


全文预览已结束
下载本文档
版权说明:本文档由用户提供并上传,收益归属内容提供方,若内容存在侵权,请进行举报或认领
文档简介
啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊综合征发病率/10万染色体区带最突出的临床特征必要的辅助检查FISH检出率22q11微缺失综合征2522q11.2先天性心脏病(心室流出道畸形),胸腺发育不良,甲状旁腺发育不.啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊主要微缺失综合征基本情况简表啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊主要微缺失综合征基本情况简表综合征发病率/10万染色体区带最突出的临床特征必要的辅助检查FISH检出率22q11微缺失综合征2522q11.2先天性心脏病(心室流出道畸形)、胸腺发育不良、甲状旁腺发育不良、低钙血症、腭裂心脏、胸腺、甲状腺超声检查、新生儿血钙测定、甲状旁腺素测定、智商测定90-95%X连锁鱼鳞病17Xp22.3皮损、鳞屑大而显著,呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状,皮肤干燥粗糙,往往遍布全身皮肤组织病理学检查85%猫叫综合征2-55p15-5p,缺失5Mb-40Mb不等出生后尖锐的、猫叫样哭声,哭声随年龄增长逐渐变得不典型;严重的智力低下和多动症。产前超声检查、母亲血清HCG测定、智商测定98%Angelman综合征2.5-1015q11-13严重的生长发育迟缓和智力发育迟缓;频繁出现的、易激惹的、不合时宜的大笑、伴有明显的兴奋动作和手扑翼样运动,多动症神经行为检查、智商测定70%Miller-Dieker综合征1.217p13.3先天性无脑回、严重智力障碍;特殊的短头畸形、前额突出、双颞凹陷、鼻孔朝前的矮鼻子、面部扁平、宽厚的上嘴唇和薄唇缘、小颌头颅CT或MRI、智商测定90%Prader-Willi综合征415q11-13儿童过量饮食、向心性肥胖,生长发育迟缓、智力发育迟缓、特征性面容(窄长脸,杏仁眼,斜眼,大下巴),青春期糖尿病神经行为检查、智商测定70%SmithMagenis综合征417p11.2自我伤害行为、痛阈低下;褪黑素分泌异常、昼夜睡眠颠倒、生物钟紊乱;喜将外物插入身体有孔部位;易怒痛阈、褪黑激素水平测定、神经行为检查、智商测定95%Williams综合征5-13.37q11.23弹力蛋白动脉病(大动脉)、主动脉瓣上狭窄;婴儿特发性高钙血症、尿钙过多、甲状腺功能减退、青春期提早;智力低下,过分热情大动脉血管造影、血钙、尿钙测定、甲状腺功能检查、智商测定97%Wolf-Hirschhorn综合征24p16.3延伸至前额的宽鼻梁“希腊头盔战士外观”;宫内发育迟缓;癫痫(1岁左右高发);骨骼、心脏畸形脑电图、X线(胸廓、脊柱)、心脏B超、智商测定95%Kallman综合征2Xp22.3、8p11.2-p11.1、20p13、3p21.1嗅觉丧失、减退,性发育不良,肢体畸形嗅觉检查、X线骨龄检查、促性腺激素和性激素水平测定、MRI影像学检查、智商测定不清楚,以点突变为主斑点状软骨异形综合征I型0.2Xp22.3骨组织、关节的发育异常,严重的鼻软骨发育不全、四肢和脊柱畸形。大关节X线检查、智商测定不清楚,以点突变为主啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊主要微缺失综合征基本情况简表啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊综合征发病率/10万染色体区带最突出的临床特征必要的辅助检查FISH检出率22q11微缺失综合征2522q11.2先天性心脏病(心室流出道畸形),胸腺发育不良,甲状旁腺发育不.啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊
温馨提示
- 1. 本站所有资源如无特殊说明,都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
- 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等,如果需要附件,请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
- 3. 本站RAR压缩包中若带图纸,网页内容里面会有图纸预览,若没有图纸预览就没有图纸。
- 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
- 5. 人人文库网仅提供信息存储空间,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑,并不能对任何下载内容负责。
- 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容,请与我们联系,我们立即纠正。
- 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。
最新文档
- 奶牛与健康饮食创新实验室创新创业项目商业计划书
- 房地产展览创新创业项目商业计划书
- 幼儿教育启蒙数学与逻辑思维训练创新创业项目商业计划书
- 客户社群与运营创新创业项目商业计划书
- 2025-2030骨科机器人手术普及度影响因素与市场教育投入分析
- 2025-2030骨科手术导航系统精度验证与耗材捆绑销售合规性分析报告
- 2025-2030非遗文化数字化传播渠道创新与IP开发策略研究
- 2025-2030青年公寓社群运营与用户黏性提升策略报告
- 2025-2030青年公寓公共服务配套优化与竞争力提升战略报告
- 2025-2030长租公寓供应链管理体系优化与成本控制
- 湖北宜昌长阳清江水务投资控股集团有限公司招聘笔试题库2025
- (零模)南昌市2025年高三年级九月测试语文试卷(含标准答案)
- Hytera海能达HM780 说明书
- 2025年衢州编外考试试题及答案
- 2025-2026学年苏少版(2024)小学美术一年级上册教学计划及进度表
- 水务局面试真题及答案解析:水利行业招聘面试实战
- 邮政储蓄网点一点一策实施方案
- 2025年飞行服务站无人机培训行业现状分析报告
- 2025年中医理疗师考试题库及答案
- 强迫性障碍护理查房
- 物业对中介管理办法
评论
0/150
提交评论