唐氏综合症筛查工作报告.doc

唐氏综合症筛查工作报告唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.50.6，男女之比为32，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形，由于唐氏综合征缺乏有效的治疗手段，患儿的出生会给家庭带来重大的负担，给社会带来了众多的不良影响,为了提高我县的人口出生质量，必须在孕15-21周的孕妇中大面积开展产前筛查。现将在县妇幼保健院进行的唐氏综合症筛查工作报告如下：1筛查对象筛查对象为县妇幼保健院在2012年期间进行筛查的15-21周孕妇共计1095例。2筛查方法本院采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)，甲胎蛋白(AFP)，游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄，体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查， 另外根据筛查的需要和孕妇的意愿可再进行X线片，超声，心电图，脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。3筛查结果通过检测血AFP、HCG吸光度值，输入专用软件计算出有3例孕妇存在高危发病危险，经询问，其中2例产妇为高龄产妇（年龄35岁以上），另一例产妇在怀孕期间有流感病毒感人史，并通过抗生素类药物进行治疗。另外，三例产妇均在怀孕期间长期在具有高危发病风险的环境（污染环境）下工作。三例产妇均再经过B超检验，发现存在不同程度的胎儿颈项皮肤厚度异常现象，经劝说后流产处理。4典型案例产妇预产年龄为27岁，母亲体重为60kg，孕周为16周6天，计算机计算方法为LMP方法，既往病史未知，具体检验项目及唐氏综合症风险评估结果如下表1：表1：唐氏综合症筛查典型案例项目检验结果MOM值参考范围APP37.41E/mL1.25Free-HCG55.81ng/mL4.64唐氏综合症风险率评估1/110高危1/250开放神经管缺陷风险1.25低危35岁或者父55岁。二是已生育过一个21-三体综合征，其再生育21-三体型的风险较高。三是父或母为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率1015%，男性35%;t(21q21q)易位者为100%，应劝绝育。 四是双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。五是妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等。六是习惯性流产者，另外，妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；夫妻一方长期饲养宠物者等条件下也能大大增加唐氏综合症发生概率。 尽管21-三体综合征是染色体异常所导致的疾病，但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育，这些危险因素