《遗传的细胞基础》PPT课件.ppt

第二章 遗传的细胞基础,Cellular basis of genetic,第一节 染色质与染色体,染色质(chromatin):间期细胞核内能被碱性染料染色的物质，由 DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。 有利于遗传信息的复制和表达 染色体（chromosome）：在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋化的最高形式。 有利于遗传物质的平均分配,1、DNA 2、组蛋白 3、非组蛋白 4、RNA,一、染色质的化学组成,1、DNA DNA是染色质的主要组成成分，也是遗传信息的携带者。 人体一个成熟生殖细胞中的DNA序列约含3.2109个核苷酸对，构成了人类细胞中约2万2.5万个编码蛋白质的基因 。,一、染色质的化学组成,1、DNA 2、组蛋白 组蛋白是构成染色质的主要蛋白质成分，富含精氨酸和赖氨酸带正电荷的碱性蛋白。 可分为H1、H2A、H2B、H3和H4五类。 生物体可以通过调控组蛋白的化学修饰，达到调控遗传信息转录的目的。,一、染色质的化学组成,1、DNA 2、组蛋白 3、非组蛋白 非组蛋白是一类酸性蛋白质，含天门冬氨酸，谷氨酸等酸性氨基酸，带负电荷。 非组蛋白数量少但是种类多 。 非组蛋白是真核细胞转录调控因子，与基因的选择性表达有关；非组蛋白可以被磷酸化，是基因表达调控的重要环节。,一、染色质的化学组成,1、DNA 2、组蛋白 3、非组蛋白 4、RNA,一、染色质的化学组成,核小体（nucleosome）： 是构成染色质的基本结构单位。（ Kornberg等，1974）,二、染色质的分子结构,五种组蛋白: H2A、H2B、H3、H4 H1 DNA: 200bp,组成,常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。,异染色质(heterochromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。,三、染色质的类型,常染色质与异染色质的比较,异染色质的分类：,结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。大多位于着丝粒区和端粒区，不具有转录活性 。,兼性异染色质：指在某些特定细胞类型或一定发育阶段，细胞原来的常染色质凝缩，并丧失基因转录活性变为异染色质，称为兼性异染色质。,四、染色体的组装,（一）四级结构模型,10nm核小体,四、染色体的组装,（一）四级结构模型,7 倍 6 倍 40倍 5 倍,螺线管折叠成袢环,沿染色体纵轴伸出放射环,非组蛋白支架上,18个袢环形成微带,106个微带构成染色单体,四、染色体的组装,（二）染色体的支架放射环结构模型,四、染色体的组装,（二）染色体的支架放射环结构模型,染色体的包装支架放射环结构模式图,7,放射环结构模型（袢环模型，loop model）,染色体支架 （非组蛋白）,袢环（30nm螺旋管）总长520nm 30000-100 000万个bp,6,微 带,一条染色单体约有106个微带,染色单体,着丝点,第二节 人 类 染 色 体,一、人类染色体形态结构,端粒(telomere),副缢痕(secondary constriction),随体(satellite),着丝粒(centromere),主缢痕(primary constriction),短臂(p) & 长臂(q),人类染色体的类型：,核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。,核型分析（karyotype analysis）：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。,核型与核型分析,二、人类正常核型,（一）丹佛体制,二、人类正常核型,人类非显带染色体的分组及各组形态特征,（一）丹佛体制,二、人类正常核型,正常核型的记录的格式是： 染色体总数，性染色体构成，二者间用逗号隔开。 例如，46，XX代表正常女性核型；46，XY代表正常男性核型。,（二）染色体显带技术,二、人类正常核型,1、Q 显带（Q banding） 2、G 显带（G banding） 3、R 显带（R banding） 4、T 显带（T banding） 5、C 显带（C banding） 6、N 显带（N banding）,人类的染色体显带核型,Q带：氮芥喹吖因(QM),人类的染色体显带核型,Q带：氮芥喹吖因(QM),G带：胰酶Giemsa,人类的染色体显带核型,Q带：氮芥喹吖因(QM),G带：胰酶Giemsa,R带：经处理的标本Giemsa or Acridine Orange,人类的染色体显带核型,Q带：氮芥喹吖因(QM),G带：胰酶Giemsa,R带：经处理的标本Giemsa or Acridine Orange,T带：染色体末端结构异常,人类的染色体显带核型,Q带：氮芥喹吖因(QM),G带：胰酶Giemsa,R带：经处理的标本Giemsa or Acridine Orange,C带：Y染色体 着丝粒 副缢痕,T带：染色体末端结构异常,人类的染色体显带核型,Q带：氮芥喹吖因(QM),G带：胰酶Giemsa,R带：经处理的标本Giemsa or Acridine Orange,C带：Y染色体 着丝粒 副缢痕,T带：染色体末端结构异常,N带：AgNO3Giemsa, NOR,（三）G显带染色体的识别与命名,二、人类正常核型,人类显带染色体模式图,（三）G显带染色体的识别与命名,二、人类正常核型,显带染色体（人类1号染色体）,带的描述： 染色体号 臂的符号 长臂q;短臂p 区的序号 带的序号,1q32,（四）染色体高分辨显带及命名,二、人类正常核型,高分辨显带染色体（人类10号染色体）,带的描述： 染色体号 臂的符号 长臂q;短臂p 区的序号 带的序号, 亚带, 次亚带,10q23,10q23.3,10q23.33,是间期细胞核中性染色体的异染色质所显示出来的一种特殊结构，包括X染色质(Xchromatin)和Y染色质(Y-chromatin)两种。,三、性染色质,性染色体在性别决定中起决定作用,两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别,性染色体学说,四、人类的性别决定机制,性染色体在性别决定中起决定作用,基因决定性别,两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别,Y染色体 TDF：testis-determining factor SRY：sex-determining region of Y chromosome,女性核型为XX，男性核型为XY（XY型性别决定） 男性决定后代性别,性染色体学说,四、人类的性别决定机制,Y染色体的功能区域,拟常染色质区 (pseudo-autosomal region，PAR) Y特异区 （SRY）