人类遗传病 课件1（中图版必修2）

第六节 人类遗传病,1.概述人类遗传病的主要类型。(重点) 2.了解遗传病的预防措施。 3.调查人群中遗传病的发病率。,一、人类遗传病概述 1.概念 由于生殖细胞或受精卵的_改变而引起的疾病。,遗传物质,2.连线遗传病的类型、概念和实例,a.由一对等位基 因控制的遗传病,b.由两对以上的等位基因控制的遗传病,c.由染色体异常引起的遗传病,染色体异 常遗传病,单基因 遗传病,多基因 遗传病,.原发性高血压、 青少年型糖尿病,.21三体综合征,.多指、并指、白 化病、色盲,概念,类型,实例,【思考】由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间存在怎样的对应关系？ 提示：一种性状可由一个基因或多个基因控制。,二、人类遗传病的预防、监测与治疗 1.优生措施 禁止_、进行_、提倡“_”和_ _等。 2.基因治疗 运用_纠正或弥补患者细胞中有缺陷的基因，使细 胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。,近亲结婚,遗传咨询,适龄生育,诊断,重组DNA技术,产前,【点拨】近亲结婚会明显增大隐性遗传病的发病率，因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。,一、人类遗传病的类型及其病因分析 1.单基因遗传病基因突变,(1)苯丙酮尿症： 若控制酶合成的基因发生突变，缺少酶则苯丙氨酸在酶的作用下形成苯丙酮酸，苯丙酮酸的大量积累会对婴儿的神经造成不同程度的损害。 (2)白化病：控制酶合成的基因发生突变，导致黑色素不能合成，形成白化病。,2.多基因遗传病基因突变,如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的1个发生突变导致相应的酶不能够合成，则物质E不能合成，从而使发病率上升。,3.染色体异常遗传病染色体变异 (1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，其既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：,与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。 (2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。,【警示钟】 先天性疾病遗传病 先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病都是遗传病，如先天性心脏病等。 遗传病不一定是一生下来就表现出来，如男性秃顶。二者关系可表示为 。,【典例训练1】 (2012海淀高一检测)下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是( ),A.在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因 B.在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病 C.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期 【思路点拨】解答本题的关键是： (1)明确有致病基因个体可能不发病； (2)能够理解各种遗传病中年龄和发病个体的关系。,【解析】选B。染色体异常遗传病患者的体细胞不含致病基因；在单基因隐性遗传病中，如果体细胞中只含有1个隐性致病基因，则个体表现型正常，不会发病。多基因遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著增加。,【互动探究】根据图像能否判断出多数多基因遗传病不是先天性的？ 提示：能。因为多数多基因遗传病到成年才发病，不是一出生就表现出来，所以多数多基因遗传病不是先天性的。,【变式备选】下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( ) A.遗传病可能是由于孕妇服用或注射了某些让人有致畸作用的药物引起的 B.遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者 C.染色体变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病 D.先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育,【解析】选C。人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，染色体和基因的变化均有可能导致遗传物质(DNA)的改变；根据遗传规律，某些隐性遗传病的患者，其祖辈(包括父母)可能是携带者，并不一定是患者；致畸药物导致的畸形胎儿是先天性疾病，但遗传物质一般没有变化，故先天性疾病不一定是遗传病。,二、人类遗传病的调查 1.理论基础 (1)可通过社会调查和家系调查的方法了解遗传病发病情况。 (2)某种遗传病的发病率=,2.调查流程,3.基本要求 (1)一般选取群体中发病率较高的单基因遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要足够大。 (3)调查时要注意谈话技巧、尊重调查对象。,4.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较,【警示钟】 勿混淆遗传方式和发病率的调查范围 调查人类遗传病的遗传方式时，可以在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。也可以通过对人群中不同性别个体发病率的分析推断遗传方式。 调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查21三体综合征的发病率，也不能在患者家系中调查。,【典例训练2】(2012厦门高一检测)下列关于人群中白化病发病率调查的叙述中，正确的是( ) A.调查前收集相关的遗传学知识 B.对患者家系成员进行随机调查 C.先调查白化病基因的所占比例，再计算发病率 D.白化病发病率=(患者人数+携带者人数)/被调查的总人数100% 【思路点拨】解答本题的关键是： (1)明确遗传病发病率的调查范围； (2)掌握计算发病率的方法。,【解析】选A。调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率，应在人群中随机抽样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是发病人数占所有调查总人数的比例。,【变式训练】下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，其正确的顺序是( ) 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 汇总结果，统计分析 设计记录表格及调查要点 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据,A. B. C. D. 【解析】选C。本题考查研究性课题人类遗传病的调查。人类遗传病的调查步骤是：确定要调查的遗传病设计记录表格分组调查汇总结果，统计分析。,调查类实验的研究 调查某遗传病的致病基因的位置 【案例】已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。 (1)调查步骤： 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；,设计记录表格及调查要点如下：,分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据； 数据汇总，统计分析结果。 (2)回答问题： 请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。 若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是_遗传病。 若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是伴X染色体隐性遗传病。 若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是_遗传病。 若只有男性患病，最可能是_遗传病。,【关键点突破】 (1)设计遗传调查类实验时的注意事项： 要以常见单基因遗传病为研究对象； 要随机调查且调查的群体要足够大； 遗传病发病率和遗传方式的调查对象及范围不同，调查发病率时需在广大人群中随机调查，调查遗传方式时需以患者家系为调查范围或分析人群中不同性别个体的发病率。,(2)遗传病调查类实验的调查表格中含有的项目： 双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。 (3)调查结果计算及分析： 遗传病发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：患病人数/被调查总人数100%； 分析基因显隐性及所在的染色体：根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是在性染色体上；