课件：第十一课：临床检验学基础第讲授课教师熊立凡概论.ppt

临床检验学基础 第 讲 授课教师：熊立凡,羊水检验,羊水检验概念,羊水（amniotic fluid） 妊娠时羊膜腔中液体 来源 妊娠早期：母体血浆经胎膜透析 胎儿脐带、胎盘表面羊膜及 未角化胎儿皮肤产生透析液 妊娠中晚期：胎尿（主要来源） 动态平衡 胎儿与母体之间,l 适应证 高危妊娠 有流产、早产、死胎史者 疑胎儿遗传性疾病者 亲代有代谢性缺陷病者 曾分娩过染色体异常婴儿者 高龄孕妇 确定性连锁遗传病携带者胎儿性别者 疑母儿血型不合者 妊娠早期受大剂量电离辐射者 曾患严重病毒感染性疾病者 检查宫内胎儿有无感染者,l 标本采集和理学检验 标本采集 羊水标本由妇产科医师采集,穿刺时间取决于羊水检查的目的(表)：,表 羊水理学检查,羊水化学检查 水分98%99% 有机物和无机盐：1%2% 有形成分：少量白细胞、胎儿上皮细胞,表 化学检查项目,胎儿成熟度检验 目的：决定选择高危妊娠有利分娩时机；降低新生儿死亡率 方法：监测羊水成份变化，评价相关器官功能状况,胎儿肺成熟度检查 羊水泡沫试验 （foam stability test或shake test）,薄层色谱法 卵磷脂（lecithin，L）与鞘磷脂（sphingomyelin，S）比值测定（L/S）,磷脂酰甘油测定 （phosphatidyl glycerol，PG）,羊水吸光度测定,荧光偏振微粘度测量法 （microviscosity test by fluorescence depolarization method）,新生儿特发性呼吸窘迫综合征（idiopathic respiratory distress syndrome，IRDS） 肺泡表面活性物质卵磷脂缺乏，是新生儿严重疾病之一。主要见于37周前早产儿、剖宫产儿、糖尿病产妇或妊娠高血压综合征的初生儿,2019/4/19,21,可编辑,胎儿肾发育成熟检测项目,胎儿肝成熟度检测项目,胎儿皮肤成熟度检查,胎儿唾液腺成熟度检查,先天性遗传性疾病产前诊断 产前诊断（prenatal diagnosis） 出生前诊断（antenatal diagnosis）宫内诊断(intrauterine diagnosis) 检查目的 判断胎儿有无先天性遗传性疾病，以确定是否进行选择性流产 检查方法 影像学、生物化学、细胞遗传学、分子生物学等技术,产前诊断疾病种类： 染色体病,产前诊断疾病种类： 染色体病,染色体核型分析 是产前诊断染色体病主要方法 染色体细胞制备培养时间： 胎儿羊水细胞912d 绒毛细胞714d 胎儿血细胞2448 原位杂交技术或引物原位DNA合成技术，1h可获染色体核型分析准确结果,先天性遗传性疾病产前诊断 性连锁遗传病(sex-linked inheritance disease)： 多为X连锁隐性遗传病，临床常见有血友病甲、血友病乙、G-6-PD缺乏症等。 如：父亲为X连锁隐性基因携带者，母亲为正常，则男性胎儿正常，女性胎儿全为X连锁隐性基因携带者 如：母亲为X连锁隐性基因携带者，父亲为正常，则男性正常胎儿和患儿各占50%，女性正常胎儿和基因携带者各50%,X染色质检查 （examination of X chromatin，Barr test）,Y染色质检查 （examination of Y chromatin）,性别基因诊断 目的：羊水细胞性别检查复杂，干扰因素多。基因诊断可提高正确性、可靠性。 性别基因诊断最常用方法,神经管缺陷产前诊断 1甲胎蛋白(AFP)测定：神经管缺陷产前诊断最常用方法,2羊水胆碱酯酶测定,粘多糖沉积病产前诊断,胰腺纤维囊性变产前诊断,羊水细胞内酶分析 先天性代谢缺陷病：系因基因突变导致某种酶的缺失 多数先天性代谢缺陷病：尚无有效的治疗方法（除苯丙酮尿症、肝豆状核变性等可通过控制饮食和药物治疗外）,分子生物学技术在产前诊断中应用 DNA探针技术：单股DNA小片