数分裂、遗传规律、遗传病的预防与优生，以遗传系谱图、图表数据、分裂图像等为背景，命制综合性非选择题的可能性较大。以ZW型性别决定为命题素材较为少见，但这部分内容也许是下一轮高考命题的良好背景材料。,例：在信鸽育种过程中，经常出现一些不可思议的现象。弄清遗传中不断出现的一些现象，对进一步了解和把握遗传规律，提高育种的效果至关重要。信鸽归巢与不归巢特性是一对相对性状，已知控制这对性状的基因位于性染色体上。信鸽的性别决定为ZW型，即雌鸽的性染色体组成为ZW，雄鸽为ZZ。下面是对信鸽逐代归巢与不归巢特性的遗传调查系谱图(是一个雌鸽和两个雄鸽交配的结果)。设控制性状的基因为A、a，请分析回答下列问题：,(1)不归巢性状的遗传方式最可能是_。 (2)假设上面推断正确，则1、3和5的基因型分别是_ _。 (3)1与一个归巢雌鸽交配，预计后代出生一个不归巢雌鸽的几率是_。 (4)第代出现分离现象的原因是_。,伴Z隐性遗传,ZAZa、ZAZA或ZAZa、ZaW,1/8,性原细胞减数分裂时发生同源染色体分离,解析 (1)(2)亲代都归巢，子代出现不归巢，据此可确定不归巢为隐性性状，归巢为显性性状。又因第代中不归巢的均为雌鸽，所以控制性状的基因最可能位于Z染色体上。1、3、5的基因型分别为ZAZa、ZAZA或ZAZa、ZaW。 (3)1的基因型为ZAZA或ZAZa，归巢雌鸽的基因型为ZAW，交配生一不归巢雌鸽的几率为1/2 ZAZaZAW1/21/41/8。 (4)出现性状分离的原因是减数分裂时，同源染色体分离，产生了不同类型的配子。,判断遗传方式的实验方案设计,1探究基因位于常染色体上还是X染色体上 (1)在已知显隐性性状的条件下，可设置雌性隐性性状个体与雄性显性性状个体杂交。,(2)在未知显性性状(或已知)条件下，可设置正反交杂交实验。 若正反交结果相同，则基因位于常染色体上。 若正反交结果不同，则基因位于X染色体上。,3探究基因位于细胞核还是位于细胞质 (1)实验依据：细胞质遗传具有母系遗传的特点，子代性状与母方相同。因此正、反交结果不相同，且子代性状始终与母方相同。 (2)实验设计：设置正反交杂交实验 若正反交结果不同，且子代始终与母方相同，则为细胞质遗传。 若正反交结果相同，则为细胞核遗传。,特别提醒 伴性遗传和细胞质遗传的正反交结果都会出现不同，但细胞质遗传产生的子代总是与母方性状相同，而伴性遗传则不一定都与母方相同。,例：生物的性状由基因控制，不同染色体上的基因在群体中所形成基因型的种类不同，如图为果蝇XY染色体结构示意图。请据图回答： (1)若控制某性状的等位基因A与a位于X染色体区上，则该自然种群中控制该性状的基因型有_种。,5,(2)若等位基因A与a位于常染色体上，等位基因B与b位于X染色体区上，则这样的群体中最多有_种基因型。 (3)在一个种群中，控制一对相对性状的基因A与a位于X、Y染色体的同源区上(如图所示)，则该种群雄性个体中最多存在_种基因型，分别是_。 (4)现有若干纯合的雌雄果蝇，已知控制某性状的基因可能位于常染色体上或X、Y染色体的同源区段(区段)，请补充下列实验方案以确定该基因的位置。,15,4,XAYA、XAYa、XaYA、XaYa,实验方案：选取若干对表现型分别为_、_ _的果蝇作为亲本进行杂交，子代(F1)中无论雌雄均为显性；再选取F1中雌、雄个体相互交配，观察其后代表现型。 结果预测及结论： 若_， 则该基因位于常染色体上； 若_， 则该基因位于X、Y染色体的同源区段。,雌性个体为隐性 雄性个体为显性,雌雄中均有显性和隐性两种性状,雄性个体为显性，雌性个体表现为显性和隐性两种性状,解析 若等位基因A与a位于X染色体区上，则在雌性个体中可形成XAXA、XAXa、XaXa三种，雄性个体中可形成XAY、XaY两种，共5种基因型。(2)若等位基因A与a位于常染色体上，等位基因B与b位于X染色体区上，则在雄性个体中有3(AA、Aa、aa)2(XBY、XbY)6种基因型；雌性个体中有3(AA、Aa、aa)3(XBXB、XBXb、XbXb)9种基因型，因此共有15种基因型。(3)X和Y染色体属于性染色体，其基因的遗传与性别有关。在一个群体中，雌性个体的基因型有：XAXA、XAXa、XaXa三种；雄性个体的基因型有：XAYA、XAYa、XaYA、XaYa四种。(4)将基因可能分布的两种情况依次代入，,并通过绘制遗传图解分析，即可获得答案。如基因位于X、Y染色体的同源区段(区段)上，亲本的基因型为XaXa、XAYA，F1的基因型为XAXa、XaYA，F2中雄性个体的基因型为XAYA、XaYA，均表现为显性性状；雌性个体的基因型为XAXa、XaXa，既有显性性状又有隐性性状。而对于常染色体遗传，F2雌雄个体中均有显性和隐性两种性状。,调查常见的人类遗传病,1调查原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。,2调查流程图,3发病率与遗传方式的调查,例： 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确。请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。 (1)调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； 设计记录表格及调查要点如下：,分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据； 汇总总结，统计分析结果。,(2)回答问题： 请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。 若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_遗传病。 若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病。 若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遗传病。 若只有男性患病，可能是_遗传病。,解析 从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，并且可能是隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，说明只要X染色体上有致病基因就可能患病，可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，说明致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。,答案 (2)记录表格及调查要点如下表： 常染色体隐性 伴X染色体显性 伴Y染色体,1(2010海南高考)下列叙述中，不能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”的是 ( ) A基因发生突变而染色体没有发生变化 B非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合 C二倍体生物形成配子时基因和染色体数目均减半 DAa杂合体发生染色体缺失后，可表现出a基因的性状,答案：A,解析：基因突变是基因内部个别碱基对的变，它不影响染色体的结构和数目。所以A项不能说明核基因和染色体行为存在平行关系。,2(2009广东高考)下图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。9的红绿色盲致病基因来自于( ),A1 B2 C3 D4,答案：B,解析：7号个体正常，不带致病基因，因此9号致病基因只能来自于6号个体，6号是携带者，其致病基因一定来自于2号个体。,3.(2010上海高考)右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是( ) A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病,答案：D,解析：图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但也并不是百分百的同时发病。同卵双胞胎的基因型相同，当一方发病而另一方正常即表现型不同，则是由于环境因素的影响；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方发病时，另一方可能患病也可能正常。,4(2009江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( ) 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A B C D,答案：D,解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。对于隐性基因控制的遗传病，一个家族可以仅一个人出现疾病，一个家族几代人都出现过的疾病可能是由环境引起，比如某一地区缺碘导致家族几代人都患地方性甲状腺肿大。对于隐性基因控制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常。染色体变异引起的遗传病个体不携带致病基因，但仍患病。,5(2010江苏高考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 ( ) A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,答案：C,解析：A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同